اختلالشنوایی یک مشکل عمدهی بهداشتعمومی در جهان میباشد که بیشاز ۵درصد جمعیت جهان، شامل۳۶۰میلیونتَن (۳۲۸میلیون بزرگسال و ۳۲میلیون کودک) را مبتلاکرده است.
درهمین راستا محققان اقدام به مقابله با شیوع ناشنوایی با استفاده از تشخیص ژنتیک لانهگزینی (Preimplantation genetic diagnosis:PGD)، یک تست غیرتهاجمی پیشازتولد (NIPT)و تشخیص غیرتهاجمی پیشازتولد(NIPD) کردهاند و توانستند تا به یک مرد و زن که دارای ژن اختلالات شنوایی بودند، کمککنند تا بچهای طبیعی بهدنیا آورند.همچنین آنان اقدام به تدوین یک رویکرد مؤثر در مدیریت باروری موارد مشابه نمودند تا بتوان از آن بهطور بالقوه برای درمان دیگر اختلالات تکژنی(Mono Genic) استفادهکرد.
در پژوهش مذکور، یک خانوادهی چینی دارای ژن ناشنوایی غیرسندرمیGJB2 موردبررسی قرارگرفتند تا بتوانند کودکی طبیعی ازنظر شنوایی بهدنیا آورند. آنها اقدام به ایجاد یک مسیر مراقبتی از ابتدای ایجاد نطفه (Preconception) تا شکلگیری جنین (Neonate) کردند تا این بررسی بالینی را بهوسیلهی ادغام روشهای PGD،NIPT/NIPD، تشخیـص شنیداری/ ژنتیک (Genetic/Auditory) و رویههای تهاجمی بعداز تولد، به انجام رسانند. پساز انجام لقاح مصنوعی، تشخیص ژنتیکی قبـلاز لانهگزینی برای ژن
GJB2 c.235delC/c.299-300delAT و براساس تشخیصهای چندگانهی تودرتوی مبتنیبر PCR و STR بهمنظور انتخاب بهترین امبریو برای لانهگزینی انجامشد. بعداز انجام مشاورههای لازم با خانوادهی موردنظر، امبریو حامل به داخل رحم زن منتقلشد که منجر به یک بارداری تکقلویی موفقگشت. در هفتهی سیزدهم بارداری، تستهای NIPD/NIPT، برای آناپلوئیدی جنینی(Fetal aneuploidy) (اندامگان یا یاختهای که یک یا چند کروموزوم کمتر یا بیشتراز تعداد معمول کروموزوم گونهی مربوط داشته باشد) و اختلال شنوایی مرتبط با GJB2 روی DNA ژنومیک (gDNA) مرد، زن و جنین و DNA سلول آزاد (cfDNIA) بهدستآمده از پلاسمای مادر نشانداد که هیچگونه اختلال کروموزومی و اختلالشنوایی مرتبط با ژن GJB2 در جنین وجود ندارد. آزمایش آمنیوسنتز(Aminocentesis) در هفتهی بیستم بارداری بهعمل آمد. این آزمایش، تشخیصی قبلاز تولد میباشد که درطی آن مقدار کمیاز مایع آمنیون گرفته شده و مورد بررسی ژنتیکی قرارمیگیرد و تشخیص قبلازتولد درمورد ژن GJB2 جنینی ازطریق تکنیک توالی سنگر(Sanger sequencing) سلامت جنین را تأییدکرد.
غربالگری شنیداری پساز تولد بهوسیلهیAABR وDPOAE و ۲۴4ساعت بعداز زایمان انجامشد و وضعیت مثبت شنوایی جنین تأیید شد.
ترویج این رویکرد یکپارچه میتواند برای زوجهایی که از ناشنوایی رنج میبرند و میخواهند بچههای سالم داشته باشند، خبر بسیار خوبی باشد. این خبر همچنین گام مهمی در کاهش ناشنوایی ارثی و اعتلای مسئولیت بهداشت عمومی بهشمار میآید.
از همه مهمتر اینکه این مدیریت باروری میتواند بهصورت بالقوه برای تشخیص دیگر اختلالات ژنتیکی بهکار رود. استراتژی مدیریت باروری، یک کوشش مشارکتی است که دانشمندان بسیاری ازجمله متخصصان ژنتیک و متخصصان بالینی از مؤسسات و بیمارستانهای مختلف درآن مشارکت داشتند.این پژوهش، پیشرفت غیرمنتظرهای در حوزهی طبباروری و ناشنوایی ارثی را رقمزده است که اولین موفقیت دراین رشته (PGD) درکشورچین بهشمارمیآید. بهدنیا آوردن یک جنین سالم و مصون از ناشنوایی ارثی مرتبط با ژن GJB2 اولین پژوهش براساس روش PGD بود که در کشور چین انجام میشد و اولینبار بود که در جهان از ادغام NIPD/NIPT مبتنیبرNGS و مدیریت باروری ناشوایی ارثی بهرهگرفته میشد.
باتوجه به مزایای تستهایی که دراین بررسی انجامشد، واضح است که این رویکرد باید بهصورت بالینی موردارزیابی بیشتری قرارگیرد تا چالشهای در پیشروی ادغام فناوریهای جدید و روشهای بالینی بیشتر آشکار گردند. این تلاشها قطعاً تأثیر قابلملاحظهای بر پیشگیریاز ناشنوایی ارثی درسراسر جهان خواهد داشت.
