عقب‌ماندگی‌های روانی(Mental Retardation:MR) یا ناتوانی ذهنی‌و‌هوشی(Intellectual Disability:ID) درجات مختلفی دارد. در عقب‌ماندگی‌های شدید ذهنی، بهره هوشی(Intelligence Quotient:IQ) کودک کمتر از ۳۰می‌باشدکه‌این افراد را ابله می‌دانستند.اما درعقب‌ماندگی‌خفیف که بیشترین موارد عقب‌مانده روانی را دربردارد، بهره‌هوشی فرد کندذهن را بین ۵۰ تا ۷۰ برآورد کرده‌اند .در بین این دو‌گروه کسانی قرارمی‌گیرند‌که باداشتن بهره هوشی ۳۰ تا ۵۰ در درجه متوسط جای‌گرفته و به‌نام کندذهن شناخته می‌شدند.
در گفتگوی رایج، معمولاً افراد را با واژه‌های باهوش، کم‌هوش،کودن و نابغه یاد می‌کنند. این صفت‌ها حدود بهره‌هوشی(IQ) افرادرا نشان‌می‌دهد.دانشمندان بهره‌هوشی افرادبشر را طبقه‌بندی‌کرده‌اند. برای مثال، در طبقه‌بندی بهره‌هوشی وکسلر(Wechsler)، افرادی را که بهره هوشی آنها بیش از ۱۳۰ باشد، افراد بسیار برتر (Very Superior) می‌شناسند. عقب‌مانده‌های ذهنی نیز که خود در گروه‌های مختلف قرارمی‌گیرند، اشخاصی هستند‌که بهره‌هوشی آنها از ۷۰ پایینتر است.
مابقی طبقه‌بندی وکسلر نیز به‌شرح زیر می‌باشد:
۱۲۰ـ ۱۲۹ برتر (Superior)
۱۱۰ـ ۱۱۹بالاتر از متوسط
۹۰ـ ۱۰۹متوسط
۸۰ـ ۸۹ پایینتر از متوسط (Low Average)
۷۰ـ ۷۹ مرزی (Borderline)
۶۹ و کمتر بسیارکم‌هوش (Extremely Low).
در طبقه‌بندی‌استنفوردـ بینه(Stanford–Binet Fifth Edition:SB5)
ارقام ضریب‌هوشی چنین‌است :
۱۴۵ـ ۱۶۰ بسیار با استعداد و یا بسیارپیشرفته (Very gifted)
۱۳۰ـ۱۴۴با استعداد و یا پیشرفته (Gifted)
۱۲۰ـ ۱۲۹برتر(Superior)
۱۱۰ـ ۱۱۹بالاتر از متوسط
۹۰ـ ۱۰۹ متوسط
۸۰ـ ۸۹ پایینتر از متوسط
۷۰ـ ۷۹ مرزی
۵۵ـ ۶۹ با اختلال خفیف
۴۰ـ ۵۴ اختلال زیاد(Moderately impaired or delayed).
توزیع نمره‌های بهره‌هوشی را نیز می‌توان در نمودار مندرج درمقاله مشاهده‌کرد.
البته طبقه‌بندی‌های دیگری نیز وجوددارند که پرداختن به آنها در این جا موردی ندارد و اصولاً هوش و بهره هوشی را جداگانه در مبحث دیگری عنوان می‌کنیم. هوش معلول چندین عامل‌است و کندذهنی نیز به‌عوامل متعددی مربوط‌می‌شود. بروز عقب‌ماندگی‌های‌ذهنی نیز علل مختلف‌دارند. ژنتیک را می‌توان مهمترین عامل عقب‌ماندگی روانی‌دانست.
دربین‌عوامل‌ژنتیک،نشانگانXشکننده(Fragile X syndrome)، یکی از شایعترین‌علل بروز اختلالات‌ذهنی‌است. سندرم Xشکننده(شکنندگی X) یک بیماری‌ارثی است که از والدین به‌فرزند منتقلشده و سبب ناتوانی‌فکری و رشد و نموکودک می‌گردد. نشانگانX شکننده درپی تغییر یا موتاسیونی در یک ژن‌انسانی‌که روی‌کروموزومX قراردارد، اتفاق‌می‌افتد. این‌ژنFMR1(Fragile X Mental Retardation 1) نام‌دارد که در حالت‌طبیعی پروتئینی را تولیدمی‌کند که کارکردی درست دارد. وقوع یک جهش‌ژنی منجر به بروز سندرم‌شکنندگیX می‌گردد. فراوانی سندرمXشکننده در حدود۱تَن از۳۶۰۰مرد و۱تَن از۴۰۰۰ تا ۶۰۰۰ زن می‌باشد. باید به این نکته توجه‌داشت که در نزد برخی از افراد ممکن‌است تغییرات ناچیزی در ژن FMR1 رخ داده‌باشد و در نتیجه نشانه‌های سندرمXشکننده مشاهده‌نشود. در این وضعیت که حالت پیش‌جهش (Premutation) نام دارد، ممکن‌است هیچ یک از نشانه‌های سندرمX شکننده بروز نکند. در واقع با ایجاد تغییرات بیشتر در ژنFMR1 که موتاسیون‌کامل نامیده‌می‌شود، نشانه‌های اختلال سندرم Xشکننده مشاهده می‌گردد.
