سندرم Ehlers-Danlos یک اختلال ارثی و ژنتیکی نادر و همگون بافت همبند است که در‌آن نقایص ژنتیکی موجب بروز مشکل در تولید ساختمان کلاژن می‌شود. این اختلالات با افزایش محدوده حرکات مفصل، باعث شکنندگی و افزایش قابلیت ارتجاعی پوست می‌شود و اغلب نوعی حالات کشش و ارتجاع بسیار شدید و ترسناک برای فرد به‌وجود می‌آورد که می‌تواند تمامی پوست بدن را بدون درد و یا پارگی به‌طول ۱۸سانتی‌متر بکشد. این سندرم برگرفته از نام ۲پزشک به‌نام‌های «ادوارد اهلر» از دانمارک و «هنری الکساندر دانلوس» از فرانسه می‌باشد. کلاژن، پروتئینی است که در ماتریکس خارج سلولی وجود دارد و فراوان‌ترین پروتئین بدن محسوب می‌شود. دست‌کم ۱۳نوع کلاژن در انسان شناسایی شده که هر‌کدام در بافت خاصی وجود دارند که به‌ترتیب در ذیل می‌آید:
کلاژن نوعI: این نوع کلاژن در استخوان و وَتر(Tendon) وجود دارد و از تعداد زیادی دسته‌های فیبر ساخته شده است که به‌صورت امواج دریا قرار می‌گیرند.
کلاژن نوعII: این نوع در غضروف شفاف دیده‌می‌شود که به‌شکل فیبریل است و فیبر تشکیل نمی‌شود.
کلاژن نوعIII: همان رشته شبـکه‌ای است که در غشـای پایه (Basal membrane) دیده‌می‌شود. این نوع کلاژن از فیبرهای واحد ساخته می‌شوند.
کلاژن‌های نوعIV،V: به‌صورت فیبریل نبوده و احتمالاً غیرپلیمریزه هستند. کلاژن نوعIV در غشای پایه و نوعV در جدار رگ‌های خونی جنین یافت‌می‌شود.
نشانه‌های این سندرم بستگی به نوع کلاژن درگیر دارد؛ مانند مفصل سست و لغزنده، هیپرالاستیستی پوست، ضعف‌بافتی، تأخیر در ترمیم زخم، کبودی آسان و در رفتگی مکرر مفاصل. نوع هایپرموبیلیتی (درگیری کلاژن تیب۳) نوع کلاسیک (تیپ ۱و۲) عروقی (تیپ۴) کیفواسکلیوز (تیپ۶) و آرتروکالازیا (تیپ۷) از انواع این سندرم هستند که نشان از اشکال در ساخت گونه‌های مختلف کلاژن دارند. هنوز درمانی برای این نوع بیماری ژنتیک مشخص‌نشده است و شخص این خصوصیات خود را به‌طور وراثتی به نسل‌های آینده خود نیز منتقل خواهد نمود.
ثبت نظر