محققان ژن اساسی تولید نورونهای حسکنندهی درد در انسانها را شناسایی کردهاند که میتواند اشاراتی به توسعهی روشهای نوین تسکیندرد داشتهباشد.
حس درد، یک مکانیسم هشدار حفظ شدهی تکاملی است که به ما دربارهی خطرات محیطی و آسیب بالقوهی بافت هشدار میدهد.
بههرحال، تعداد افراد بسیار کمی (حدود یک تَن در میلیون در بریتانیا) بدون توانایی حسدرد متولد میشوند. این افراد تعداد زیادی از آسیبهای واردشده از جانب خود (Self inflicted) را انباشته میکنند که اغلب منجر به کوتاهی طولعمر آنها میشود.
دوگروه از محققان با استفاده از نقشهبرداری ژنوم مفصل برای تحلیل ساختار و آرایش ژنتیکی ۱۱خانـواده ازسراسر اروپا و آسیا که تحت تـأثیر شرایـط ارثی معروف به عدمحساسیت مادرزادی (Congenital insensitivity to pain-CIP) به درد قرارداشتند، به همکاری پرداختند. این کار آنها را قادر ساخت تا بهطور دقیق علت این شرایط را برای نسخههای گوناگونی از ژن PRDM12 پیداکنند. اعضای خانوادههایی که تحتتأثیرCIP قرارداشتند، حامل دونسخه از این نوع بودند. بههرحال اگر آنان فقط یک نسخه را از والدین خود به ارث برده بودند، تحتتأثیر قرارنمیگرفتند. این گروه بافتهای زندهی برداشتهشده از بیماران را مشاهدهکردند تا دریابند مشکل چیست و دریافتند که نورونهای خاص حس کنندهی درد وجود ندارند. این تیم با استفاده از این ویژگیهای کلینیکی بیماری پیشبینی کرد که درطی دوران رشد جنینی، مانعی برای تولید نورونهای حسگر درد وجود داشته است. آنان این امر را با استفاده از ترکیب ارزیابیها در مدلهای قورباغه و موش و درانسان باتزریق بنیاختههای پُرتوان(Plunipotent stem cells) (سلولهای پوست که دوباره در حالت اصلیشان(Master state) قرارداده شدهاند که آنها را قادر میسازد تقریباً بهصورت هرنوع سلولی از بدن رشد کنند)تأییدکردند.
PRDM12 قبلاً در ترمیم کروماتین، داخل آن قرارداده شده است. کروماتین مولکول کوچکی است که به DNA ما متصل میشود و در روشن و خاموشکردن ژن،مانند یک کلید عمل میکند (اثر معروف به اپی ژنتیک).
این محققان نشاندادند که همهی نسخههای ژنتیکی PRDM12 در بیماران CIP از عمل کردن ژن جلوگیری میکنند. ازآنجاکه کروماتین بهویژه درطی تشکیل انواع خاصی از سلولهای تمایزیافته (تخصصی) مانند نورونها مهم است، این امر توضیحی احتمالی را برای علت عدم شکلگیری مناسب نورونهای حسگر درد در بیماران CIP ارائه میدهد.
توانایی حس درد برای محافظت از خودشخص ضروری است اما هنوز درک انسان دربارهی درد بیشازحد، خیلی بیشتر از درک وی دربارهی فقدان حس درد است. هردو به یک اندازه برای توسعهی درمانهای نوین درد اهمیت دارند.اگر ما از مکانیسمی که حس درد برمبنای آن قراردارد آگاه شویم، درنتیجه میتوانیم بهطور بالقوه درد غیرضروری را کنترل نموده و کاهش دهیم.
PRMD12 فقط ژن پنجم مربوط به فقدان حس درد میباشد که تاکنون شناسایی شدهاست. بههرحال دو ژنی که قبلاً کشفشدهاند، منجر به ساخت مُسکنهای جدیدی گشتهاند که هماکنون در آزمایشهای کلینیکی (Clinical trials) بررسی میباشند.
محققان میگویند:«بسیار امیدواریم که این ژن جدید نامزد ممتازی برای ساخت دارو باشد، بهویژه باتوجه به موفقیتهای جدید با داروهایی که تنظیمکنندههای کروماتین را در بیماریهای انسانی هدف قرارمیدهند»
دکتر یانچونچن از دانشگاه کمبریج، اضافه میکند « این کشف میتواند بهطور بالقوه به نفع کسانی باشد که درمعرض خطر ناشیاز فقدان حس درد هستند و به توسعهی درمانهای جدید برای تسکین درد کمک میکند».
Ref: Journal of Nature Genetics Feb 2015
