دیسپلازی و دیساستوز (Dysplasia-Dysostosis) اسکلت بدن، شامل تعداد بسیاری از بیماریهایی است که منشاء جنینی داشته و اغلب ارثی میباشد.
دراین بیماریها بهعلت دیسپلازی یا دیساستوز، اسکلت بدن بهطور رفتهرفته دچار تغییرشکل میگردد. هرچند بعضی ازاین بیماریها ازقبیل آکندروپلازی بهطورنسبی شایع است اما اغلب آنها نادر میباشند. ولی درمجموع قسمت عمدهای از علل تغییرات اسکلت بدن و کوتاهی قد را تشکیل میدهند.
علاوهبر تغییرات اسکلت بدن، در بسیاریازاین بیماریها، ناهنجاریها و اختلالات در سایر ارگانهای بدن ازجمله شکافکام، ناشنوایی، بیماریهای قلبی مادرزادی، ناهنجاریهای کلیه و مجاری ادراری، کندذهنی و اختلالات ایمنی موجود است که باید موردتوجه قرارگیرد. برای تشخیص انواع دیسپلازیها و دیساستوزها، رادیوگرافی از اسکلت بدن ضروری است و بسیاریازاین بیماریها را فقط میتوان بهوسیلة نشانههای رادیولوژیک تشخیص داد. بسیاری از این بیماریها به علت مشکلات عمدهای که برای نوزاد بهوجودمیآورند، درهمان روزها و هفتههایاول پسازتولد موجب مرگ وی میگردند که این موضوع اهمیت مشاورة ژنتیک پیشاز اقدام به بارداری را خاطرنشانمیسازد.
آکندروپلازی:
بیماری ارثی است که بهصورت اتوزومال غالب منتقلمیشود و درموارد بسیاری نتیجه موتاسیون جدید است. نشانههای بیماری بهطورعمده عبارتند از کوتاهیقد بهخصوص کوتاهی اندامها که در ناحیة نزدیک به تنه شدیدتر است. مبتلایان همچنین دارای ماکروسفالی، پیشانیبرجسته، ریشه بینی فرورفته و هیپوپلازی فکتحتانی، دستهای پهن و کوتاه بوده و هیپوتونی عضلانی در دویا سهسال آغازین عمر جلبتوجه میکند. هیدروسفالی در این بیماران شایع است و درغیر این صورت مبتلایان از نظر عملی طبیعی هستند. در رادیوگرافی این بیماران، تغییرات خاصی در استخوانها مشاهدهمیگردد.
هیپوکندروپلازی:
یک بیماری ارثی است که بهصورت اتوزومال غالب منتقل میگردد. نشانههای بیماری شبیه به یک آکندروپلازی بسیار خفیف است. بهطور معمول نشانههای بسیاری در دو یا سهسال اول زندگی جلبتوجه مینماید. قد بیماران کوتاهتر از حالت طبیعی ولی از بیماران آکندروپلازی بلندتر است و تغییرات صورت معمولاً واضح نیست و هیدروسفالی ظاهر نمیشود. دستها و پاها معمولاً کوتاه و پهن و مبتلایان حالت عضلانی دارند. لوردوز خفیف و ژنووالگوم خفیف اغلب در بیماران موجود است. تغییرات رادیولوژیک مشابه، آکندروپلازی ولی خفیفتر میباشد.
