براساس آزمایش‌های صورت‌گرفته روی رده‌های سلول انسانی در مرکز سرطان‌شناسی جانز هاپکینز، دانشمندان ثابت کرده‌اند افرادی که در دو ژن سرطان‌ارثی یعنی BRCA2 و PALB2 دارای جهش‌های خاص هستند، ممکن‌است بیش از حد معمول تحت‌تأثیر آسیب DNA ناشی از محصول فرعی الکل به‌نام استالدئید قرار بگیرند.

دانمشندان گمان می‌کنند که این دو ژن در حالت طبیعی به خاطر حفاظت از سلول‌ها در مقابل اثرات زیان بار استالدئید که می‌تواند منجر به سرطان شود بوجود آمده‌اند.

دانشمندان از طرفی در مورد ابتدایی‌بودن این پژوهش خبر می‌دهند و از طرف دیگر اظهار می‌دارند یافته‌های آنها حاکی از آن است که بررسی‌های صورت‌گرفته در خصوص عوامل خطرساز بیماری،باید این تغییرات ‌ژنتیکی ‌خاص و مصرف‌الکل را نیز در‌ نظربگیرند.

باید پی‌برد کدام رفتارهای فردی موجب افزایش خطر بیماری می‌شود و فراموش نکنیم که حساسیت ژنتیکی انسان نقش مهمی در خطر سرطان دارد.

استالدئید در اثر سوخت‌و‌ساز الکل تولید شده و معروف است که باعث آسیب به DNA می‌گردد. دانشمندان معتقدند که این ماده‌ی شیمیایی در طبیعت وجود دارد و در منابع بسیاری از جمله سیب و باکتری‌های روده یافت می‌شود. این ماده‌ی شیمیایی عامل خماری مصرف‌کنندگان الکل است. ارتباط بین مصرف الکل با سرطان‌های راه هوایی ـ غذایی فوقانی، سینه، پانکراس و معده مدت‌هاست که ثابت‌شده است.

محققان پس از بررسی‌گزارشی درخصوص ارتباط بین استالدئید و ماده‌ی شیمیایی مربوطه، فرمالدئید با بیماری نادر سرطانی به نام «کم خونی فانکونی» (که دراثر جهش‌هایی در ژن BRCA2 و سایر ژن ها رخ می‌دهد) توجه دقیق‌تری به واکنش رشدی سلول‌های مواجه با استالدئید و سایر ترکیبات معطوف داشتند. این گروه، رده‌های سلولی انسانی‌ را ایجاد کرد که فاقد ژن های BRCA2 و PALB2 بودند.

آنها اظهار داشتند که: «می‌توان هر ماده‌ی شیمیایی را به‌کشت سلولی اضافه کرد و رشد سلول را کاهش‌داد. بنابراین واکنش‌های معنادار، واکنش‌هایی هستند که تا ۱۰ برابر یا بیشتر تفاوت کنند.

رده‌های سلولی جهش یافته‌ی BRCA2 و PALB2 که در تماس با استالدئید قرار‌دارند، در مقایسه با رده‌های سلولی فاقد این جهش‌ها حدود ۲۵‌برابر کاهش رشد‌ دارند. کاهش چشمگیر رشد سلولی، حاکی از آن است که این رده‌های سلولی که فاقد دو ژن فوق هستند، حساسیت بیشتری نسبت به آسیب‌های DNA ناشی از استالدئید دارند. محققان معتقدند که اثرات زیان‌بار استالدئید بر DNA افرادی که فاقد این ژن‌ها هستند ممکن است باعث تسریع رشد سرطان شود.

براساس برآورد گروه تحقیقاتی متمرکز، ژن‌های BRCA2 و PALB2 زمانی‌که عملکرد عادی دارند، از سلول‌ها در مقابل ۹۶ درصد سمیت‌های مرتبط با استالدئید محافظت می‌کنند.

از نظر علمی می‌توان از مدل استالدئید برای تولید داروهای ضد‌سلول‌های سرطانی و همچنین تغییر خطر سرطان استفاده‌کرد. رده‌های سلولی با جهش‌هایی در PALB2، تا حدود 20 برابر حساسیت بیشتری به عوامل شیمی‌درمانی نظیر سیس‌پلاتین (cisplatin) دارند. شیوه‌ی‌درمانی این عوامل از طریق تجزیه‌ی DNA صورت می‌گیرد، در حالی‌که داروهای ضدسرطان به شیوه‌های دیگری عمل می‌کنند.  

زمانی که عملکرد ژن‌ها درست باشد، BRCA2 و PALB2 با یکدیگر پیوند حاصل می‌کنند تا آسیب DNA را ترمیم نمایند. طبق‌نظر پژوهشگران، جهش‌در این ژن‌ها موجب از کار انداختن توانایی آنها در ترمیم DNA شده و حامل‌ها را نسبت به سرطان حساس‌تر‌می‌کند.

BRCA2 و PALB2 ممکن‌است با‌گذشت زمان به منظور ترمیم یا حفاظت از بدن انسان در برابر زیان استالدئید ایجاد شده باشند. در بیشتر انسانها، ژن‌ها عملکرد خوبی دارند و به‌همین دلیل قادر هستند تا بیشتر تماس‌های خود با استالدئید را کنترل کنند، اما خطر‌سرطان در بیماران یا حاملان با جهش‌های ژنی ممکن است به‌واسطه‌ی مصرف غذاهای حاوی الکل یا استالدئید بیشتر باشد.

محققان بیان داشتند که ممکن است استالدئید نشانه‌هایی از آسیب در سلول‌ها برجای بگذارد (signature of damage) و دانشمندان ممکن‌است نقش استالدئید در ابتلا به بیماری و سالخوردگی را نادیده گرفته باشند.