جهش‌های ژنتیکی در سرطان کولورکتال
1395/07/28
جهش‌های ژنتیکی در سرطان کولورکتال

افزایش دقت و کاهش زمان لازم برای آزمایش، می‌تواند اطلاعاتی حیاتی را برای بیماران مشکوک به سندرم لینچ (lynch syndrome) و اعضای خانواده‌ی‌آنها فراهم نماید. حدود
۳ درصد از سرطان‌های کولورکتال ناشی‌از سندرم لینچ هستند که یک سندرم ارثی مستعدکننده‌ی سرطان می‌باشد و افراد را نسبت به سرطان‌های مختلف مستعد می‌سازد.

خویشاوندان با نسبت خونی نزدیک به بیماران مبتلا به سندرم لینچ، دارای ۵۰ ‌درصد شانس به ارث‌بردن آن هستند. نقش جهش‌های ژنتیکی ‌PMS2 در سندرم لینچ ناچیز شمرده شده بود که تا‌حدی ناشی‌از محدودیت‌های تکنولوژیکی می‌باشد. بررسی جدیدی در مجله‌ی پژوهشی Journal of Molecular Diagnostics رویکردهای چندروشی غلبه‌بر محدودیت‌های تکنولوژیکی را با شناسایی دقیق ژن‌PMS2  توصیف‌می‌کند که تشخیص را بهبود بخشیده و مشاوره‌ی ژنتیکی و مدیریت پزشکی مناسب را پشتیبانی می‌کند. بیشتر بیماران مبتلا به سندرم لینچ دارای جهش‌های هتروزیگوت سلول‌های جنسی (Germline) در عدم مطابقت ژن‌های ‌MLH1‌ وMSH2 ترمیم‌کننده‌ی ‌DNA هستند و روش‌های معمول ارزیابی توالی و حذف ‌DNA ممکن‌است این جهش‌ها را با موفقیت ردیابی‌کند. با‌وجود این، تقریباً بیشتراز ۱۶‌درصد از جهش‌ها ممکن‌است به‌دلیل عدم‌تطابق دیگری در ژن ترمیم‌کننده‌ی PMS2 با این روش‌ها ارزیابی نشود. (PMS1 هومولوگ ‌PMS2 است که جزو سیستم ترمیم‌کننده‌ی عدم‌تطابق می‌باشد).محققان روش آزمایشی جدیدی  را ابداع‌کردند تا شکاف دقت را با ردیابی جهش‌های  PMS2 پرکنند.  جهش‌های PMS2 به‌دلیل مشکلات تکنیکی در اعمال تغییر در ساختار پیچیده‌ی ژنومی به‌طور قابل‌توجهی ناچیز شمرده شده‌اند.

آلودگی هوا چه آسیب‌هایی به مغز می‌رساند ؟
آلودگی هوا چه آسیب‌هایی به مغز می‌رساند ؟

در سال 2020، نشریه Lancet آلودگی هوا را به عنوان یکی از عوامل اصلیِ ابتلا به زوال عقل به رسمیت شناخت.

مطالب بیشتر
مردانگی سمی چیست ؟
مردانگی سمی چیست ؟

طبق ارزش‌های سنتی در تعریف مردانگی سمی، هر مردی که به اندازه کافی این ویژگی‌ها را از خود نشان نمی‌دهد، به‌عنوان «مرد واقعی» شناخته نمی‌شود.

مطالب بیشتر
باورهای نادرست درمورد قاعدگی
باورهای نادرست درمورد قاعدگی

حدود نیمی از جمعیت جهان را بانوان تشکیل داده‌اند و به این معنا که همین تعداد چرخۀ قاعدگی را درحال تجربه هستند ، پشت‌سر گذاشته و یا در پیش خواهند داشت . با این حال باورهای نادرست و افسانه‌وار در مورد این فرآیند بیولوژیکی هنوز فراوان است.

مطالب بیشتر
احتمال خطر آسیب به عصب بینایی توسط اوزمپیک
احتمال خطر آسیب به عصب بینایی توسط اوزمپیک

این مطالعه بر روی یک گروه کوچک‌تر و خاص‌تر از بیماران مبتلا به دیابت نوع دوم متمرکز بود و نشان داد که خطر ابتلا به NAION برای افرادی که اوزمپیک استفاده می‌کنند دو برابر می‌گردد.

مطالب بیشتر
نوشیدنی‌های قندی ، دیابت و بیماری‌های قلبی
نوشیدنی‌های قندی ، دیابت و بیماری‌های قلبی

مصرف این نوشیدنی‌ها مسیر دچارشدن به دیابت نوع دوم ، بیماری‌های قلبی-عروقی (CVD) را هموار نموده و به افزایش وزن کمک می‌کند.

مطالب بیشتر
احتمال انتشار نوروویروس از راه لباس و پارچه
احتمال انتشار نوروویروس از راه لباس و پارچه

محققان معتقدند که برای جلوگیری از انتشار، لباس‌های خود را با حرارت بالا شسته و خشک نمایید.

مطالب بیشتر
صدای غذا چیست ؟ چگونه متوقف می‌شود ؟
صدای غذا چیست ؟ چگونه متوقف می‌شود ؟

« صدای غذا » مفهوم جدیدی نیست، اما در کنار افزایش استفاده از داروهای کاهش وزن آگونیست GLP-1 مانند Ozempic و Wegovy، که طبق گزارش‌ها به کاهش افکار مزاحم در مورد غذا کمک می‌کنند، مورد توجه قرار گرفته است. بر اساس آمار ارائه شده توسط کارشناسان برخی از افراد 80 تا 90 درصد از روز را با فکر به غذا می‌گذرانند.

مطالب بیشتر
میکروپلاستیک‌های موجود در چای‌ کیسه‌ای تهدیدکنندۀ سلامتی
میکروپلاستیک‌های موجود در چای‌ کیسه‌ای تهدیدکنندۀ سلامتی

میکروپلاستیک‌های موجود در چای کیسه‌ای با آزاد نمودن میلیاردها ذره در بدن ، خطر ابتلا به سرطان و ناباروری را افزایش می‌دهند .

مطالب بیشتر
نتیجه یک پژوهش‌ : رژیم غذایی فَستینگ ، ممکن است سبب کاهش رشد موها گردد.
نتیجه یک پژوهش‌ : رژیم غذایی فَستینگ ، ممکن است سبب کاهش رشد موها گردد.

حال به تازه‌گی مطالعه جدیدی در مجله Cell منتشر شده است و گزارش می‌دهد که ررژیم فستینگ ممکن است منجر به کاهش رشد مو گردد.

مطالب بیشتر
به یاد پزشکان شریفی که در میان ما نیستند . . .
به یاد پزشکان شریفی که در میان ما نیستند . . .

نسلی با اخلاق که شاید دیگر تکرار نشوند . . .

مطالب بیشتر