تشخیص ژنتیکی، اختلالات تکامل جنسی (DSD)
1393/11/22

اختلالات تکامل جنسی (disorders of sex development (DSD، از بیماری‌های بالینی محسوب می‌شود که در آن بین جنسیت کروموزومی و جنسیت فنوتیپی فرد (غدد جنسی یا اندام تناسلی)، تفاوت وجود دارد. چنین بیماری‌هایی‌ (ctrans sexualism) می‌توانند برای بیماران و خانواده‌هایشان پرتنش باشند. رایج‌ترین DSD، ناشی‌از اختلال در میزان و فعالیت آندروژن است که بعداً بر تکامل جنینی تأثیر می‌گذارد، مانند هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) و سندروم عدم حساسیت به آندروژن (AIS). براساس موارد ارجاعی به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ما، به‌‌علت ازدواج‌های زیاد هم‌خون، موارد اختلال در ایران و به‌ویژه در خوزستان، در مقایسه با سایر نقاط جهان بسیار بالاست. با ظهور فناوری‌های جدید و قابل اتکای برنامه هیبریداسیون تطبیقی ژنومی و روش‌های توالی نسل بعد در سال‌های اخیر، بسیاری ژن‌های جدید تعیین جنسیت، شناسایی شده‌اند. این ژن‌ها در مسیرهای مشخص‌نمودن تخمدان و بیضه‌ای سازماندهی شده‌اند، همچنین این ژن‌ها می‌توانند مانع فعالیت‌ یکدیگر شوند.

شناسایی یک جهش مشخص‌نمودن بیضه در این مسیرهای تکاملی بیماران مبتلا به DSD، بررسی گسترده‌تری برای تشخیص سایر تاثیرات فنوتیپ‌ها و آزمایش ژنتیک سایر اعضای خانواده را ایجاب می‌نماید.

 

آلودگی هوا چه آسیب‌هایی به مغز می‌رساند ؟
آلودگی هوا چه آسیب‌هایی به مغز می‌رساند ؟

در سال 2020، نشریه Lancet آلودگی هوا را به عنوان یکی از عوامل اصلیِ ابتلا به زوال عقل به رسمیت شناخت.

مطالب بیشتر
مردانگی سمی چیست ؟
مردانگی سمی چیست ؟

طبق ارزش‌های سنتی در تعریف مردانگی سمی، هر مردی که به اندازه کافی این ویژگی‌ها را از خود نشان نمی‌دهد، به‌عنوان «مرد واقعی» شناخته نمی‌شود.

مطالب بیشتر
باورهای نادرست درمورد قاعدگی
باورهای نادرست درمورد قاعدگی

حدود نیمی از جمعیت جهان را بانوان تشکیل داده‌اند و به این معنا که همین تعداد چرخۀ قاعدگی را درحال تجربه هستند ، پشت‌سر گذاشته و یا در پیش خواهند داشت . با این حال باورهای نادرست و افسانه‌وار در مورد این فرآیند بیولوژیکی هنوز فراوان است.

مطالب بیشتر
احتمال خطر آسیب به عصب بینایی توسط اوزمپیک
احتمال خطر آسیب به عصب بینایی توسط اوزمپیک

این مطالعه بر روی یک گروه کوچک‌تر و خاص‌تر از بیماران مبتلا به دیابت نوع دوم متمرکز بود و نشان داد که خطر ابتلا به NAION برای افرادی که اوزمپیک استفاده می‌کنند دو برابر می‌گردد.

مطالب بیشتر
نوشیدنی‌های قندی ، دیابت و بیماری‌های قلبی
نوشیدنی‌های قندی ، دیابت و بیماری‌های قلبی

مصرف این نوشیدنی‌ها مسیر دچارشدن به دیابت نوع دوم ، بیماری‌های قلبی-عروقی (CVD) را هموار نموده و به افزایش وزن کمک می‌کند.

مطالب بیشتر
احتمال انتشار نوروویروس از راه لباس و پارچه
احتمال انتشار نوروویروس از راه لباس و پارچه

محققان معتقدند که برای جلوگیری از انتشار، لباس‌های خود را با حرارت بالا شسته و خشک نمایید.

مطالب بیشتر
صدای غذا چیست ؟ چگونه متوقف می‌شود ؟
صدای غذا چیست ؟ چگونه متوقف می‌شود ؟

« صدای غذا » مفهوم جدیدی نیست، اما در کنار افزایش استفاده از داروهای کاهش وزن آگونیست GLP-1 مانند Ozempic و Wegovy، که طبق گزارش‌ها به کاهش افکار مزاحم در مورد غذا کمک می‌کنند، مورد توجه قرار گرفته است. بر اساس آمار ارائه شده توسط کارشناسان برخی از افراد 80 تا 90 درصد از روز را با فکر به غذا می‌گذرانند.

مطالب بیشتر
میکروپلاستیک‌های موجود در چای‌ کیسه‌ای تهدیدکنندۀ سلامتی
میکروپلاستیک‌های موجود در چای‌ کیسه‌ای تهدیدکنندۀ سلامتی

میکروپلاستیک‌های موجود در چای کیسه‌ای با آزاد نمودن میلیاردها ذره در بدن ، خطر ابتلا به سرطان و ناباروری را افزایش می‌دهند .

مطالب بیشتر
نتیجه یک پژوهش‌ : رژیم غذایی فَستینگ ، ممکن است سبب کاهش رشد موها گردد.
نتیجه یک پژوهش‌ : رژیم غذایی فَستینگ ، ممکن است سبب کاهش رشد موها گردد.

حال به تازه‌گی مطالعه جدیدی در مجله Cell منتشر شده است و گزارش می‌دهد که ررژیم فستینگ ممکن است منجر به کاهش رشد مو گردد.

مطالب بیشتر
به یاد پزشکان شریفی که در میان ما نیستند . . .
به یاد پزشکان شریفی که در میان ما نیستند . . .

نسلی با اخلاق که شاید دیگر تکرار نشوند . . .

مطالب بیشتر