درسال1963 میلادی، یک متخصص ژنتیک بهنام ژروم لژیون (Jérôme Lejeune) برای اولینبار به نشانگان یک بیماری اشارهکرد که بعدها بهنام سندرم صـدایگربه (Cri du chat syndrome)(Cat cry syndrome)شناختهشد. سندرم یا نشانگان به مجموعهای از چند نشانه دلالت دارد که ناشیاز یک علت باشند و یا باهم ماهیّت بالینی خاصی را بهوجود آورند.
سندرم صدای بچهگربه یک اختلال ژنتیک است که بهعلت حذف یاکمبود بازوی کوتاه کروموزوم شمارهی۵ (p5-) رخ میدهد (مطابق شکل).
دراین سندرم، صدای نوزاد شبیه به صدایگربه، یکنواخت و بلند است. البته معمولاً این صدا با رشد کودک کاهش مییابد ولی گاهی ممکناست تا بزرگسالی نیز ادامه داشته باشد.
در واقع زمانی که بخشیاز مواد ژنتیک بازوی کوتاه یکیاز جفتهای کروموزوم شمارهی۵ ازدستبرود، بیماری بروز میکند (شکل زیر).
اندازهی نقصان بازوی کوتاه این کروموزوم در افراد مبتلا به سندرم متفاوت است . در واقع با ازدسترفتن چند ژن از بازوی کوتاه کروموزوم شمارهی۵، کتاب حیات خدشهدار میگردد. کمبود یا حذف، ازجمله تغییرات ساختمانی کروموزوم است که میتواند سبب ایجاد اختلالهای بسیار مهم گردد. مکانهای ژن گریه و سایر خصوصیات در روی نوارهای جداگانهی کروموزوم5 شناسایی شدهاست.
بهنظرمیرسد ازدسترفتن ژن CTNND2 روی بازوی کوتاه کروموزوم شمارهی۵، میتواند علت اصلی اختلالات ذهنی در افراد دارای اختلال باشد. کوتاهی بازوی کروموزوم شمارهی5 ممکناست از ۵تا۸۰درصد و در شرایط مختلف، متفاوت باشد. بین کوتاهی بازو و نشانههایی که در نوزاد بروز میکند، ارتباطی مستقیم وجود دارد. هرچه اندازهی قطعهی حذفشده بزرگتر باشد، اختلال شدیدتر است و عوارض و مشکلات یادگیری و تأخیر در رشد نیز بیشتر میباشد.
صدای بچه گربه در این سندرم، تنها نشانهی اختلال کروموزمی نیست؛ دراین نشانگان بهعلت رشد ناکافی حنجره و شلبودن اپیگلوت، صدای نوزاد شبیه میومیوی گربه است. این صدا بهحدی شبیه صدای بچه گربه است که یکیاز اولین موارد بیماری هنگامی که هنوز علت آن کشف نشده بود، توسط پرستار بیمارستان، بچهگربه نامیده شد و از آن پس این نام بر این اختلال توارثی باقیماند. علاوهبر صدا، در شکل ظاهری نیز سیمای این کودکان عادی نیست. جمجمهی آنها بهطورطبیعی رشد نمیکند و به اصطلاح ریزسر (Microcephaly) میباشند. وزن آنها بههنگام تولد کمتر از وزن نوزادان طبیعی است و پساز تولد نیز رشد آنها کافی نیست؛ بهطوریکه در سنین بالا قد این گونه افراد بهندرت از ۱۵۰سانتیمتر تجاوز میکند.
چهرهی این نوزادان عادی نیست؛ آنها چشمانی دور ازهم (hypertelorism)، صورتی گرد، دهانی بزرگ با فک پایین کوچک و بیتناسب، گوشهایی بزرگتر از معمول و پایینتر دارند. برخلاف کودکان منگول، که شیب پلکهای چشم آنها به طرف بالا میباشد، شیب پلکهای نوزادان مبتلا به نشانگان صدای گربه، در گوشهی بیرونی چشم به پایین تمایل دارد. (شکل روبرو)
علاوهبر نشانههای بالا، دراین کودکان اختلالات و عقبماندگی شدید هوشی و عقلی نیز جلب توجه میکند.
با این خلاصه، باید به پدر و مادری که کودک مبتلا به سندرم صدای گربه دارند و بخواهند فرزند دیگری داشته باشند، توصیه شود که از مشاورهی ژنتیک استفادهکنند تا وضعیت ژنتیکی آنها بررسی شود.
باتوجه به تقسیم طبیعی میتوز و میوز، کروموزومهای مشابه و طبیعی بهوجود میآیند.
اما گاهی اوقات با برهمخوردن جزئی از عملیات تقسیم و یا به دلایل دیگر، ناهنجاریهایی در کروموزوم پیشمیآید که یا به سقط و مرگ جنین میانجامد و یا اگر به تولد نوزاد زنده منجر شود، معیارهای کودک با معیارهای عادی و طبیعی یک نوزاد سالم تطبیق نمیکند. ناهنجاریهای تعداد کروموزومها هم درطی تقسیم میتوز و هم درطی تقسیمات میوز رخمیدهد که بحث دربارهی آن دراین نوشته نمیگنجد.
باتوجه به این که کودکان مبتلا به سندرم صدایگربه، تأخیر کلامی جدی و شدید دارند باید با استفاده از علم و هنر گفتاردرمانی به آنها کمک شود. در کشورهای پیشرفته برای کودکانی که نمیتوانند بهدرستی زبان را یادبگیرند، ابزارهای متعدد الکترونیک ارتباطی وجود دارد که میتواند کمک زیادی به این کودکان بنماید. گفتاردرمانی، رشتهای از علوم توانبخشی است که به بررسی ماهیت انواع اختلالات گفتار و زبان و نیز روشهای تشخیص و درمان این اختلالات میپردازد.
گفتاردرمانگران؛ میتوانند برای درمان کودکانی که در فراگیری زبان مادری مشکل دارند، نقش بسیار مهمی داشته باشند. در این میان کودکان مبتلا به نشانگان صدایگربه، به گفتاردرمانگران نیاز ویژه ای دارند.
منابع: در دفتر نشریه موجود است.
