امروزه این موضوع که آیا می‌توان از تولد نوزاد به اصطلاح عقب‌مانده‌ی ذهنی (سندرم داون) که شایعترین ناهنجاری ژنتیکی است جلوگیری به‌عمل آورد، مسأله‌ی روز می‌باشد.

سندرم‌داون یا منگولیسم که عقب‌ماندگی ذهنی را در‌بر‌دارد یکی‌از بیماری‌های شایع ژنتیکی است که منجر به تولد نوزادی با اختلالات هوشی و جسمانی شده به‌طوری‌که ضریب هوشی بزرگسالان مبتلا به این سندرم در حد ضریب هوشی یک کودک 8تا9 ساله است. آنچه مهم است اینگونه کودکان و یا نوزادان در بارداری‌های بالای 35‌سال دیده می‌شود. اما با این‌حال همیشه این چنین نیست و 70% مبتلایان به سندرم‌داون از مادرانی به دنیا می‌آیند که کمتر‌از 35‌سال سن دارند، البته علت این امر ژنتیکی و یا ناهنجاری ژنتیکی دقیقاً مشخص نیست ولی آنچه مشخص است این است که تمام زوجین در‌خطر تولد کودکی با سندرم‌داون قرار‌دارند. اما خوشبختانه این موضوع سالهاست که با آزمایش‌های دقیق و به‌موقع و با صحت بسیار بالا که در کشورمان نیز صورت می‌پذیرد قابل‌تشخیص می‌باشند.

آزمایش‌های غربالگری:

شامل انجام آزمایش‌هایی در سه‌ماهه‌ی اول‌، سه‌ماهه‌ی دوم و همچنین غربالگری یکپارچه و آزمایش‌های تشخیصCVS و آمینوسنتز است.

لازم به ذکر است انجام آزمایش‌های غربالگری اجباری نبوده بااین‌حال توجه به خطرات و مشکلات ناشی از این گونه بارداری‌ها، پزشکان زنان و‌ زایمان جدا از موارد ازدواج‌های فامیلی و غیر‌فامیلی و یا ازدواج‌های بالای 35‌سال سن و یا کمتر انجام این آزمایش‌ها را توصیه می‌نمایند.

در غربالگری مرحله‌ی اول که معمولاً مجموعه‌ای از یک نوع سونوگرافی ویژه (موسوم به NT) و یک آزمایش خون است و محدوده‌ی زمانی این غربالگری مرحله‌ی اول بین هفته‌ی11‌تا هفته‌ی‌13 و شش‌روز تعیین‌شده و همچنین صحت غربالگری مرحله‌ی اول که به‌صورت ترکیب سونوی NT و آزمایش خون است در تشخیص ابتلای جنین به سندروم‌داون حدوداً 85% و صحت سونوگرافی NT به‌تنهایی حدود 75% تعیین می‌گردد.

غربالگری مرحله‌ی دوم براساس آزمایش خون می‌باشد و بین هفته‌های 15تا20 انجام می‌پذیرد که دو نوع مختلف دارد شامل: تست  Triple که صحتی برابر با 65% الی 70% دارد و تست Quardraple که صحت آن 80% است.

همچنین غربالگری یکپارچه که از تست‌های غربالگری مرحله‌ی ‌اول و دوم حساس‌تر است و با صحت 95% می‌باشد بخشی از آزمایش‌ها در سه ماهه‌ی اول و بخشی دیگر در سه ماهه‌ی دوم انجام می‌شود که در روش غربالگری یکپارچه شامل تست‌های ترکیبی و تست‌های متوالی می‌باشد.

در شرایط عادی متخصصان زنان و زایمان و یا ژنتیک یکی‌از دو غربالگری مرحله‌ی اول و دوم را کافی دانسته، اما با‌این‌حال در مواردی به تشخیص پزشک و برای اطمینان حاصل‌نمودن بیشتر، هردوی این غربالگری‌ها باید انجام پذیرد. به‌هر‌حال در انتخاب غربالگری‌ها معمولاً پزشک بیشتر به دنبال نتیجه‌ی مرحله‌ی اول بوده چون دقت بیشتری دارد و پاسخ آزمایش‌ها نشان دهنده‌ی بیماربودن جنین و راضی‌نمودن مادر به سقط‌جنین و آمادگی خانواده‌ی آنها چه از‌نظر عاطفی و چه از‌نظر قانونی می‌باشد ولی بازهم بعضی از پزشکان در شرایطی هر‌دو مرحله را توصیه نموده و یا از روش‌های دقیق‌تر مانند غربالگری یکپارچه استفاده می‌نمایند و بالاخره درشرایطی که یا سن مادر بالاست و یا به دلایل احتمال ژنتیکی در خانواده‌ی نوزاد و یا نتیجه‌ی غربالگری مشکوک به‌نظر آید مادر به آزمایش تشخیصی (آمنیوسنتز) ارجاع داده می‌شود که البته تفاوت عمده‌ی تست‌های غربالگری با آزمایش تشخیصی این است که اولاً غربالگری‌ها فقط احتمال متولد‌شدن یک کودک مبتلا به سندرم‌داون را نشان‌‌می‌دهد در‌حالی‌که آزمایش‌تشخیصی به‌صورت قطعی وجود یک نوزاد سندرم‌داون را پیش‌بینی می‌نماید و باید ذکر کرد که تفسیر هر‌دو آزمایش بر‌عهده‌ی پزشک متخصص می‌باشد و باید گفت که این غربالگری‌ها همگی بی‌خطر هستند ولی آزمایش‌تشخیصی (آمنیوسنتز) به میزان اندک احتمال سقط‌جنین را افزایش می‌دهد. در‌ضمن از‌ هر 50 زن باردار یک زن دارای نتیجه‌ی مشکوک در غربالگری بوده و آزمایش تشخیصی روی وی انجام می‌پذیرد ولی با‌این‌حال اکثریت قاطع کسانی که غربالگری آنها مشکوک است در آزمایش‌تشخیصی (آمنیوسنتز) جنین آنها سالم تشخیص داده می‌شود.

سالانه در جهان به‌خاطر بی‌توجهی دراین‌امر (انجام تست‌های غربالگری)، مبالغ بسیار بالایی صرف هزینه‌های نگهداری و پرورش این کودکان می‌شود.خوشبختانه درکشور ما، پزشکان با دقت بسیار در این امر کوشا هستند و در سالهای اخیر تولد نوزادان مبتلا به سندرم‌داون کمتر در کشورمان اتفاق می‌افتد.