مقدمه:
پیشنهاد غربالگری ناهنجاری جنین به مادران باردار، مطمئنترین روش پیشگیری قبلاز تولد و کنترل بیماریهای ژنتیکی، مادرزادی و ارثی در جامعه میباشد که از طریق بهکارگیری روشهای تشخیصی مختلف بهمنظور بررسی وضعیت جنین در دوران بارداری امکانپذیر میباشد، تا بهاین طریق بتوان از تولد نوزاد مبتلا به این بیماریها جلوگیری نمود. در بین این بیماریها، سندرم داون بهعنوان شایعترین اختلال کروموزومی شناخته شدهاست. باتوجه به ابلاغیه شمارهی 302/25013 مورخ 90/8/۱۷ وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی باید به مادران باردار، غربالگری ناهنجاری جنین شامل مشکلات کروموزومی و نقص لولهی عصبی پیشنهاد گردد.
باتوجه به محدودیت زمان اخذ مجوز سقط قانونی و ضرورت آگاهی والدین برای انتخاب غربالگری ناهنجاری جنین، مشاوره باید در اولین ملاقات بارداری (هفته6 تا10 بارداری) انجام شود.
بیماری ژنتیکی:
سندرمداون ـ تریزومی21 (T21): سندرمداون یکیاز مهمترین علل ناتوانی ذهنی شدید در اطفال بوده که ناشیاز یک کپی اضافی از کروموزوم21 در سلولهای جنینی میباشد.
با افزایش سن مادر، خطر وقوع سندرمداون افزایش مییابد، بهگونهای که:
• در زنانی که در طیف سنی ۲۰تا۲۹ سال هستند، وقوع سندرمداون1 در1500مورد بارداری (1:1500) است.
• در زنانیکه در طیف سنی ۳۰تا۳۹سال هستند، وقوع سندرمداون1 در 900 مورد بارداری (1:900) است.
• در زنانی که در طیف سنی 40سال و بالاتر هستند، وقوع سندرمداون1 در 100 مورد بارداری (1:100) است.
افراد مبتلا به سندرمداون درجات متفاوتی از ناتوانی ذهنی را داشته که غالبا این ناتوانی شدید میباشد. بعضی از این افراد زندگی نیمه مستقلی داشته، درحالیکه بقیهی آنها زندگی کاملا وابستهای خواهند داشت. در حدود40% بارداریهای همراه با سندرمداون بین نهفتههای11تا آخر بارداری منجر به سقط میگردند. اما 9 مورد از10نوزاد مبتلا ، دوران جنینی را سپری نموده و تا سال اول نیز زنده خواهند ماند. در حدود 40% نوزادان مبتلا به سندرمداون نقائص شدید قلبی نیز خواهند داشت. طولعمر متوسط مورد انتظار یک شخص مبتلا به سندرمداون در حدود شصت سال میباشد.
سندرم ادوارد ( تریزومی18):
سندرم ادوارد نادر بوده و معمولاً ناهنجاری کشندهای است که از حضور یک کروموزوم اضافی در کروموزوم شمارهی18سلولهای جنینی ناشی میشود. درصورت عدم انجام غربالگری درحدود یک از هفت هزار نوزاد متولد شده مبتلا به سندرم ادوارد به دنیا خواهد آمد.
با آزمایش تست کوادریپل در حدود 6 مورد از 10 مورد حاملگی مبتلا به این سندرم را می توان تشخیص داد.
نقص لولههای عصبی (Neural Tube Defect):
• دونوع اصلی عیوب لولههای عصبی:
1ـ آنانسفالی ( دارای جمجمه و مغز ناقص و نافرم و معمولاً قبل یا کمی بعداز تولد نوزاد میمیرد).
2ـ اسپینابیفیدا (شکاف در استخوانهای ستونفقرات که باعث نقص در عملکرد اعصاب کنترلکنندهی قسمت پایین بدن میشوند که باعث ضعف، فلج پاها و مشکلاتی در رودهها، مثانه و ... میگردد).
• درصورت عدم انجام غربالگری (۱:۶۵۰) نوزاد متولد شده، مبتلا به نقص فوق میشود.
• بهترین زمان انجام غربالگری نقص لولههای عصبی بین هفتههای ۱۵تا۱۸ و بهترین زمان آن بین هفتههای۱۶تا۱۸ بهویژه هفتهی16 بارداری است.
تستهای تشخیصی:
باتوجه به شیوع فراوان بیماریهای ژنتیکی و مادرزادی و ارثی، روشهای مختلفی نیز جهت تشخیص قبلاز تولد آن ابداع شدهاند، که بهطورکلی در دوگروه ذیل قرار میگیرند:
روشهای تهاجمی(Invasive) نظیر انجام آمنیوسنتز، نمونهگیری از پرزهای جنینی یا CVS. روشهای غیرتهاجمی(Non Invasive): از قبیل انجام سونوگرافی و اندازهگیری غلظت مارکرهای سرمی خون مادر میباشد. روشهای غیرتهاجمی تشخیص سندرمداون نقش غربالگری را داشته و روشهای تهاجمی باتوجه به احتمال ایجاد خطر سقطجنین و نیز هزینهی بالای اقتصادی آن، نقش تأییدی را خواهند داشت. بنابراین نتایج و قرارگرفتن در گروه با خطر بالا، برای تأیید و قطعیشدن نتیجهی مثبت از روشهای تهاجمی استفاده نمود.
روشهای تهاجمی (Invasive):
1ـ نمونهبرداری از پرزهای جنینی یا (Chorionic Villous Sampling or CVS): نمونهبرداری از پرزهای جنینی در حدود هفتههای۱۱تا۱۴ بارداری انجام میپذیرد. با استفاده از اولتراسوند و بیحسی موضعی بهوسیلهی سوزنی که از دیوارهی شکم عبور مینماید و یا انبر جراحی که از گردن رحم عبور مینماید، نمونه از بافت جنینی گرفته میشود. احتمال کمی درحدود1% وجود داشته که این روش موفق نبوده و نتیجهی قطعی بهدست نیاید، که دراینصورت باید آمنیوسنتز انجام شود.
2ـ آمنیوسنتز: آمنیوسنتز باید در حدود هفتهای ۱۵تا۱۶ بارداری انجام پذیرد. با استفاده از اولتراسوند نمونهگیری از مایع جنینی بهوسیلهی سوزنی که درون دیوارهی شکمی وارد میشود، انجام گرفته و سلولهای نمونهبرداری شده جهت تشخیص سندرمداون بهکار میروند. احتمال عدم موفقیت در اخذ نتیجه نیز مشابه CVS بوده و درحدود1% میباشد. امروزه سندرمداون، تریزومی13و 18 و نیز کروموزومهای جنسی را میتوان با استفادهاز تکنیک تلفیقی واکنش زنجیرهای پلیمراز ـ فلوئورسانس (QF-PCR) تشخیصداد که دراینصورت تشخیص سریعتر و درطی 48 ساعت میسر خواهد شد. درحالیکه در روشهای دیگر ابتدا باید سلولها قبلاز آزمایش رشد یافته و لذا نتایج نهایی10 روز پساز انجامCVS و۲تا۳ هفته پساز آمنیوسنتز آماده خواهند شد. جدیترین عارضهی روشهای تشخیصی تهاجمی، احتمال سقطجنین سالم است. طیف وقوع این عارضه بین1 در 100تا1 در 200 مورد (1:100تا1:200) متغیر است.
