اختلالات تکامل جنسی (disorders of sex development (DSD، از بیماری‌های بالینی محسوب می‌شود که در آن بین جنسیت کروموزومی و جنسیت فنوتیپی فرد (غدد جنسی یا اندام تناسلی)، تفاوت وجود دارد. چنین بیماری‌هایی (ctrans sexualism) می‌توانند برای بیماران و خانواده‌هایشان پرتنش باشند. رایج‌ترین DSD، ناشی‌از اختلال در میزان و فعالیت آندروژن است که بعداً بر تکامل جنینی تأثیر می‌گذارد، مانند هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) و سندروم عدم حساسیت به آندروژن (AIS). براساس موارد ارجاعی به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ما، به‌‌علت ازدواج‌های زیاد هم‌خون، موارد اختلال در ایران و به‌ویژه در خوزستان، در مقایسه با سایر نقاط جهان بسیار بالاست. با ظهور فناوری‌های جدید و قابل اتکای برنامه هیبریداسیون تطبیقی ژنومی و روش‌های توالی نسل بعد در سال‌های اخیر، بسیاری ژن‌های جدید تعیین جنسیت، شناسایی شده‌اند. این ژن‌ها در مسیرهای مشخص‌نمودن تخمدان و بیضه‌ای سازماندهی شده‌اند، همچنین این ژن‌ها می‌توانند مانع فعالیت یکدیگر شوند.
شناسایی یک جهش مشخص‌نمودن بیضه در این مسیرهای تکاملی بیماران مبتلا به DSD، بررسی گسترده‌تری برای تشخیص سایر تاثیرات فنوتیپ‌ها و آزمایش ژنتیک سایر اعضای خانواده را ایجاب می‌نماید.
ثبت نظر