بیماری‌های متابولیک طیف وسیعی از اختلالات بیوشیمیایی را به‌خود اختصاص می‌دهد که بر‌حسب پروسه‌های شیمیایی به گروه‌های مختلف تقصیم می‌شوند. از جمله‌ی این بیماری‌ها می‌توان به نقص در متابولیسم اسیدهای آمینه مانند فنیل کتونوری اشاره‌کرد که از بیماری‌های متابولیک نسبتا رایج در استان خوزستان می‌باشند.

تشخیص به‌موقع این بیماری‌ها که اغلب دارای علائم کشنده و یا غیر‌قابل برگشت می‌باشند از اهمیت زیادی برخوردار است. لذا علائم بالینی و بیوشیمیایی این دسته از بیماری‌ها می‌توانند کمک موثری در این راستا باشند. این بیماری‌ها، علایمی مانند مسمومیت به‌صورت استفراغ‌های تکرارشونده، علایم کبدی، عقب‌ماندگی ذهنی، سنگ‌های ادراری، فلج‌های عضلانی و گاهی اوقات مشکلات قلبی ایجاد می‌کنند. به‌عنوان مثال عدم کارایی کبد یکی از علائم بالینی در نارسایی‌های متابولیکی مانند NPC,GSD IV, Tyrosinemia & Galactosemia است. بوی بد ناشی از برخی متابولیت‌ها در بیماران مانند بوی تخم‌مرغ فاسد شده یا رنگ تیره ادرار از دیگر راهکارهای اولیه در تشخیص می‌باشند.

برخی بیماران مبتلا به نارسایی‌های متابولیکی دارای علائم نورولوژیک مانند تشنج، عقب‌ماندگی ذهنی، اختلالات رشد، ناشنوایی و نابینایی یا اختلال در دید هستند. بیماری‌های با منشاء میتوکندریایی مانند گلوتاریک اسیدوریا و بیماری‌های نقص لیزوزومی معمولاً دارای علائم نوروپاتیک بوده که MRI از ابزار مفید تشخیصی برای این دسته از بیماری‌ها می‌باشد.

یکی دیگر از ابزارهای افتراقی در تشخیص اختلالات متابولیک اختلال حرکتی ناشی‌از نارسایی بافت عضلانی است. به‌عنوان‌مثال در گروه GSD اغلب این علامت دیده می‌شود. هر‌4‌تیپ بیماری GSD در استان خوزستان دیده شده‌ است که از این بین GSD-I از فراوانی نسبی بیشتری برخوردار است.

برخی‌از تیپ‌های گروه MPS مانند MPS-I و MPS-IV دارای علائم چشمی از‌جمله آب‌مروارید یا آب‌سیاه هستند که از آنها می‌توان در تشخیص افتراقی اولیه بهره جست. در اهواز نوع وابسته به جنس MPS-II از دیگر انواع آن بیشتر دیده می‌شود.

برخی دیگر مانند بیماری نیمن‌پیک علائم دیگری مانند نقطه‌های قرمز رنگ یا cherry red spots را در چشم نشان می‌دهند. تیپ‌های A و B این بیماری حتی با جهش‌های جدید، بیشتر از تیپ C در جنوب کشور مشاهده شده است.

بیماری‌های متابولیک اغلب نتیجه ازدواج‌های فامیلی است و به‌همین جهت از فراوانی نسبی بالایی در استان خوزستان برخوردار هستند. به‌همین جهت استفاده از ابزار تشخیصی مدرن مانند NGS و exome می‌توانند در آینده شانس تشخیص را به‌طور چشمگیری افزایش دهند. البته غربالگری‌های اولیه به‌واسطه‌ی تست‌های بیوشیمیایی مانند tandem mass می‌توانند باعث کاهش وقت و هزینه‌های تشخیصی شوند. این آزمایش‌های مقدمه‌ای برای تشخیص‌های پیش‌از تولد خواهند‌شد و در‌نتیجه از تولد نوزادان مبتلا جلوگیری خواهند کرد.