تشخیص ۵۲ نوع بیماری متابولیک با یک قطره خون نوزاد
1398/07/17
رئیس انجمن غدد  و متابولیسم کودکان ایران، گفت: در حال حاضر در روز سوم تولد نوراد، با یک قطره خون می توان ۵۲ نوع بیماری متابولیکی را تشخیص داد.
تشخیص ۵۲ نوع بیماری متابولیک با یک قطره خون نوزاد

به گزارش هفته نامه پزشکی امروز به نقل از مهر 

 

به گزارش خبرگزاری مهر، علی ربانی، افزود: بیماری های متابولیک ارثی هستند که در اغلب آنها با یک رژیم اصلاح شده از ضایعات عصبی روانی و جسمی جلوگیری می شود . تعدادی از این بیماریها نیز قابل تشخیص و لی قابل درمان نیستند.

رئیس دوازدهمین کنگره بیماری های متابولیک، گفت: تشخیص زودرس بیماری های متابولیک بسیار مهم است، چون این ضایعات و مشکلات می تواند سلامت نوزاد و خانواده را تهدید کند اما زمانی که تشخیص داده شود، خیلی ساده با یک رژیم کنترل می شود.

ربانی، ضایعات این بیماری را عقب افتادگی روانی، جسمی و حرکتی عنوان کرد و افزود: آن تعداد از بیماری های متابولیک که قابل درمان نیستند اهمیتش در این است که می توان از تکرار این زایمان ها در فامیل با تشخیص ژنتیک جلوگیری نمود. با غربالگری و تشخیص قبل از تولد می توان از این بیماری پیشگیری کرد.

وی ادامه داد: برای آنکه بتوانیم این بیماری ها را تشخیص دهیم نیاز به امکانات است که ما آزمایشگاه متابولیک مرکز رشد و تکامل را فراهم کرده ایم و در حال حاضر در روز سوم تولد با یک قطره خون می توانیم ۵۲ نوع بیماری متابولیکی را تشخیص دهیم ،علاوه بر مرکز تشخیصی این بیماری ها  توانستیم اطلاعات و دانستنی های این بیماری ها را برای پزشکان عمومی و اطفال ارتقا دهیم.

رئیس مرکز تحقیقات رشد و تکامل دانشگاه علوم پزشکی تهران، افزود: برای اینکه شناخت پزشکان متخصص از این بیماری ها بالا برود یک همایش سه‌ روزه باعنوان علوم پایه بیماری های ارثی همزمان با کنگره متابولیک برگزار می شود تا همکاران درک بهتری از این بیماری داشته باشند.

دوازدهمین کنگره بیماری های متابولیک و اولین همایش علوم‌پایه در بیماری های ارثی، از ۱۵ تا ۱۷ آبان ۹۸ در مرکز طبی کودکان برگزار می شود.

کد خبر 4741636
حبیب احسنی پور
آلودگی هوا چه آسیب‌هایی به مغز می‌رساند ؟
آلودگی هوا چه آسیب‌هایی به مغز می‌رساند ؟

در سال 2020، نشریه Lancet آلودگی هوا را به عنوان یکی از عوامل اصلیِ ابتلا به زوال عقل به رسمیت شناخت.

مطالب بیشتر
مردانگی سمی چیست ؟
مردانگی سمی چیست ؟

طبق ارزش‌های سنتی در تعریف مردانگی سمی، هر مردی که به اندازه کافی این ویژگی‌ها را از خود نشان نمی‌دهد، به‌عنوان «مرد واقعی» شناخته نمی‌شود.

مطالب بیشتر
باورهای نادرست درمورد قاعدگی
باورهای نادرست درمورد قاعدگی

حدود نیمی از جمعیت جهان را بانوان تشکیل داده‌اند و به این معنا که همین تعداد چرخۀ قاعدگی را درحال تجربه هستند ، پشت‌سر گذاشته و یا در پیش خواهند داشت . با این حال باورهای نادرست و افسانه‌وار در مورد این فرآیند بیولوژیکی هنوز فراوان است.

مطالب بیشتر
احتمال خطر آسیب به عصب بینایی توسط اوزمپیک
احتمال خطر آسیب به عصب بینایی توسط اوزمپیک

این مطالعه بر روی یک گروه کوچک‌تر و خاص‌تر از بیماران مبتلا به دیابت نوع دوم متمرکز بود و نشان داد که خطر ابتلا به NAION برای افرادی که اوزمپیک استفاده می‌کنند دو برابر می‌گردد.

مطالب بیشتر
نوشیدنی‌های قندی ، دیابت و بیماری‌های قلبی
نوشیدنی‌های قندی ، دیابت و بیماری‌های قلبی

مصرف این نوشیدنی‌ها مسیر دچارشدن به دیابت نوع دوم ، بیماری‌های قلبی-عروقی (CVD) را هموار نموده و به افزایش وزن کمک می‌کند.

مطالب بیشتر
احتمال انتشار نوروویروس از راه لباس و پارچه
احتمال انتشار نوروویروس از راه لباس و پارچه

محققان معتقدند که برای جلوگیری از انتشار، لباس‌های خود را با حرارت بالا شسته و خشک نمایید.

مطالب بیشتر
صدای غذا چیست ؟ چگونه متوقف می‌شود ؟
صدای غذا چیست ؟ چگونه متوقف می‌شود ؟

« صدای غذا » مفهوم جدیدی نیست، اما در کنار افزایش استفاده از داروهای کاهش وزن آگونیست GLP-1 مانند Ozempic و Wegovy، که طبق گزارش‌ها به کاهش افکار مزاحم در مورد غذا کمک می‌کنند، مورد توجه قرار گرفته است. بر اساس آمار ارائه شده توسط کارشناسان برخی از افراد 80 تا 90 درصد از روز را با فکر به غذا می‌گذرانند.

مطالب بیشتر
میکروپلاستیک‌های موجود در چای‌ کیسه‌ای تهدیدکنندۀ سلامتی
میکروپلاستیک‌های موجود در چای‌ کیسه‌ای تهدیدکنندۀ سلامتی

میکروپلاستیک‌های موجود در چای کیسه‌ای با آزاد نمودن میلیاردها ذره در بدن ، خطر ابتلا به سرطان و ناباروری را افزایش می‌دهند .

مطالب بیشتر
نتیجه یک پژوهش‌ : رژیم غذایی فَستینگ ، ممکن است سبب کاهش رشد موها گردد.
نتیجه یک پژوهش‌ : رژیم غذایی فَستینگ ، ممکن است سبب کاهش رشد موها گردد.

حال به تازه‌گی مطالعه جدیدی در مجله Cell منتشر شده است و گزارش می‌دهد که ررژیم فستینگ ممکن است منجر به کاهش رشد مو گردد.

مطالب بیشتر
به یاد پزشکان شریفی که در میان ما نیستند . . .
به یاد پزشکان شریفی که در میان ما نیستند . . .

نسلی با اخلاق که شاید دیگر تکرار نشوند . . .

مطالب بیشتر