افزایش دقت و کاهش زمان لازم برای آزمایش، می‌تواند اطلاعاتی حیاتی را برای بیماران مشکوک به سندرم لینچ (lynch syndrome) و اعضای خانواده‌ی‌آنها فراهم نماید. حدود
۳ درصد از سرطان‌های کولورکتال ناشی‌از سندرم لینچ هستند که یک سندرم ارثی مستعدکننده‌ی سرطان می‌باشد و افراد را نسبت به سرطان‌های مختلف مستعد می‌سازد.
خویشاوندان با نسبت خونی نزدیک به بیماران مبتلا به سندرم لینچ، دارای ۵۰ درصد شانس به ارث‌بردن آن هستند. نقش جهش‌های ژنتیکی PMS2 در سندرم لینچ ناچیز شمرده شده بود که تا‌حدی ناشی‌از محدودیت‌های تکنولوژیکی می‌باشد. بررسی جدیدی در مجله‌ی پژوهشی Journal of Molecular Diagnostics رویکردهای چندروشی غلبه‌بر محدودیت‌های تکنولوژیکی را با شناسایی دقیق ژنPMS2 توصیف‌می‌کند که تشخیص را بهبود بخشیده و مشاوره‌ی ژنتیکی و مدیریت پزشکی مناسب را پشتیبانی می‌کند. بیشتر بیماران مبتلا به سندرم لینچ دارای جهش‌های هتروزیگوت سلول‌های جنسی (Germline) در عدم مطابقت ژن‌های MLH1 وMSH2 ترمیم‌کننده‌ی DNA هستند و روش‌های معمول ارزیابی توالی و حذف DNA ممکن‌است این جهش‌ها را با موفقیت ردیابی‌کند. با‌وجود این، تقریباً بیشتراز ۱۶درصد از جهش‌ها ممکن‌است به‌دلیل عدم‌تطابق دیگری در ژن ترمیم‌کننده‌ی PMS2 با این روش‌ها ارزیابی نشود. (PMS1 هومولوگ PMS2 است که جزو سیستم ترمیم‌کننده‌ی عدم‌تطابق می‌باشد).محققان روش آزمایشی جدیدی را ابداع‌کردند تا شکاف دقت را با ردیابی جهش‌های PMS2 پرکنند. جهش‌های PMS2 به‌دلیل مشکلات تکنیکی در اعمال تغییر در ساختار پیچیده‌ی ژنومی به‌طور قابل‌توجهی ناچیز شمرده شده‌اند.
ثبت نظر