خانم 37ساله بدونعارضهی قبلی دچار احساس ناخوشی، یرقان و ادرار پررنگ شده بهفوریت مبتلابه نارسایی کبدی گردید.
او را برای بررسی کمخونی معرفی کردند، هموگلوبین ۷/۳گرم در دسیلیتر. رتیکولوسیتهای مطلق UL/ا۱۳۲۰۰۰، بیلیروبین ۲۹/۶میلیگرم در دسیلیتر LDH:۱۸۳۴ U/L و آنزیمهای (aminotransferase) طبیعی بود.
لام خون محیطی دلالتبر اسفروسیتوز شدید polychromasia spur cell و گلبولهای قرمز هستهدار میکرد(Panel A).
Cerulopiasmin سرم ۲۰mg/dl (طبیعی ۵۴mg/dlا-۱۸) بود.
توام بودن یافتههای خونمحیطی، همولیز و نارساییکبد بیماری Wilson را شدیداً محتمل مینمود آزمایش چشم وجود حلـقه Kaiser-Fleischner(K-F)rings را نشانداد بلافاصله پیوندکبد انجام شد.
جواب مقدار مسCopper 24ساعته ادرار بعداً گزارششد که 2760mg بود (مقدار طبیعی 5mgا-3)
کبدخشک خارجشده حاوی Copper1440mg/g بـود (normal۱۰-۳۵ mg/g).
بعداز عمل یرقان ازبینرفت. فتوگرافی چشمراست(Panel B) حلقهیK-F را نشانمیدهد (علامت سیاه).
درجریان بیماری مهلک ویلسون (fulminant wilson disease)، مس nonceruloplasmin سریعاً از کبد آزادشده ممکناست تخریب اکسیداتیو گلبولهای سرخ و همولیز را باعث شود.
پیوند آلوژن کبد بهترین درمان است چون الوگرافت ممکناست فعالیت تولید فقدان مس را سببشده باعث بهبودی قطعی بیمار گردد.
Ref:Blood 18 Oct 2012 ,Vol 120 No 16
