این بیماری به‌صورت پیدایش ضایعات پوستی متعدد طی دهه‌ی سوم و چهارم زندگی، خود را نشان می‌دهد. ضایعات مشخصاً از 25سالگی به بعد به‌صورت پاپول‌های سفت 2تا4میلی‌متری درصورت، گردن و داخل دهان و روی تنه با یا بدون ضایعات پوستی شبیه Skintag خود را نشان‌می‌دهد. دراین ضایعه سه نوع پاتولوژیک تومور پوستی توصیف شده‌است:
1ـ فیبروفولیکولوم
2ـ تریکودیسکوم
3ـ آکروکوردون
معیارهای تشخیصی بیماری به دو‌گروه تقسیم می‌شود:
معیارهای ماژور:
1ـ حداقل 5 عدد فیبروفولیکولوم یا تریکودیسکوم با حداقل یک پاتولوژی تأیید‌شده در زمان شروع ضایعات در دوران بلوغ.
2ـ موتاسیون FLCN germline.
معیارهای مینور:
1ـ کیست‌های متعدد ریوی یا کیست‌های ریوی در دوطرف قاعده ریه بدون علت ثانویه با یا بدون پنوموتوراکس.
2ـ سرطان کلیه (رنال) با شروع زودرس (زیر 25سالگی) یا سرطان متـعدد مولتی فوکال یا دوطرفه، و یا سرطان کلیــه با پاتولوژی mixed chromophobe یا انکوسیتیک.
3ـ ابتلای فرد درجه‌اول خانواده به سندرم مشابه.
برای تشخیص، یک معیار ماژور یا دو معیار مینور لازم است.
همانگونه که گفته شد این بیماران تظاهرات سیستمی نیز دارند. این بیماران 50 بار بیشتر درمعرض پنوموتوراکس هستند (حتی در افراد 6تا17سال) سی‌تی‌اسکن این افراد در بیش‌از 80٪ موارد کیست‌های ریوی متعدد نشان می‌دهد و لذا نیاز به دخالت متخصصان ریه و بررسی CT اسکن و رادیوگرافی ریه است. همچنین این بیماران 7 بار بیشتر درمعرض سرطان کلیه هستند (سنین 25تا75سال) به‌خصوص تمایل به پیدایش سرطان کلیه دوطرفه است. پاتولوژی این تومورها کارسینوم پاپیلری، انکوسیتوم و آدنوکارسینوم کروموفوب است. طی رشد، این تومورها اغلب بدون علامتند و به‌طور اتفاقی طی غربالگری افراد پرخطرخانواده پیدا می‌شوند. تشخیص با CT اسکن وMRI و سونوگرافی کلیه و درمان نفرکتومی است. تکنیک‌های کم تهاجمی‌تر مثل RF و کرایوتراپی در تومورهای زیر 3cm به‌کار می‌رود.
برای درمان تومورهای پوستی از لیزرهای CO2 و NdYAG و روشهای جراحی استفاده کرده‌اند. این سندرم به‌صورت ارثی اتوزوم غالب به ارث می‌رسد و موتاسیون در ژن(FLCN(BHD روی کروموزوم 17q11.2 است. این ژن پروتئینی به‌نام فولیکولین را که کارش معلوم نیست کد می‌کند تشخیص و پیداکردن این موتاسیون دربیماران بدون علامت پرخطر علامت ابتلا به بیماری است. بررسی ناقلان FLCN از20سالگی شروع می‌شود.
ثبت نظر