پسربچه ۴سالهای دچار خونروی وسیعی پساز افتادن از دوچرخه شدهاست(20a). او درگذشته عملجراحی نداشته ولی مادرش میگوید که خونروی زیاد بعداز بریدگی پوست و ضربه پیداکرده است. ازنظر خانوادگی، ناراحتی واضحی را نداشته و در معاینهبالینی نیز نکته مرضی مهمی وجود ندارد.
نتایج آزمایشها به قرار زیر میباشد:
Hb: 9.7g/dl
(WBC: 12900/mm3 (Neutrophils 67%
Platelets 310000/mm3
(PT: 11second (Control 11-13seconds
(PTT > 120 seconds (Control30-40seconds
(Thrombin time18 seconds(Control 18-20 seconds
:(P.T.T With SD(SD mixed with normal plasma
(55seconds (Control 30-4 second
• پرسش:
۱ـ تشخیص احتمالی چیست؟
۲ـ انجام بررسیهای بعدی کدامند؟
۳ـ این بیمار چگونه باید درمان شود؟
• پاسخ:
۱ـ سابقه و طولانیبودن PTT که بهطور نسبی با پلاسمای فرد سالم بهترشده، نشاندهنده بیماری خونرویدهنده ارثی در زمینه Intrinsic pathway سیستم انعقادی (Cascade) است. این یافته با عوارض زیر مطابقت مینماید:
Hemophilia A (کمبود فاکتورVIII)
Hemophilia B (بیماری کریسمس، کمبودفاکتورIX)
بیماریVon Willebrand (آنتیژن وابسته به فاکتورVIII، کمبود فاکتور وُنویلبراند)
کمبود فاکتورXI نیز زمانPTT را طولانی میکند و بیشتر در افراد یهودی دیدهمیشود که اغلب Asymptomatic هستند. سابقه بیماری بهغیراز طولانیبودنPTT میتواند با عیب در عمل پلاکتها نیز مطابق باشد.
۲ـ عیار فاکتورVIII دراین بیمار ۱/۵ درصد بود (عیارطبیعی ۵۰ تا۱۵۰درصد میباشد) و عیار آنتیژن وابسته به فاکتورVIII (فاکتور وُن ویلبراند) ۷۸درصد (عیار طبیعی ۵۰تا۱۵۰درصد) که نشانمیدهد این کودک دچار کمبود فاکتورVIII متوسط است.
تقریباً یکسوم از بیماران دچار موتاسیون جدید (اخیر) هستند و سابقه فامیلی را ندارند.
هردو نوع هموفیلX-linked ،A ،B میباشند (ژنهای فاکتورVIIIو IX روی کروموزمEncodedx بوده) و افراد فامیل باید مورد غربالگری(Screening) قرارگیرند زیرا مادر و خواهر ممکناست ناقلبوده و برادران میتوانند بیمار باشند.
پلاسما همیشه باید برای وجود بازدارنده فاکتور VIII غربالگری گردد. گرچه (البته) Inhibitor معمولاً پساز تزریق و درمان با Clothing factor Concentrated ایجادمیشود.
۳ـ درمان این بیماران بهتراست در مراکز هموفیلی صورتگیرد که به آزمایشات کامل و سرویسهای درمانی خاص بیماران هموفیلی دسترسی دارند. امروزه راهنمای مرسوم فاکتورVIII کنسانتره گرمادیده خالص را برای عارضه خونروی و پیشگیریاز خونروی در زمان جراحی توصیهمینماید.
اکنون Recombinant factor VIII در دسترس است.
عارضه مهمیکه در سابق اتفاقمیافتاد و ناشیاز فقدان فاکتورهای کنسانتره عاریاز Heat-treated بود، بیماریHIV و هپاتیتC را ایجادمینمود. عللی که زمان Activated partial thrombopastin را طولانیمینمایند، در جدول مندرج درمقاله بهنظر همکاران میرسد.
• Hemophilias :
کمبودx-linked فاکتورHemophiliaA) VII) یا کمبود فاکتور Hemophilia B)IX) میباشد.
Calcification در نوع خفیف؛ عیارفاکتور میان ۵تا۲۵درصد، در نوع متوسط؛ ۱تا۵درصد و در نوع شدید کمتراز ۱درصد میباشد.
• نشانههای بالینی:
هماتوم، همارتروز، کبودی(Bruising) و خونروی در دستگاهگوارشی و ادراری میباشند. تشخیص بیماری برپایه طولانیشدنPTT (که با مخلوطکردن پلاسمای شخص طبیعی ترمیم مییابد)، زمـــانPT طبیـعی و کاهش فاکتورهای IX, VIII وVWF انجام میپذیرد.
• درمان:
فاکتورVIII خالصRecombinant یا فاکتورIX کنستاترهDesmopressin برای نوعخفیف. Aminocaproic acid:Recombinant factor VIIa و اگر Inhibitor درکار باشد (Cryoprecipitate) میباشد که این محصول فقط فاکتورVIII دارد.
• بازدارندههای فاکتورهای انعقادی:
اتیولوژی: در هموفیلی پساز درمان با فاکتورVIII، بیماریهای لنفوپرولیفراتیو، سایر سرطانها و بیــماریهای اتوایمیونAnti factor VIII نیز ممکناست ایجادشوند. تشخیص این عارضه با طولانیشدنPTT میباشد که با اضافهکردن پلاسمای فرد سالم ترمیمنمییابد.
• درمان:
دوز بالایRecombinant factor VIIa، فاکتور غلیظشده Prothrombin complex ،Porcineتغلیظشده انسانی(High-purity)، پلاسمافرز و داروهای ایمیونوسوپرسیو توأم با استروئید مانند Cyclophosphamide و یا Rituximab میباشند.
| Activated partial thromboplastin time .DIC • .Liver disease • .Massive blood transfusion • .Heparin treatment • .Circulating anticoagulant • .Modest in patients taking oral anticoagulants • .Haemophilia • |
