پورفیری تأخیری جلدی و هیپرتریکوز

یک خانم 54 ساله با سابقه‌ی عفونت 12‌ساله‌ی هپاتیت‌C با افزایش مفرط موی صورت مراجعه کرد که از سن 25سالگی به آن مبتلا بود و روی دست‌هایش هم اروزیون‌هایی به‌وجود آمده بود. درمعاینه‌ی جسمی، چند اولسر، چند بثورات ارزنی و ضخیم‌شدن پوست درسطح پشتی هردو دست (پانلA) دیده می‌شد.

رشد مفرط مو(هیپرتریکوز) درمناطق تامپورال و مالئار صورت (پانل B) دیده می‌شد. در بررسی‌های آزمایشگاهی، میزان پورفیرین 24 ساعته‌ی ادرار افزایش یافته و به 707 میکروگرم بالغ می‌شد. پورفیری تأخیری جلدیPorphyria cutanea tarda به گروهی از ناهنجاری‌ها اطلاق می‌شود که طی آن اوروپورفیرینوژن دکربوکسیلاز کم است. شکنندگی پوست پس از تماس با آفتاب وجود دارد که به اروزیون‌هایی منتهی می‌شود که با میلیا milia ترمیم می‌شوند. بیماران ممکن است دارای رشد مفرط مو، رنگی‌شدن ادرار و پلاک‌های شبه اسکلرودرما باشند. درمان شامل است بر پرهیز از آفتاب، فلبوتومی درمانی، استفاده از داروهای ضد مالاریا یا شلاسیون با دفروکسامین. بیمار نسبت به فلبوتومی، پاسخ خوبی داشت.

N Engl J Med 2013 Oct3;369:14