وقتی عملکرد ژن‌های میتوکندریایی مختل می‌شود

اختلال‌های میتوکندریایی، مجموعه بیماری‌های متنوعی هستند که به اشکال بسیار گوناگونی ظاهر‌گشته و در افراد مختلف تنوع گسترده‌ای از خود نشان‌می‌دهند. عوامل مختلفی ممکن‌است باعث اختلال در عملکرد میتوکندری‌ها گردند و با‌این‌حال مشخص نیست جهش‌هایی که در DNA میتوکندریایی (mtDNA) رخ‌می‌دهند، نقشی بیشتر‌از‌حد متعارف در‌این‌زمینه ایفا ‌نمایند. گروهی‌از پژوهشگران دریافته‌اند که mtDNA‌های جهش‌یافته (Mutant mtDNA) می‌توانند با رفتار «خودخواهانه» (Selfishly Behaving) باعث بروز بیماری شوند؛ به‌این‌معنی که نوع عملکرد آنها موجب آسیب به بدن میزبان می‌گردد درحالی‌که این رفتار به سود خود آنها می‌باشد. پژوهشگران عملکردهای مولکولی خاصی را شناسایی‌کرده‌اند که mtDNA‌های جهش یافته‌ی خودخواه با استفاده از آنها از مکانیسم‌های کنترل مولکولی که سلول‌ها به‌منظور تنظیم فعالیت‌های میتوکندریایی ایجاد کرده‌اند، اجتناب‌می‌کنند. درک جزئیات این مسیرهای مولکولی می‌تواند به پژوهشگران در ایجاد و توسعه‌ی درمان‌های مؤثر در اختلال‌های میتوکندریایی کمک کند. تقریباً ازهر ۲۰۰ نوزاد، ۱تَن به‌طور ارثی و بالقوه دارای یک بیماری میتوکندریایی است که پاتولوژیک می‌باشد و بعداً در ۱‌فرد از‌هر ۵۰۰۰ بزرگسال بروز خواهدنمود.

Ref:Vanderbilt University Medical Center Research News July 15, 2016