اداره غذا و داروی آمریکا (FDA) اخیراً نخستین آزمونهای خطر سلامت ژنتیکی مستقیم را تأییدکرد.
این آزمونها که تحتعنوان آزمونهای خطر سلامت ژنتیکی سرویس ژنوم شخصی(Personal Genome Service Genetic Health Risk tests) 23andMe شناختهشدهاند، خطر ارثی فرد را برای ابتلا به ۱۰بیماری و عارضه میسنجند.
مدیر مرکز تجهیزات و سلامت رادیولوژیکFDA اظهارکرد: «اکنون استفادهکنندگان به برخیاز اطلاعات خطر ژنتیکی مشخص، دسترسی مستقیم دارند. اما مردم باید بدانند که خطر ژنتیکی تنها یکیاز قطعات پازلی بزرگتر است و بهاینمعنا نیست که آنها درنهایت به بیماری مبتلا میشوند یا نمیشوند».
آژانس در اطلاعیهای اظهارکرد که این آزمونها برای «تصمیمگیری درمورد انتخابهای مربوط به سبکزندگی یا دادن اطلاعات به متخصص مراقبتهای بهداشتی» بهکار میروند.
آزمونهای DNA را از نمونه بزاق فرد استخراجکرده و سپس آنرا ازلحاظ بیشاز ۵۰۰۰۰۰ واریانت ژنتیکی مرتبط با افزایش خطر ابتلا به بیماریها یا عارضههای زیر بررسی میکنند:
• بیماری پارکینسون.
• بیماری آلزایمر (شروع دیررس).
• بیماری سلیاک.
• کمبود آنتیتریپسین (آلفا-۱): اختلالی که خطر بیماریهای کبدی و ریوی را افزایشمیدهد.
• دیستونی اولیه (شروع زودهنگام)، اختلال حرکتی شامل انقباضات عضلانی غیرارادی و حرکات کنترلنشده دیگر.
• کمبود عامل XI: از دسته اختلالهای انعقادخون است.
• بیماری گوشر (نوع۱): از اختلالهای اندامها و بافتها میباشد.
• کمبود آنزیم گلوکز۶ فسفاتدهیدروژناز: عارضه گلبولهایقرمز خون.
• هموکروماتوز (ارثی): اختلال افزایش غیرطبیعی آهن در بدن.
• ترومبوفیلی (ارثی): اختلالهای انعقادخون.
آژانس اعلامکرد که «کنترلهای خاصی» را برای روشنشدن انتظارات خود از نحوه عملکرد آزمونها درنظرگرفته است. FDA اظهارکرد که با ایجاد روشهای ساده و پربازده، تدوین و ارائه آزمونهای مشابه برای تأیید را برای سایر سازندگان آسانکرده است.
آژانس گفت برای تأیید آزمونهایی که 23andMe Inc در کالیفرنیا ساخته است، دادههای تحقیقاتی را که بررسی تخصصیشده و نشاندادهاند «ارتباطی بین واریانتهای ژنتیکی خاص و هریک از این ۱۰ عارضه سلامت فوق وجود دارند»، مورد تجزیهوتحلیل قراردادهاست.
FDA هشدارداد که آزمونها میتوانند نتایج مثبت کاذبی داشته باشند که بهاشتباه نشانمیدهند فردی دارای واریانت ژنتیکی خاصی است که خطر ابتلا به بیماری یا عارضه خاصی (Particular disease or condition) را افزایشمیدهد. آژانس افزود از نتایج این آزمونها نباید برای تشخیص یا درمان بیماری خاصی استفادهنمود.
Ref
HealthDay
