پیشرفت‌های اخیر در شناخت پاتوژنز مولکولی بیماری عضلانی و اعصاب، منجر به تکامل طبقه‌بندی ژنتیکی اختلالات عصبی ـ عضلانی (Neuro Muscular Disorders) شده است.
به‌علاوه با این پیشرفت قابل‌توجه و ارائه‌ی، آزمایش‌های جدید ژنتیک، استفاده از روش‌های تشخیص تهاجمی در ارزیابی کودکان با اختلالات احتمالی سیستم حرکتی، کاهش یافته و در برخی موارد حذف شده‌اند.
اغلب آزمایشگاه‌ها آزمایش‌های دو یا چند مرحله را برای ردیابی جهش ژن‌ها در بیمار مشکوک NMD، انجام می‌دهند. PCR،MLPA یا aCGH برای ردیابیِ حذف یا تکرار‌های بزرگ استفاده می‌شوند؛ و اگر هیچ حذف یا تکراری ردیابی نشد، توالی سَنگِر(Sanger sequencing) تمام اگزون‌ها اجرا می‌شود.
به‌رغم هزینه‌ی زیاد و زمان مورد نیاز کل فرایند، نتایج به‌دست آمده شاید در برخی شرایط ناقص باشد. همین سناریو در استفاده از بیوپسی و الکترودیاگنوز، علاوه بر هزینه و تهاجمی بودن آن، به‌خصوص زمانی‌که یافته‌ها نیز کمک‌کننده نباشد آسیب‌شناسی به‌دفعات رخ‌می‌دهد. بنابراین زمانی‌که فنوتیپ بالینی راهگشا نیست، چنانچه جنبه‌های میوپاتولوژیکی، به‌نحوی شایسته مورد استفاده قرار گیرند، می‌توانند به هدایت بررسی مولکولی کمک کنند و تشخیص افتراقی را به موارد خاصی محدود نمایند. در نتیجه، نقش آسیب‌شناسی و الکترودیاگنوز، روشن‌سازی مبدأ توالی است.
ثبت نظر