مرکز سلامت پریمایتا ابداعکنندهی تستIONA، اولین کیت تشخیصی آزمایشگاهی قبلاز زایمان (Non-Inrasive Prenatal Test:NIPT) با نشان استانداردCE را معرفینمود و نتایج یک پژوهش روی تشخیص ۳ ماههی اول بارداری برای تریزومیهای۲۱، ۱۸و۱۳ را در بارداریهایپرخطر و با استفادهاز تست IONA اعلام کرد که در مجلهی سونوگرافی در بارداری و ژنیکولوژی منتشرگردید. در پژوهشی درچند مرکز در بریتانیا، دقت بالینی تستIONA برای زنان باردار پرخطر مورد ارزیابی قرارگرفت.
دراین پژوهش ۴۳۷نمونهی خون مادران را برای سندرمداون (تریزومی۲۱)، سندرم ادوارد (تریزومی۱۸) و سندرم پاتائو (تریزومی۱۳) بررسینمود. نتایج پژوهش نسبت ۱۰۰درصدی تشخیص درست در تریزومی۲۱ (۴۳ مورد)، تریزومی۱۸ (۱۰مورد) و تریزومی۱۳(۵مورد)را نشانداد. همچنین میزان خطای تشخیصی درمورد بیماریهای مورد آزمایش، صفردرصد بود.
آزمایشDNA جنینی عاریاز سلول، روش آیندهی تصویربرداری پیشاز تولد برای اختلالات کروموزومی مانند سندرمداون میباشد و تست IONA بهدقت میتواند وجود تریزومیهای۲۱، ۱۸ و ۱۳ را پیشبینیکند. این کیت میتواند محدودیتهای موجود در فنآوریهای تجاری را برطرف نموده و بهکارگیری آن را در آزمایشگاههای محلی تسهیلکند. زمان نسبتاً کوتاه انجام این تست، این قابلیت را دارد که استرس والدین آینده را در مدت انتظار دریافت جوابآزمایش کاهشدهد. تستIONA تجربهی بیمار و ایمنی تصویربرداری آناپلوئیدی پیشاز زایمان را بهبود میبخشد.
اخیراً غربالگری ترکیبی (Combined Screening) برای ناهنجاریهای کروموزومی (مانند سندرمداون) با نتایج مثبت کاذب زیادی همراه بوده است. بهاینمعنی که بسیاریاز زنان، تستهای مهاجم غیرضروری را انجام دادهاند که خطرات و اضطراب بالاییرا بههمراه دارد. یکیاز مزایای بزرگ تصویربرداری بافناوریDNA عاریاز سلول، کاهش نیاز به چنین تستهای تهاجمی است. بهمنظور انجام این کار،تست باید دقیق و سریع باشد.
NIPT حساستر و خاصتر از روش ترکیبی موجود فعلی است. این روش نتایج تصویربرداری دقیقتر و قابلاعتمادتری را به زنان باردار و خانوادههای آنها ارائهمیدهد و وقوع روندهای غیرضروری مهاجم و استرسزا مانند آمنیوسنتز و خطر سقط ناشیاز آن را کاهشمیدهد.
