بررسی کروموزومی در پارکینسون زودرس
1393/11/01

مقدمه: بیماری پارکینسون نوعی بیماری نورودژنراتیو شایع است که 2% از افراد بالای 65 سال را درگیر می‌کند. عوامل محیطی و ژنتیکی در اتیـولـوژی آن دخیـل هستنـد. پنج ژن اصلی دخیل در پارکینسون α-synuclein،LRRK2، PRKN، PINK1 و DJ-1 می‌باشند. جهش در‌این ژن‌ها علت بیماری در درصد کمی از مبتلایان است. لذا پیشنهاد می‌شـود کــه هـنـوز بســـیاری از ژن‌های عامل پارکینسون ناشناخته باقی‌مانده‌اند.

مــواد و روش‌هــا: در این بررسی ابتدا پنج ژن اصلی دخیل در پارکینسون، در بیماران یک خانواده مبتـلا بـــه پارکیــنسون زودرس، غربالگری و عدم وجود جهش در آنها تایید گردید.
 سپس با استفاده از چیپ‌های 300K، هوموزیگوسیتی ماپینگ برای دو فرد مبتلا و چهار فرد سالم خانواده انجام شد. نهایتاً نواحی هوموزیگوس مشترک بین دو بیمار که در افراد سالم وجود نداشتند، جستجو گردیدند.

نتایج: بیماری در‌این خانواده به یک ناحیه‌ی 15مگابازی روی کروموزوم 6 لینک گردید. این ناحیه دارای 130ژن بود و غربالگری تمام آنها از‌نظر زمان و هزینه به‌صرفه نبود. لذا تعیین توالی اگزوم برای دو فرد مبتلا و دو فرد سالم این خانواده درحال انجام است. سن بروز بیماری در این بیماران در دهه‌ی دوم زندگی و وراثت آن آتوزومی مغلوب بود. در این دو بیمار علائم برادی کینزیا، rigidity، ترمور، حرکات غیرنرمال چشم، دیستونیا و مشکلات تکلم مشاهده گردید.

نتیجه‌گیری و بحث: ترکیب هوزیگوسیتی ماپینگ و تعیین توالی اگزوم، روشی قدرتمند در یافتن ژن‌های بیماریزا به‌خصوص برای بیماریهای مغلوب در جوامع inbred می‌باشد و یافتن ژن‌های جدید درک ما را از پاتوژنز بیماری‌ها بالا می‌برد.

 

آلودگی هوا چه آسیب‌هایی به مغز می‌رساند ؟
آلودگی هوا چه آسیب‌هایی به مغز می‌رساند ؟

در سال 2020، نشریه Lancet آلودگی هوا را به عنوان یکی از عوامل اصلیِ ابتلا به زوال عقل به رسمیت شناخت.

مطالب بیشتر
مردانگی سمی چیست ؟
مردانگی سمی چیست ؟

طبق ارزش‌های سنتی در تعریف مردانگی سمی، هر مردی که به اندازه کافی این ویژگی‌ها را از خود نشان نمی‌دهد، به‌عنوان «مرد واقعی» شناخته نمی‌شود.

مطالب بیشتر
باورهای نادرست درمورد قاعدگی
باورهای نادرست درمورد قاعدگی

حدود نیمی از جمعیت جهان را بانوان تشکیل داده‌اند و به این معنا که همین تعداد چرخۀ قاعدگی را درحال تجربه هستند ، پشت‌سر گذاشته و یا در پیش خواهند داشت . با این حال باورهای نادرست و افسانه‌وار در مورد این فرآیند بیولوژیکی هنوز فراوان است.

مطالب بیشتر
احتمال خطر آسیب به عصب بینایی توسط اوزمپیک
احتمال خطر آسیب به عصب بینایی توسط اوزمپیک

این مطالعه بر روی یک گروه کوچک‌تر و خاص‌تر از بیماران مبتلا به دیابت نوع دوم متمرکز بود و نشان داد که خطر ابتلا به NAION برای افرادی که اوزمپیک استفاده می‌کنند دو برابر می‌گردد.

مطالب بیشتر
نوشیدنی‌های قندی ، دیابت و بیماری‌های قلبی
نوشیدنی‌های قندی ، دیابت و بیماری‌های قلبی

مصرف این نوشیدنی‌ها مسیر دچارشدن به دیابت نوع دوم ، بیماری‌های قلبی-عروقی (CVD) را هموار نموده و به افزایش وزن کمک می‌کند.

مطالب بیشتر
احتمال انتشار نوروویروس از راه لباس و پارچه
احتمال انتشار نوروویروس از راه لباس و پارچه

محققان معتقدند که برای جلوگیری از انتشار، لباس‌های خود را با حرارت بالا شسته و خشک نمایید.

مطالب بیشتر
صدای غذا چیست ؟ چگونه متوقف می‌شود ؟
صدای غذا چیست ؟ چگونه متوقف می‌شود ؟

« صدای غذا » مفهوم جدیدی نیست، اما در کنار افزایش استفاده از داروهای کاهش وزن آگونیست GLP-1 مانند Ozempic و Wegovy، که طبق گزارش‌ها به کاهش افکار مزاحم در مورد غذا کمک می‌کنند، مورد توجه قرار گرفته است. بر اساس آمار ارائه شده توسط کارشناسان برخی از افراد 80 تا 90 درصد از روز را با فکر به غذا می‌گذرانند.

مطالب بیشتر
میکروپلاستیک‌های موجود در چای‌ کیسه‌ای تهدیدکنندۀ سلامتی
میکروپلاستیک‌های موجود در چای‌ کیسه‌ای تهدیدکنندۀ سلامتی

میکروپلاستیک‌های موجود در چای کیسه‌ای با آزاد نمودن میلیاردها ذره در بدن ، خطر ابتلا به سرطان و ناباروری را افزایش می‌دهند .

مطالب بیشتر
نتیجه یک پژوهش‌ : رژیم غذایی فَستینگ ، ممکن است سبب کاهش رشد موها گردد.
نتیجه یک پژوهش‌ : رژیم غذایی فَستینگ ، ممکن است سبب کاهش رشد موها گردد.

حال به تازه‌گی مطالعه جدیدی در مجله Cell منتشر شده است و گزارش می‌دهد که ررژیم فستینگ ممکن است منجر به کاهش رشد مو گردد.

مطالب بیشتر
به یاد پزشکان شریفی که در میان ما نیستند . . .
به یاد پزشکان شریفی که در میان ما نیستند . . .

نسلی با اخلاق که شاید دیگر تکرار نشوند . . .

مطالب بیشتر