تریزومی13 یا سندرم پاتو (Patau syndrome)، سندرم یا نشانگانی است که بهعلت ناهنجاری کروموزومی بروزمیکند. دراین ناهنجاری یک کپی اضافه از کروموزم13 در یاختهها بهوجود میآید و برحسب شدت ناهنجاری کروموزوم، نشانههای متفاوت مشاهدهمیشود. تریزومی13 پساز سندرمداون یا تریزومی21 و تریزومی 18 یا سندرم ادوارد، از ناهنجاریهای کروموزومی اتوزومال است که بالابودن سن مادر در بروز آن نقش دارد.
مفهوم تریزومی13 این است که بیماران بهجای یکجفت کروموزوم، سهکروموزوم13 دارند و بیشتر آنها نیز بهجای46کروموزوم، ۴۷کروموزوم (یعنی وضعیت13 47,XY) دارند. دراینصورت بهجای دونسخه از کروموزم13 در سلولها، سهنسخه از آن وجود خواهدداشت. در شکلهای۱و۲ کروموزوم13 و نیز کاریوتیپ سندرم پاتو مشاهدهمیشود.
سندرم پاتو، نسبت به تریزومی21 و سندرم ادوارد که پیشتر دراین نشریه به آن پرداختهشد، بیماری نادرتری است. فراوانی آن، یک نوزاد درهر10000تا 20000تولد زنده است و با افزایش سنمادر بر میزان خطر افزوده میشود.
البته نزدیک به نیمیاز نوزادان طی یکماه اول زندگی میمیرند. درصد مرگ در ششماه اول نزدیک به ۷۰درصد و درطی سال اول زندگی بیشاز دوسوم نوزادان میباشد. نشانههای بیماری برحسب
نوع ناهنجاری متفاوت است. معمولاً دراین بیماری ناهنجاریهای عضلانی ـ اسکلتی، ناهنجاریهای پوستی و نقایص اندام (پلیداکتیلی و لبشکری) و نقصهای ادراری ـ تناسلی و نیز ناهنجاریهای مغزی (میکروسفالی، عقب ماندگی ذهنی و...)، مشاهده میشود. درشکل۳ و ۴ بخشیاز عوارض داخلی و خارجی تریزومی13 مشاهده میشود.
در سندرم پاتو، دختران بیشتر از پسران بهاین ناهنجاری مبتلا میشوند (احتمالاً جنینهای نر پیشاز تولد سقطمیشوند). پژوهشهای دانشگاهی نشانداده است در زنانی که نوزاد مبتلا به تریزومی13 را داشتهاند، احتمال این که دوباره نوزادانی مبتلا بهسندرم پاتو داشته باشند نیز بیشتر از دیگران است.
بیشتر موارد تریزومی13 نتیجهی عدم جدایی کروموزومی طی تقسیم میوز است. دراثر تقسیم میوز غیرطبیعی، یک جفت کروموزوم مشابه در آنافاز ازهم جدا نمیشود و کروموزوم بدون جفت به یکیاز دوقطب سلول حرکت میکند و یا آنکه بدون مهاجرت به یکیاز دو قطب، در وسط دوک باقیمیماند. بهنظرمیرسد هنگامیکه اسپرم پدر با تخمک مادر لقاح مییابد، احتمالاً یا اسپرم پدری و یا تخمک مادر بهجای۲۳ کروموزوم،۲۴ کروموزوم داشته باشد. دراین صورت یاختهی حاصل، جنینی را بهوجودمیآورد که بهجای۴۶ کروموزم طبیعی، ۴۷کروموزم دارد. بهعبارتدیگر، بهطورطبیعی از هرعدد کروموزوم دو کپی وجود دارد که هریک از آنها از یکیاز والدین به ارث میرسد. اما در تریزومی13، سه کپی از کروموزوم13 وجود دارد و این کپی اضافی از یک کروموزوم میتواند از اسپرم و یا تخمک و یا حتی درپی یک جهشژنتیک بهوجودآید. ازآنجاکه این حالت با مکانیزم حیات مغایر است، معمولاً ادامهی زندگی ممکن نیست و جنین ازبینمیرود.
اگر جنین پیشاز پایان دورهی بارداری سقط نشود، نوزاد بهدنیا آمده ناقصالخلقه بوده و معمولاً در ماههای اول زندگی فوتمیکند و یا آنکه کودک با ناهنجاریهای متعدد اسکلتی و نقایص بدنی و مغزی و قلبی و عقبماندگی شدید عقلی و هوشی به زندگی ادامه میدهد. اما همانطور که اشارهشد بیشاز دوسوم این نوزادان در ماههای اول تولد ازبین میروند.
بهطوریکه در شکلها مشاهده میشود، در نوزادان شکاف لب و البته شکاف کام وجود دارد وگوشها بدشکل و پایینترازحد معمول خود دیدهمیشوند. میکروسفالی دراین نوزادان جلب توجه میکند و اگر این نوزادان زنده بمانند، به عقبماندگی ذهنی و تشنج گرفتار میشوند. چشمهای کودکان مبتلا به تریزومی13 خیلی نزدیک بههم و یا چسبیده بههم وکوچک است و یا حتی ممکناست چشم و ابرو وجود نداشته باشد. درشکل۳ وجود انگشت اضافی (پلیداکتیلی) و انگشتان بهشکل مشتکرده و پاشنهی ناقص پا جلب توجه میکند. دراین نوزادان مشکلات تنفسی و نقایص قلبی متعدد، مانند نقص دیوارهی بطن، سوراخ بین حفرههای قلبی و تمایل قلب بهسمتراست وجود داردو دستگاه گوارشی و ادراری مبتلایان نیز دارای ناهنجاریهای مختلف میباشد. نوزادانی که زندهمیمانند، با تأخیر رشد و عوارض متعدد جلب توجهمیکنند.
باتوجه به اینکه تریزومی13 درهنگام بارداری مادر و با استفاده از تصاویر سونوگرافی، آمنیوسنتز و نمونهگیری از پرزهای کوریونی (Chorionic Villus Sampling:CVS) (شکل۵) قابلتشخیص است، به زنانیکه در سنین بالا باردار میشوند توصیه میشود تا دستورات پزشکی را با دقت پیگیری نمایند.
در نوزادانی که با احتمال ابتلا به سندرم پاتو متولد شدهاند میتوان با بررسی الگوی کروموزومی آنها و بررسی کاریوتیپ، وجود تریزومی13 را ثابتکرد.
