بیماری سانفیلیپو (Sanfilippo) گونهای از بیماریهای متابولیکی میباشد که دراثر عدم یا کمبود آنزیم لیزوزومی (SGSH) که عامل تجزیه، شکستن و بازیافت قندهای زنجیرهبلند (Long Chain Sugars) (قندهای ساختهشده در بدن و بهویژه در مغز) است، بهوقوع میپیوندد که این رخداد موجب تولید و انباشت قند در بدن و بهویژه در مغز میگردد. این بیماری بهگونههای مختلفی بخشبندی میگردد. سانفیلیپو در کودک موجب بیشفعالی، اختلالرفتاری، اختلالخواب و ازدستدادنگفتار و ازدستدادن مراحل مهم رشد بهعنوان یک کودک نوپا شده و این کودکان بعدها مصائبی مانند زوالعقل و عدمرشد مغز بیشاز ۲سال و پس از آن تشنج و مشکلات راهرفتن و بلع را تجربه خواهندکرد و بیشتر این بیماران، درحدود ۱۸سالگی جان خود را ازدستمیدهند.
پژوهشگران باهدف مقابله با این بیماری مرگبار دوران کودکی، نوعی ژندرمانی بهکمک بنیاختهها را ایجادکرده و مصمم هستند که آنرا روی انسان آزمایش نمایند. شایعترین نوع از ۴گونهی این بیماری نوعA میباشد که ۱۰۰کودک (۱تَن ازهر۸۹۰۰۰تولد) را در انگلستان دچارکرده و همین نوع از بیماری هدف درمان قرارگرفتهاست.
این درمان با ترمیم ژنتیکی بنیاختههای بیماران و کاشتن آنها در مغزاستخوان، آنزیم مورد نیاز را بهگونهای منتشرمیکند که به مغز برسد و بهاینترتیب شرایط موجود ترمیم میشود.
درحالحاضر هیچ درمان مؤثری برای کودکان مبتلا به بیماری سانفیلیپو وجود ندارد و محققان امیدوار هستند که این روش به توقف پیشرفت این بیماری مخرب کمککند.
هدف از این پژوهشبالینی جدید این است که آیا با ژندرمانی بنیاختهها، میتوان سلولهای خونی ایجادکرد تا نسخههای ترمیمشدهی (Corrected Versions) آنزیم موردنظر را ایجادکنند یاخیر. در شرایط مشابه بیماری سانفیلیپو، سلولهایخونی مغزاستخوان اهداشده توانستند این آنزیم را بهطورمؤثر تولیدکنند. این ژندرمانی جدید حاصل چندین دهه تجربیات پزشکان درپیوند مغزاستخوان کودکانمبتلا به سایر بیماریهای متابولیکی میباشد.
درگذشته تلاشهایی برای درمان بیماری با پیوند مغزاستخوان انجام شده بود که بهدلیل عدمتولید آنزیم موردنیاز جهت تأثیرگذاری، همواره نافرجام بودهاست. محققان انگلیسی به روشی دست یافتندکه نتیجهی نهایی آن، افزایش تولید آنزیم SGSH، بهطور ویژهای در گلبولهایسفید مغزاستخوان میباشد.
این دستاورد بهوسیلهی یک حامل ویروسی که بهکندی منتشرمیگردد (Lentiviral Vector) (حامل آهستهگستر) که بهطورخاص برای استفاده در انسان توسعه دادهشده، بهدستآمد و قراراست که دراین بررسی مورد استفاده قرارگیرد. این ابزار توسط زیستشناسان مولکولی برای انتقال موادژنتیکی به داخل سلول استفادهمیشود. حامل ویروسی آهستهگستر(Lentiviral Vector)، ژنSGSH را به سلولهای مغزاستخوان منتقل میکند که با کاشتهشدن در بدن قادر میشوند بین مغزاستخوان و مغز تردد نمایند و آنزیم SGSH را به سراسر بدن برسانند که درنتیجه بیماری ترمیم میگردد.
بهتازگی نوعی بیماری مربوط به لکودیستروفی متاکروماتیک با روشی مشابه توسط دانشمندان ایتالیایی درمانشده و نتایج بسیار امیدوارکنندهای در بیماران بههمراه داشته است.
محققان از حامل ویروسی آهستهگستری مشابه با گروه ایتالیایی استفادهکردند و طراحی آن را بهگونهای بهبود بخشیدند که بیشتر خاص گلبولهایسفید باشد که پساز کاشت مغزاستخوان بین پیوند و مغز تردد نمایند (مونوسیت/ میکروگلیا). بهاینترتیب، هدفگیری مغز و اثربخشی آن بهبودمییابد.
این روش (ژندرمانی سلولهای بنیادی)، تأثیر امیدوارکنندهای در چند بیماری مختلف نشانداده است و امیدواریم این فنآوری، زندگی کودکان مبتلا به سانفیلیپو نوعA و سایر اختلالهای تکژنی مغزاستخوان را درآیندهای نزدیک بهبود بخشد.
