تالاسمی یکی‌از بیماری‌های مادرزادی دستگاه خون‌ساز بدن است که در دنیا بیش از دویست‌میلیون انسان به آن مبتلا هستند. فراوانی ژن بتا‌تالاسمی در مناطق جهان یکسان نیست و بیشتر در کشورهای منطقه‌ی مدیترانه مشاهده می‌شود. بیماری در مناطق جنوبی‌چین، آفریقای مرکزی، برخی از نواحی‌هند، آسیا و از جمله ایران شایع است. بیماری تالاسمی را می‌توان یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ارثی در ایران دانست که به‌ویژه در کرانه‌ی جنوب شرقی دریای‌خزر زیاد دیده می‌شود. با‌توجه به این که با مشاوره‌ی ژنتیک پیش‌از ازدواج می‌توان از گسترش بیماری پیشگیری کرد، به مصلحت خواهد بود که زوج‌های جوان به‌طور جدی از مشاوره‌ی ژنتیک بهره ببرند.

علاوه بر تالاسمی‌آلفا که چهار نوع آن بررسی‌‌شده‌است، بتا‌تالاسمی را می‌توان در دو گروه اصلی بتاتالاسمی‌مینور(کوچک) و بتا‌تالاسمی‌ماژور(بزرگ) بررسی کرد. در بتا‌تالاسمی‌مینور که شکل هتروزیگوت بیماری است، تظاهرات بالینی چشمگیری وجود ندارد و کم‌خونی خفیف تا متوسط هیپوکرومیک،میکروسیتیک بیماری، زندگی‌عادی بیماران را تهدید نمی‌کند. حتی بسیاری از بیماران مبتلا به بیماری بتا‌تالاسمی مینــور در جـامعـه، ‌شنـاسـایی هم نمی‌شوند. از آن جا که ممکن‌است در مواردی این بیماری با آنمی ناشی از فقر‌آهن اشتباه شود  و درمان نابجا با تجویز آهن صورت گیرد، باید تشخیص قطعی بیماری داده شود. این تشخیص را با بررسی آزمایش‌های‌خونی، ازجمله الکتروفروز هموگلوبین می توان‌داد.

در بیماران مبتلا به تالاسمی مینور ممکن‌است طحال بزرگ باشد و در یافته‌های آزمایشگاهی بیش‌از 6میلیون گویچه‌ی سرخ در هر میلی‌لیتر و حدود 9‌گرم هموگلوبین در دسی‌لیتر‌خون مشاهده شود . مقدار HgbF گاهی‌به۶ درصد نیز می‌رسد و مقدار HgbA2 به دو‌برابر در افراد سالم، یعنی۴ تا ۸/۵ درصد از مقدار کل هموگلوبین می‌رسد.
اما به‌‌طور کلی باید گفت که  بتا‌تالاسمی مینور احتیاج به درمان ندارد و پیش‌آگهی بیماری نیز خوب است . اما در بتا‌تالاسمی‌ماژور موضوع متفاوت است.

بتا‌تالاسمی ماژور یا نوع هموزیگوت بیماری، به‌وسیله‌ی پدر و مادر هتروزیگوت به فرزند انتقال یافته و کم‌خونی شدید ایجاد می‌کند. در بیماران از همان اوان دوره‌ی کودکی، آنمی شدید شروع می‌شود و جان کودک را به خطر می‌اندازد. در مبتلایان به بیماری تالاسمی ماژور،  طحال و کبد خیلی بزرگ جلب توجه می‌کند که نیاز به برداشتن طحال را ضروری می‌سازد.در گسترش‌خون،‌ یاخته‌های نشانه (Target cell) دیده می‌شود و گویچه‌های‌سرخ هسته‌دار و (رتیکولوسیت‌ها) بسیار افزایش یافته و بیلی روبین خون‌بالا می‌رود. در این بیماران ممکن است میزان هموگلوبینF به ۹۰ درصد‌ برسد.

این‌بیماری‌با هموگلوبینوپاتی‌های ‌دیگر نیز  اشتباه شده و از این‌رو تشخیص قطعی بیماری، با تعیین‌مقدار HgbF انجام می‌شود. ترانسفوزیون‌خون در مبتلایان به بتا‌تالاسمی‌ماژور  ضرورت پیدا می‌کند و باید برای جلوگیری از احتباس آهن و تسهیل دفع آن، اقدامات درمانی مناسب به عمل آید. با توجه به شدت کم‌خونی در تالاسمی‌ماژورکه زندگی بیماران را تهدید می‌کند، باید از ازدواج افراد هتروزیگوت جلوگیری گردد تا از گسترش بیماری کاسته شود.

برخلاف بیماری‌های ارثی نهفته‌ی اتوزومی (Autosomal recessive) که باید ژن‌های بیماری‌‌زا جفت باشد تا بیماری بروز کند، در اختلالات‌ارثی بارز یا غالب اتوزومی(Autosomal Dominant) حتی اگر یکی از زوجین سالم باشد و دیگری تنها یک ژن بیماری‌زا داشته باشد، به احتمال 50 درصد بیماری به فرزندان منتقل می‌گردد. در تالاسمی، اگر پدر یا مادربه‌عنوان هتروزیگوت، ژن بیماری‌زا را داشته باشد و نشانه‌های بالینی را هم بروز ندهد، بیماری تالاسمی به برخی از فرزندان منتقل می‌گردد و در صورتی که پدر و مادر هر دو هتروزیگوت باشند و ژن بیماری را داشته باشند، یک‌چهارم از فرزندان خانواده هموزیگوت و مبتلا به بتا‌تالاسمی‌ماژور خواهند شد. بدیهی است با توجه به این که یکی از آرزوهای مهم پدر و مادر داشتن فرزندی سالم، کارآمد و مؤثر برای خود و جامعه است، ارزش مشاوره‌ی ژنتیک را برای این موارد بیشتر چشمگیر می‌سازد. لذا پدر و مادر باید با میل و رغبت از مشاوره‌ی ژنتیک استقبال کرده و با مراجعه به متخصص ژنتیک، وضعیت ژنتیکی خود را مشخص نمایند. باید توجه داشت‌که ضریب هم‌خونی در ازدواج‌های خویشاوندی و هتروزیگوت بودن زن و شوهری که خویشاوند هستند، به‌مراتب بیش‌از هتروزیگوت ‌بودن ‌زوجی‌است که تصادفی ازدواج کرده باشند.