با پیشرفت علم و فنآوری، محققان در زمینهی ژندرمانی به پیشرفتهای شایان توجهی، بخصوص درمورد یک بیماری مهلک نورودژنراتیو (Batten disease) که به کودکان آسیب جدی وارد میکند، گام مهمی برداشتهاند.
آنها با انتقال ژن عامل تولید آنزیمی کلیدی که در بیماری باتن (Batten) وجود ندارد، نشانهها و طول عمر را در سگهایی که بیماری مشابه داشتند، بهتأخیر انداختند.
یک دورهی ژن درمانی (Gene Therapy) موجب بهبودی قابل توجهی در کیفیت زندگی این سگ ها شد. اگر نتیجه در کودکان مبتلا به کمبود این آنزیم به همان اندازه موفقیت آمیز باشد، تغییرات مثبت قابل توجهی در زندگی کودکان مبتلا و خانوادههایشان را بههمراه خواهد داشت.
محققان بر بیماری ارثی نادر دوران کودکی؛- Infantile neuronal Inherited childhood disorder کهیکاختلالمتابولیسم لیپوفوشین در پایان دورهی شیرخواری بوده و بیماری باتن نیز نامیده میشود، تمرکزکردند. بیماری باتن جزو گروهی از بیماریهای ارثی بهنام اختلالات ذخیرهسازی لیزوزومی (Lysosomal storage disorder) است که توانایی بدن برای ازبینبردن تولیدات زائد سلولی را مختلمیکند. از سگهایی که بهطورطبیعی بیماری مشابه با بیماری باتن داشتند، دراین ارزیابی بهعنوان نمونهی بیولوژیکی برای تحقیقات بیماری انسانی استفاده شد.
در بیشتر کودکان با بیماری باتن و سگهای مبتلا، جهش در ژنهای1TPP، توانایی بدن برای تولید آنزیم تریپپتیدیلپپتیداز (Tripoptydil Peptidase:TPP1) که به سلولهای مغز اجازهی بازیافت زبالههای سلولی میدهد را ازبینمیبرد. تجمع غیرعادی زبالههای سلولی موجب از کارافتادن توانایی کودکان نوپا برای صحبتکردن، فکرکردن، راهرفتن و دیدن میشود. نشانههای فوق و تشنج معمولاً بین سنین ۲تا۴سال ظاهر میشوند و با پیشرفت بیماری، اغلب این کودکان تا سن ۱۰سالگی میمیرند.
در بیماریهای ذخیرهی لیزوزومی (LSD)که اندامهای دیگر مانند کبد یا عضله را نیز تحتتأثیر قرارمیدهد، بیماران را با تزریق مکرر آنزیمهای ازدسترفته در عروق خونی درمان میکنند؛ اما در بیماری باتن، زمانیکه بافت مغزی نیز درگیر باشد تزریق به عروق خونی کاری ازپیش نمیبرد. در واقع، درحالحاضر این درمان آزمایشی برای بررسی این موضوع است که آیا تزریق دوبار درماه آنزیمها به مغز کودکان مبتلا به کمبودTPP1 تأثیری بر دورهی بیماری دارد یا خیر.
دراین بررسی، محققان برای انتقال ژن ترمیمگر به سلولهای خاصی در مغز سگ، از یک آدنوویروس غیربیماریزا استفادهکردند. محققان این ویروس را یکبار در ۳ماهگی منتقلکرده بودند. سلولهای مخصوص ماهها پساز درمان اولیه، آنزیمTPP1 را که توسط ژن کدگذاری شده بود درون مایع مغزی نخاعی اطراف مغز یافتند که پساز یکبار تزریق ترشح شده بود.
این آنزیم درسراسر مغز سگ منتشر شده و محققان حضور این ماده را در مایع مغزی نخاعی حیوان ماهها اندازهگیری کردند. سگها بهبودی بالینی قابلتوجهی درمقایسه با سگهای درمان نشده که مبتلا به این بیماری بودند را نشاندادند. سگهای درمانشده با گامهایی طبیعیتر راه میرفتند، مسیری پر پیچوخم را طی میکردند و تعامل بهتری با سگهای دیگر داشتند.گرچه سگها کاملاً درمان نشدند اما در پیشرفت بیماری و اختلال شناختی، کاهش قابلتوجهی مشاهدهگردید و طول عمرشان نیز افزایش یافت.
درصورتیکه این روش ژندرمانی در کودکان نیز نتایج مشابهی داشته باشد، تاحد زیادی کیفیت زندگی آنها را بهبود خواهد بخشید. این روش علاوهبر بهبود کنترل حرکتی و شناختی، میتواند با اجتناب از دسترسی مکرر به مغز برای تزریق آنزیم در درازمدت برای همهی عمر یا نیاز به دستگاههای انتقالدهندهی آنزیم، موجب کاهش خطر و آسیبهای ناشی از این روشها به بیمار گردد.
