مرد جوان ۲۲سالهای از درد تمام بدن، پشت، شکم و اعضای فوقانی و تحتانی بهصورت حاد شکایتمیکرد. او درضمن از تکررادرار و درد در زمان دفع ادرار نیز در هفته اخیر رنجمیبرد.
بیمار درهنگام معاینه دچار ورم و درد بازوی راست میباشد. آزمایش خون عبارت استاز:
Hb: 8.4 g/dl
MCV: 81fl
WBC 33400/mm3, Neutrophil 86%
Platelets :39000/mm3
• پرسش:
۱ـ چه یافتههای غیرطبیعی در خونمحیطی وجود دارد (14a)؟
۲ـ الکتروفورز هموگلوبین درمورد بیمار و فامیل وی کنترلشد که ملاحظهمیفرمایید (14b). چهنظری دارید؟
۳ـ تشخیص هماتولوژیک چیست؟ کدامیک از خواهران و برادران سمپتوماتیک خواهند بود؟
۴ـ چه آنومالی درXray وجود دارد(14c) و چه عوارض دیگری ممکناست اتفاق بیافتد؟
• پاسخ:
خونمحیطی نشاندهنده سلولهای تارگت، آنیزوسیتوز، پوئیکیلوسیتوز، گلبولهای جمعشده نامنظم و Cristale (نشانه) میباشد(14a).
۲ـ یافتهها در خونمحیطی و الکتروفورزهموگلبین دلالتبر بیماریHemoglobin SC میکند. ترکیبی از حالت هتروزیگوت دو موتاسیون مهم زنجیر بتای هموگلبینS و هموگلبینC.
هیچیک از خواهران و برادران بیمار هموگلوبینوپاتی مهمی ندارند یعنی Trait میباشند. بنابراین باید بدوننشانه (Asymptomatic) باشند.
بیماریSC یکیاز انواع هموزیگوت کمخونی داسیشکل است (SSdisease) که تقریباً نشانههای شبیه بیماری سیکل سل را خواهدداشت.
این بیمار بهنظرمیرسد که دچار کریز دردهای سیکلسل در تعقیب عفونت ادراری شدهاست.
۳ـ تصویر رادیوگرافی (14C) نشاندهنده Sequestrum (استئومیلیت) بازو میباشد. بهعبارتدیگر راکسیونPeriosteal. در کشتخون رشد Escherichea coli سپتیسمی این باکتری را محرزنمود. همین اورگانیسم از دستراست نیز پیداشد.
بیمار مبتلا به سیکلسل استعداد زیادی به استئومیلت دارد. ارگانیسم ممکناست ازطریق مخاط معیوب دستگاهادراری و یا گوارشی واردخون گردد. چون اغلب این بیماران بهعلت انفارکتوسهای متعدد در طحال و مغزاستخوان دچار عارضه Hyposplenism میباشند، استئومیلیت Salmonella دراینافراد شایع است.
وجود صفرا در مغزاستخوان درنتیجه همولیز، محیط رشد خوبی برای رشد میکروبها است.
۴ـ آنومالیهای دیگر مهم در استخوانها؛ Avascular necrosis of Femoral head و یا سربازو (Humeral head) میباشد(14d).
۵ـ Renal Papillary Necrosis ممکناست در بیمار مبتلا به بیماریHemoglobin SC اتفاق بیافتد (14e).
• بحث:
کمخونی داسیشکل بهصورت موتاسیون B.globin بهطور Recessive منتقلمیشود که باعث ساختمان معیوب هموگلوبین(HBS) میگردد. ۸درصد از سیاهپوستان آمریکا به این بیماری دچار هستند. این بیماری بهصورت هتروژن نوع Sickle Trait را ایجادمیکند. این افراد فاقد نشانه میباشند و عیار هموگلبینS آنها کمتراز ۵۰درصد است.
کاهش اکسیژن در ارتفاعات (کوهها)، محیطهایآلوده و بسته که درآن اکسیژن کم است موجب پلیمریزهشدنHbs، ایجاد RBCsickle و تغییرشکل آنها بهصورت داس(Deformability) گشته، باعث همولیز و انسداد میکرو واسکولار میگردد.
این بیماران اغلب دچار کمخونی شدید، همولیزمزمن، آپلازی حاد مغزاستخوان دراثر Parovirus-B19 و یا کریز Sequestration طحال با درد میگردند.
Vaso-occlusion سبب بروز کریز درد، سندرم حاد قفسهصدری، CVA و انفارکتوس طحالمیشود. بهایندلیل دراین افراد در دوران کودکی طحال قابللمس بوده ولی بهعلت Autosplenectomy طحال مچاله و کوچکشده، Hyposplenism ایـجادمیگردد. با همین مکانیسم است که Renal papillary necrosis، نکروز Priapism Aseptic و انفارکتوس استخوان موجب Osteomyelitis بخصوص با سالمونلا و Staph Aureus میگردد.
تشخیص این بیماری بهتوسط.Sickle cell prep و الکتروفورز هموگلبین میسر است.
• درمان:
تجویز کپسول Hydroxyurea موجب افزایش HbF که خاصیت جذب اکسیژن زیاد دارد، کاهش کریزهایدرد و Acute chest episodes و کاهش مورتالیته میگردد. البته اغلب لازممیشود که از تجویز خون، اکسیژن و هیدراتاسیون نیز استفادهشود.
پیوند مغزاستخوان در اطفال کمسن درمان انتخابی میباشد(Allogenic HSC Transplant). درمان ساپورتیو استفادهاز داروهای ضددرد، Exchange Transfusion بـرای عارضه (Transient ischemic attack (TLA، اسیدفولیک، واکسیناسیون برضدHBV و H.influenza Infections ،Meningocele ،Pneumococcal میباشد.
عارضه سیستم مرکزی اعصاب بیشتر بهنظرمیرسد بهعلت Small vessel disease باشد که تقریباً در ۱۱درصد از کمخونی داسیشکل افراد کمتراز ۲۰سال رخمیدهد. MRI در تشخیص این عارضه بهکارمیرود. درآنها که نشانهای ازاین عارضه در MRI وجود ندارد و بیمارانی که بدوننشانه بالینی هستند، ممکناست کاهش عصبیشناختی (Neurocognitive decline) پیداشود.
دربیمارانیکه دچار Stroke هستند گاهی لازممیشود تا از ترانسفوزیون مزمن و یا Exchange Transfusion استفادهگردد.
Ref
1) Williams Hematology
2) Pocket Medicine
3) Self. Assessment clinical Hematology
