بیماری فیبرودیسپلازی استخوانی شونده‌ی پیش‌رونده‌ی تمامی عضلات بدن (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: FOP) که به‌نام سندرم مرد سنگی نیز شناخته می‌شود، یکی از نادرترین انواع بیماری در دنیاست که باعث می‌شود بافت عضلانی و همبند بدن انسان مانند؛ عضلات، تاندون‌ها و حتی رباط‌های بدن با استخوان جایگزین گردند.
جهش اتوزومال غالب ژنACVR1یا(Activin-like kinase (ALK-2 درکروموزوم2q23-24 عامل این بیماری است. استخوانی شدن گاه خودبه‌خود یا به‌دنبال تروماهای خفیف ایجاد می‌شود. پیشرفت آن گاه موجب خشکی دائمی مفاصل می‌گردد. از نشانه‌ی بیماری کوتاه‌بودن انگشت شست پا و هالوس والگوس (انحراف شست پا به داخل) است. در مراحل پایانی این بیماری شخص به مجسمه‌ای انسان‌نما تبدیل خواهد شد که امکان خم‌شدن نیز نخواهد داشت و دقیقاً مانند یک پیکره‌ی ثابت و خشک می‌گردد و حتی جراحی نیز برای وی مؤثر نیست. بارها در زندگی فرد عمل جراحی انجام می‌گیرد تا استخوان‌های به‌وجود آمده خارج شوند تا از آسیب زدن به بدن جلوگیری شود، اما آن قدر رشد استخوانی زیاد است که حتی عمل جراحی نیز جوابگو نیست. اولین نشانه‌ها‌ی بیماری از سن ۱۰سالگی شروع می‌شوند.
دلیلی برای بروز این بیماری ژنتیکی شناخته نشده و فقط دانشمندان دریافته‌اند که جهش در ژن ACVR به‌وجود آمده که به بدن فرمان تولید بیش از حد پروتئین و کلسیم را صادر می‌نماید که کم‌کم جایگزین بافت ماهیچه‌ای و غضروف‌ها می‌شود. این بیماران در بسیاری از موارد ژن جهش یافته را از یک ژن سالم و از والدین سالم دریافت کرده و در چند مورد انگشت‌شمار نیز آنها ژن را از والدین بیمار خود به ارث برده بودند. به‌همین دلیل به تمام افرادی‌که به سندرم مردسنگی(Stony man) دچار هستند، اکیداً توصیه می‌گردد که هرگز بچه‌دار نشوند زیرا احتمال دچار شدن فرزند آنها به این بیماری بسیار زیاد خواهد بود. لازم به‌ذکر است که هیچ درمانی تاکنون برای سندرم فیبرودیسپلازی یافت نشده است و فقط برای جلوگیری از پیشرفت آن، جراحی به‌عمل آمده است و حتی این عمل برداشت استخوان‌های اضافی، برای چندبار متوالی غیرممکن خواهد بود زیرا بدن فرد تحمل این همه داروی بیهوشی را ندارد و معمولاً در هنگام به هوش آمدن فرد دچار مشکلات زمان بیهوشی و عمل خواهد شد.
این بیماری اولین‌بار در قرن هفدهم شناخته‌شد. در‌آن زمان این بیماری به‌نام میوس‌ایتیس (Myositis) که در‌واقع التهاب ماهیچه‌ها می‌باشد شناخته می‌شد. اما درسال۱۹۷۰پزشکی به‌نام ویکتورمک‌کوشنک بیماری را به‌طور‌دقیق مورد‌بررسی قرار‌داده و پس‌از درک روند بیماری، نام آن را به سندرم فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده‌ی پیش رونده (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) تغییر داد.
نام مشهورترین و بهترین نمونه‌ی بیمار مردسنگی دنیا که مبتلا به این بیماری شده بود، هری‌استیلاک است که درسال۱۹۳۳ به‌دنیا آمد. در سن ۵سالگی و در زمانی که او مشغول بازی با خواهرش بود، پای چپش شکست و شکستگی نه‌تنها هرگز خوب نشد بلکه باعث رشد استخوان‌های اضافی در محل شکستگی تا زانو و حتی ران او گشت و چون این استخوان بسیار کوچک و ریز بود، به‌همین خاطر مهم به نظر نیامد و خانواده‌ی او گمان‌می‌کردند که با انجام عمل جراحی، هری خوب خواهد شد و با جراحی استخوان‌های اضافی برداشته خواهند شد تا این که ناگهان بیماری او فعالیت سریع خود را شروع نمود! در‌آن زمان هری دیگر ۱۰ساله بود و زمانی که به سن ۲۰سالگی رسید، این بیماری تمامی ستون فقرات او را از استخوان‌های اضافی پوشانده بود و حتی فکش نیز قفل شده بود.بیماری او خیلی دیر شناخته شد و به این ترتیب بیماری تمام بدنش (شامل ماهیچه‌ها، تاندون‌ها و عضلاتش) را دربرگرفته‌بود. هری ۶روز مانده به تولد۴۰سالگی، جانش را بر‌اثر ذات‌الریه از‌دست‌داد و در‌آن زمان تمام بدنش استخوانی شده بود و غیر‌از لبهایش، قدرت تکان‌دادن هیچیک از اعضای بدنش را نداشت. هری بدنش را پس‌از مرگ به محققان اهدا‌کرده بود تا شاید پس‌از مرگ او کسی بتواند درمانی برای این بیماری پیدا نماید. جسد او در موزه‌ی پزشکی موتر در فیلادلفیای آمریکا نگهداری می‌شود و یکی‌از ارزشمندترین نمونه‌های پزشکی در این بیماری به‌حساب می‌آید.
«جنی»دختری که درسال۱۹۵۸ در آمریکا به‌دنیا‌آمد نیز دچار این بیماری شده بود و تا ۲۵سالگی بیشتر عمر نکرد و خانواده‌ی وی نیز بنیادی را برای مبتلایان به این بیماری تأسیس‌کردند و بارها محققان روی DNA سلول‌های وی بررسی‌های خاصی را انجام داده‌اند که متأسفانه به نتیجه‌ای نرسیده‌اند.
ثبت نظر