میکرولیتیاز آلوئول ریه

یک‭ ‬دختر6‭ ‬ساله‭ ‬با‭ ‬سابقه‌ی‭ ‬4‭ ‬ساله‌ی‭ ‬سرفه‌ی‭ ‬راجعه‭ ‬و‭ ‬بدون‭ ‬خلط‭ ‬مراجعه‭ ‬کرد‭. ‬درمعاینه‌ی‭ ‬جسمی،‭ ‬نکته‌ی‭ ‬قابل‭ ‬توجهی‭ ‬نداشت‭. ‬در‭ ‬رادیوگرافی‭ ‬قفسه‌ی‭ ‬سینه‭ ‬اپاسیته‌های‭ ‬متراکم،‭ ‬دوطرفه،‭ ‬رتیکولونودولار،‭ ‬درمیدان‌های‭ ‬میانی‭ ‬و‭ ‬تحتانی‭ ‬ریـه‭ ‬دیـده‭ ‬می‌شد  (‬پانلA ). ‬در‭ ‬تصویر‌سازی‭ ‬توموگرافی‭ ‬کامپیـوتری‭ ‬قفسه‌ی‌سینه‭ ‬میکروندول‌های‭ ‬منتشر‭ ‬کلسیفیه‭ ‬دیده‭ ‬می‌شد‭ ‬که‭ ‬ظاهری‭ ‬موسوم‭ ‬به‭ ‬‮«‬ریه‌ی‭ ‬طوفان‭ ‬شن‮»‬‭ ‬نامیده‭ ‬می‌شود  (‬پانلB) . ‬درآنالیز‭ ‬نمونه‌ی‭ ‬بیوپسی‭ ‬ریه،‭ ‬درقریب‭ ‬به30٪‭ ‬آلوئول‌ها‭ ‬میکرولیت‭ ‬آشکار‭ ‬شد  (‬پانلC،‭ ‬پیکان‌ها) و‭ ‬ساختار‭ ‬تیغه‌یی‭ ‬و‭ ‬متحمد‌المرکزشان‭ ‬مشخص‭ ‬گشت  (‬پانلD) دربیمار‭ ‬تشخیص‭ ‬میکرولیتیاز‭ ‬آلوئولی‭ ‬ریه‭ ‬گذاشته‭ ‬شد‭. ‬موتاسیون‌های‭ ‬غیرفعال‌کننده‭ ‬در‭ ‬ژن‭ ‬34A2‭ ‬SCL درموارد‭ ‬خانوادگی‭ ‬میکرولیتیاز‭ ‬آلوئولی‭ ‬ریه‭ ‬گزارش‭ ‬شده‌اند‭. ‬این‭ ‬ژن‭ ‬یک‭ ‬نوع‭ ‬انتقال‌دهنده‌ی‭ ‬مشترک‭ ‬IIb‭ ‬سدیم‭ ‬ـ‭ ‬فسفات‭ ‬را‭ ‬رمز‌بندی‭ ‬‌می‌کند‭ ‬که‭ ‬در‭ ‬یاخته‌های‭ ‬آلوئولی‭ ‬نوع‭ ‬II‭ ‬متجلی‭ ‬می‌شود‭. ‬این‭ ‬بیمار‭ ‬با‭ ‬لاواژ‭ ‬متناوب‭ ‬برنکوپولمونر‭ ‬و‭ ‬درمان‭ ‬حمایتی‭ ‬طی‭ ‬یک‭ ‬دوره‌ی‭ ‬6‭ ‬ماهه‭ ‬تحت‭ ‬درمان‭ ‬قرارگرفته‭ ‬که‭ ‬در‭ ‬سرفه‌ها،‭ ‬بهبود‭ ‬اندکی‭ ‬داشت‭. ‬برای‭ ‬میکرولیتیاز‭ ‬آلوئولی‭ ‬ریه‭ ‬هنوز‭ ‬درمان‭ ‬اختصاصی‭ ‬موجود‭ ‬نیست‭.

‬