آزمایش‌خون مؤثر در ویژه‌سازی درمان سرطان‌ریه

نتایج یک بررسی‌جدید، پیشرفت آزمایش‌خونی را شرح‌می‌دهد که می‌تواند جهش‌های ژنتیکی مرتبط با سرطان‌ریه باسلول غیرکوچک(NSCLC) را درعرض ۷۲ساعت شناسایی‌کند. محققان اظهار‌می‌دارند که این آزمایش می‌تواند منجر‌به درمان سریع‌تر و مؤثرتر این بیماری شود. در این خبر به بررسی " آزمایش‌خون مؤثر در ویژه‌سازی درمان سرطان‌ریه " خواهیم پرداخت.

▪ آزمایش‌خون مؤثر در ویژه‌سازی درمان سرطان‌ریه

سرطان‌ریه یکی از شایع‌ترین سرطان‌ها است. تخمین‌زده می‌شود که تاپایان  سال جاری حدود ۲۲۲۵۰۰ مورد جدید سرطان‌ریه درآمریکا شناسایی خواهد شد و بیش‌از ۱۵۵۰۰۰ تَن بر اثر این بیماری جان خود را از دست خواهنــد داد. ســرطان‌ریـه با سلـول غیــرکوچک (NSCLC: Non-Small Cell Lung Cancer) حدود۸۰ تا۸۵‌ درصد‌از سرطان‌های‌ریه را تشکیل‌ می‌دهد. علت نام‌گذاری سرطان‌ریه با سلول غیرکوچک به‌دلیل انواع سلول‌هایی است که این بیماری بر آنها در ریه اثر میگذارد. شایع‌ترین زیرگونه‌های این سرطان آدنوکارسینوما(AC)، کارسینوم سلول سنگ‌فرشی (SCC) و کارسینوم سلول بزرگ(LCC) هستند.

درحال‌حاضر، نوع درمانی که برای این سرطان (NSCLC) ارائه‌شده، اغلب با استفاده از بیوپسی تعیین‌ می‌گردد؛ با این‌حال، محققان بیان‌ می‌دارند که این‌روش علاوه‌بر تهاجمی بودن، همیشه ضروری و دقیق نیست.

تقریباً یک‌چهارم از بیماران مبتلابه این سرطان، یا کاندید بیوپسی نیستند و یا دارای نمونه‌های کافی از بافت‌ریه به‌دست‌آمده از بیوپسی اولیه نمی‌باشند که این موضوع می‌تواند توانایی درمانی‌پزشک برای تشخیص کامل ژنوتیپ سرطان را محدودکند.

«موضوع مهم دیگر نیز این‌است که این احتمال وجود دارد که فراهم‌‌‌آمدن نتایج حاصل از آزمایش بافت‌شناسی، هفته‌ها به‌طول بیانجامد و زمان درمان را به تعویق بیاندازد».

▪  آزمایش ژنتیک و سرطان ریه با سلول غیرکوچک:

ممکن‌است بیماران مبتلا به این سرطان، جهش‌های ژنی‌خاصی داشته باشند. برای نمونه، جهش‌های ژن EGFR درحدود ۱۰درصد از بیماران مبتلا به این سرطان وجود دارد، درحالی‌که جهش‌های ژن KRAS، حدود ۲۵درصد از بیماران مبتلا به این سرطان را تحت‌تاثیر قرارمی‌دهد.

به‌علاوه، حدود ۵درصد از بیماران مبتلا به سرطان‌ریه باسلول غیرکوچک دارای اختلالاتی در ژن ALK هستند. به‌طور معمول، این اختلال شامل پیوند ALK به‌ژنی به‌نام EML4 است که منجر به ایجاد ‌ژن جهش‌یافته‌ای به‌نام EML4-ALK می‌شود.

بررسی‌ها بیان می‌دارند که ممکن‌است آزمایش ژنتیک به شخصی‌کردن درمان سرطان‌ریه با سلول غیرکوچک کمک‌نماید، زیرا وجود جهش‌های‌ژنتیکی خاصی می‌تواند برای پیش‌بینی واکنش بیمار به‌درمان‌های خاص سرطان استفاده‌ شود.

برای نمونه بیماران مبتلا به جهش‌های ژنی EGFR بیشتر به‌داروهایی به‌نام مهارکننده‌های تیروزین‌کیناز EGFR همانند ارلوتینیب (Erlotinib) پاسخ‌می‌دهند، درحالی‌که بیمارانی با ژن EML4-ALK کمتر به‌این‌گونه داروها پاسخ مثبت نشان‌می‌دهند.

محققان در تحقیق‌ خود، پیشرفت آزمایش خونی را توصیف‌می‌کنند که جهش‌های‌ژنتیکی را درنمونه‌های خون بیماران مبتلا به سرطان ریه با سلول غیرکوچک، بادقت بالایی شناسایی می‌نماید و نتایج این آزمایش در کمتر از ۷۲ ساعت فراهم‌‌می‌شود که به‌وضوح بسیار کوتاه‌تر از زمان آماده‌شدن پاسخ بافت‌شناسی (بیوپسی) می‌باشد.  
این آزمایش جدید از روشی به‌نام دیجیتال PCR قطره‌ای یا ddPCR استفاده‌می‌کند که‌ یک «روش شناسایی جهش ژن باحساسیت بالا است که مبتنی‌بر تقسیم‌ DNA به قطرات می‌باشد».

این روش می‌تواند جهش‌های اختصاصی DNA و انواع RNA تومورها را که در خون درحال چرخش هستند، شناسایی نماید.

محققان از‌این آزمایش برای تجزیه‌ و‌تحلیل بیش‌از ۱۶۰۰‌نمونه خون گرفته‌شده از بیمارانی درمراحل اولیه سرطان‌ریه با سلول غیرکوچک استفاده‌ کردند. آنها بیان‌ می‌دارند که بیشتر این بیماران تحت مراقبت پزشکان در محیط‌های زندگی خود بودند (پزشکان خانواده).

این آزمایش جهش‌های EGFR حساس به‌ مهارکننده‌های تیروزین‌کیناز را در ۱۰/۵ درصد از نمونه‌ها شناسایی‌کرد، درحالی‌که ۱۸/۸درصد از نمونه‌ها دارای جهش‌های‌ EGFR مقاوم به‌مهارکننده‌های تیروزین‌کیناز بودند. جهش‌های ژنی‌ KRAS در ۱۳/۲ درصد از نمونه‌ها شناسایی‌ شد و ۲درصد از نمونه‌ها دارای ژن EML4-ALK بودند.

به‌منظور شناسایی هرجهش ژنی، این آزمایش‌خون ۸۰درصد حساسیت (Sensitivity) و ۱۰۰درصد ویژگی (Specifity) را نشان‌داد که سبب می‌شود تا به‌ اندازه بیوپسی‌های‌ بافتی دقیق باشد.

علاوه‌براین ، ۹۴ درصد از نتایج این آزمایش‌خون درعرض ۷۲ ساعت پس‌از گرفتن نمونه‌های‌ خون مهیا شد که به‌طور قابل‌توجهی سریع‌تر از نتایج حاصل از بیوپسی‌های بافتی می‌باشد.

Ref

The Journal Of Molecular Diagnostics , 2017