سندرم شکنندهX یکی از شایعترین علل بروز اختلالات‌ذهنی است. دلیل نامگذاری این نشانگان به Xشکننده، این‌است‌که تصویر کروموزومX (آن‌گونه که در زیر میکروسکوپ مشاهده می‌شود) طوری‌است که نزدیک به انتهای بازوی بلند این کروموزوم شکافی مشاهده می‌شود و به‌نظر می‌رسدکه شکسته شده‌است.همان‌طور که در تصویر۱ مشاهده‌می‌شود، جایگاه شکنندگی‌در ناحیه Xq 27.3روی بازوی بلند کروموزوم Xواقع شده‌است.
نشانگان Xشکننده یک بیماری‌ارثی‌است که از والدین به فرزند منتقلشده و سبب ناتوانی فکری و رشد و نموکودک می‌گردد. سندرمXشکننده در پی‌تغییر یا جهشی در یک ژن که روی کروموزومX قراردارد اتفاق‌می‌افتد. این ژنFMR1 نام‌دارد و در حالت طبیعی پروتئینی را تولیدمی‌کند که با تغییرممکن است منجر به سندرمX شکننده‌گردد.
باید به این نکته توجه‌داشت که‌در نزد برخی از افراد ممکن‌است تغییرات ناچیزی در ژنFMR1 ایجادشده و نشانه‌های سندرم Xشکننده را بروز ندهند که‌به‌این‌وضعیت حالت پیش‌جهش(Premutation) گفته‌می‌شود. با ایجاد تغییرات بیشتر در ژنFMR1 که موتاسیون کامل نامیده می‌شود. نشانه‌های اختلال سندرمXشکننده مشاهده می‌گردد. به‌طور طبیعی ژن FMR1، پروتئین خاصی به‌نامFMRP راتولید می‌کند که‌کارکردی طبیعی‌دارد اما زمانی‌که ژن غیر‌فعال و یا خاموش‌گردد، ساختFMRP متوقف می‌شود و کمبود این پروتئین سبب ایجاد سندرمX شکننده می‌گردد. سندرم Xشکننده در افراد می‌تواند با اختلالات ذهنی و یادگیری همراه باشد. ناتوانی در یادگیری برخی از مبتلایان درجه خفیفت‌تری دارد و بسیاری نیز با نقیصه و ناتوانی شدید درهوش و یادگیری از عقب‌ماندگی شدید رنج می‌برند. همان‌طورکه اشاره‌شد، نشانگانXشکننده شناخته‌شده‌ترین عامل ارثی ناتوانی‌های رشدی است. این نشانگان، مهمترین علت کروموزومی کم‌توانایی‌های هوشی، بعد از نشانگان داون و مهمترین علت شناخته‌شده کم‌توانی هوشی ارثی می‌باشد. معمولاً این نشانگان به‌صورت کم‌توانی هوشی خفیف تا شدید مشخص می‌شود. بیشتر مبتلایان از کم‌توانی هوشی متوسط رنج می‌برند.
ژن FRM1 به سه شکل بروز می‌کند و با توجه به‌دفعات تکرار و الگوی DNA به تکرار CGG (سیتوزین، گوانین،گوانین) شناخته می‌شود. با افزایش طولCGG Trinucleotide)DNA) در ناحیه بالای ژن FMR1 اختلال بروز می‌کند. آثار اختلال این ژن‌که بسته به دفعات تکرار و الگوی DNA به تکرار CGG معروف‌است، می‌تواند متفاوت باشد. زمانی‌که تکرار CGG کمتر از ۶۰ بار باشد، آن افراد طبیعی هستند. با تکرار ۶۰ تا ۲۰۰ CGG، پیش جهش (Premutation) رخ داده‌است. کسانی‌که این ژن غیرعادی را (که‌یک جهش ناپایدار است) با خود حمل می‌کنند، حامل بیماری به شمار می‌آیند و احتمال دارد که در نسل‌های بعدی و با گسترش‌یافتن آن، شرایط بروز موتاسیون کامل آماده شود. اما با تکراربیش از ۲۰۰ بار CGG، موضوع موتاسیون کامل‌مطرح می‌شود و سندرمX شکننده بروزمی‌کند. جهش کامل موجب خاموش‌شدن ژن یا غیرفعال‌شدن آن می‌گردد.
درافراد مبتلا به نشانگانXشکننده (که اختلالی وابسته به کروموزومX است) گوش‌های برگشته بزرگ، صورت دراز با چانه‌ای بر‌جسته و ماکروارکیدیسم (Macroorchidism) و عوارض دیگرجلب‌توجه می‌کند. در نوجوانان و بالغین مبتلا به این سندرم، کف‌پای صاف و سستی مفصل‌های بدن و اختلالات استخوانی و مشکلات چشمی نیز مطرح می‌باشد.
پس از بررسی‌کارکرد ژنFMR1، پژوهش‌های متعددی برای سندرم شکنندگیX و عقب‌ماندگی روانی انجام‌شد و در نتیجه مشخص‌گردیدکه کارکرد ژنFMR1 به‌تنهایی نمی‌تواند مبیّن‌تمام نشانه‌های بیماری در سندرم Xشکننده باشد. سرانجام کار ژن دیگری به‌نام FMR4 مورد توجه قرارگرفت که جهش و خاموشی یا غیرفعال‌شدن آن در عقب‌ماندگی هوشی و اوتیسم نقش دارد که درمورد این ژن و آثار آن، در آینده و در مقاله مستقلی بحث خواهیم‌کرد.
Ref:
Hagerman, Randi J., and Paul J. Hagerman. Fragile X syndrome: diagnosis, treatment, and research. 3, illustrated ed. Baltimore,
ثبت نظر