یک متغیر ژنتیکی رایج (genetic variant) در ژن SCARB1، سوخت وساز کلسترول بدن را دگرگون میکند.
برطبقپژوهشجدیدUConn Health، یک جهش ژنتیکی رایج در ژنی که میزان کلسترول را تنظیم میکند، ممکن است خطر بیماری قلبی را در افراد حامل این ژن افزایش دهد.
محققان یک جهش ژنتیکی به نام متغیر(missensc) بد حسکنندهیrs4238001 را بررسی کردند که نوع پروتئین ساخته شده توسط ژن SCARB1 و بهموجب آن، تنظیم کلسترول بدن را تغییر میدهد.
این پژوهش توسط یک متخصص غدد درUConn Health هدایت میشود که مبتنی بر اطلاعات حدوداً بیش از ۵۰۰۰ بیماریبودکهدر Multi-Ethnic Study مربوط به سختشدن سرخرگها Artherosclerosis درشهرهای بزرگ آمریکا از سال ۲۰۰۰ تا ۲۰۰۲ شرکت کرده بودند.
گروه پژوهشگر، سنخیت ارثی شرکتکنندگان را جدولبندی و اتفاقات بیماری قلبی را در طول یک دورهی هفت ساله را پیگیریکردند.
آنها دریافتند که این جهش با افزایش خطر بیماری قلبی مخصوصاً در میان مردان و آمریکاییهای آفریقاییتبار مرتبط بود و این یافتهها در PLOS ONE منتشرشد.
خطر بیماری قلبی در شرکتکنندگان دارای متغیر rs4238001 تا ۴۹درصد نسبت به افراد معمولی(general population) بالاتر بود. بهطور کلی مردان دارای این متغیر(genetic variant)، بیست و نه درصد خطربیشتری نسبت به مردان فاقد این ژن را داشتند. مردان آمریکایی آفریقاییتبار در مقایسه با مردان سفیدپوست، دارای ۴۹درصد خطر افزایش بیماری قلبی بودند. یعنی در بدترین وضعیت به سر میبردند که این میزان خطر نسبت به مردان سفیدپوست،۲۴درصد بالاتر بود.
بر طبق نظر پژوهشگران، این جهش نادر نیست. یک آزمایش ژنتیکی برایrs4238001 وجود دارد که به متخصصان بالینی این امکان را میدهد تا بیمارانی که حامل این ژن هستند را شناسایی نموده و برای پیشگیری از بیماری قلبی بتوانند به آنها مشاوره بدهند.
اما اکنون که پژوهشUConn، جهش درSCARB1و بیماری قلبی را به هم مرتبط میکند، پژوهشگران تلاش میکنند تا راه درمانی را برای آن کشف کنند.
خانم دکتر آنا بلّا رودریگز کندو و دیگر پژوهشگران این تحقیق میگویند: «ما میخواهیم به عمق سلول برویم و متوجه شویم که چگونه آن را ترمیم کنیم»، «ما واقعـاً علاقمند هستیم دربارهی اینکه چگونه این پروتئین سریعتر تکهتکه و شکسته میشود، بیشتربدانیم.»
جواب این مسأله شاید بر استاندارد کنونی سلامت برای پیشگیری از بیماری قلبی و درمان بیمارانی تأثیر بگذارد که این ژن را حمل میکنند. این کار میتواند از طریق راههای غیرمستقیم از قبیل تنظیم سطوح هورمونی با تغییر در متابولیسم کلسترول، اتفاقبیافتد.
