بیوپسی عضلانی و مطالعات ژنتیک در تشخیص NMO
1393/11/29

پیشرفت‌های اخیر در شناخت پاتوژنز مولکولی بیماری عضلانی و اعصاب، منجر به تکامل طبقه‌بندی ژنتیکی اختلالات عصبی ـ عضلانی (Neuro Muscular Disorders) شده است.

به‌علاوه با این پیشرفت قابل‌توجه و ارائه‌ی، آزمایش‌های جدید ژنتیک، استفاده از روش‌های تشخیص تهاجمی در ارزیابی کودکان با اختلالات احتمالی سیستم حرکتی، کاهش یافته و در برخی موارد حذف شده‌اند.

اغلب آزمایشگاه‌ها آزمایش‌های دو یا چند‌ مرحله را برای ردیابی جهش ژن‌ها در بیمار مشکوک NMD، انجام می‌دهند. PCR،MLPA یا aCGH برای ردیابیِ حذف‌ یا تکرار‌های بزرگ استفاده می‌شوند؛ و اگر هیچ حذف یا تکراری ردیابی نشد، توالی سَنگِر(Sanger sequencing) تمام اگزون‌ها اجرا می‌شود.

به‌رغم هزینه‌ی زیاد و زمان مورد نیاز کل فرایند، نتایج به‌دست آمده شاید در برخی شرایط ناقص باشد. همین سناریو در استفاده از بیوپسی و الکترودیاگنوز، علاوه بر هزینه و تهاجمی بودن آن، به‌خصوص زمانی‌که یافته‌ها نیز کمک‌کننده نباشد آسیب‌شناسی به‌دفعات رخ‌می‌دهد. بنابراین زمانی‌که فنوتیپ بالینی راهگشا نیست، چنانچه جنبه‌های میوپاتولوژیکی، به‌نحوی شایسته مورد استفاده قرار گیرند، می‌توانند به هدایت بررسی مولکولی کمک کنند و تشخیص افتراقی را به موارد خاصی محدود نمایند. در نتیجه، نقش آسیب‌شناسی و الکترودیاگنوز، روشن‌سازی مبدأ توالی است.

 

 

آلودگی هوا چه آسیب‌هایی به مغز می‌رساند ؟
آلودگی هوا چه آسیب‌هایی به مغز می‌رساند ؟

در سال 2020، نشریه Lancet آلودگی هوا را به عنوان یکی از عوامل اصلیِ ابتلا به زوال عقل به رسمیت شناخت.

مطالب بیشتر
مردانگی سمی چیست ؟
مردانگی سمی چیست ؟

طبق ارزش‌های سنتی در تعریف مردانگی سمی، هر مردی که به اندازه کافی این ویژگی‌ها را از خود نشان نمی‌دهد، به‌عنوان «مرد واقعی» شناخته نمی‌شود.

مطالب بیشتر
باورهای نادرست درمورد قاعدگی
باورهای نادرست درمورد قاعدگی

حدود نیمی از جمعیت جهان را بانوان تشکیل داده‌اند و به این معنا که همین تعداد چرخۀ قاعدگی را درحال تجربه هستند ، پشت‌سر گذاشته و یا در پیش خواهند داشت . با این حال باورهای نادرست و افسانه‌وار در مورد این فرآیند بیولوژیکی هنوز فراوان است.

مطالب بیشتر
احتمال خطر آسیب به عصب بینایی توسط اوزمپیک
احتمال خطر آسیب به عصب بینایی توسط اوزمپیک

این مطالعه بر روی یک گروه کوچک‌تر و خاص‌تر از بیماران مبتلا به دیابت نوع دوم متمرکز بود و نشان داد که خطر ابتلا به NAION برای افرادی که اوزمپیک استفاده می‌کنند دو برابر می‌گردد.

مطالب بیشتر
نوشیدنی‌های قندی ، دیابت و بیماری‌های قلبی
نوشیدنی‌های قندی ، دیابت و بیماری‌های قلبی

مصرف این نوشیدنی‌ها مسیر دچارشدن به دیابت نوع دوم ، بیماری‌های قلبی-عروقی (CVD) را هموار نموده و به افزایش وزن کمک می‌کند.

مطالب بیشتر
احتمال انتشار نوروویروس از راه لباس و پارچه
احتمال انتشار نوروویروس از راه لباس و پارچه

محققان معتقدند که برای جلوگیری از انتشار، لباس‌های خود را با حرارت بالا شسته و خشک نمایید.

مطالب بیشتر
صدای غذا چیست ؟ چگونه متوقف می‌شود ؟
صدای غذا چیست ؟ چگونه متوقف می‌شود ؟

« صدای غذا » مفهوم جدیدی نیست، اما در کنار افزایش استفاده از داروهای کاهش وزن آگونیست GLP-1 مانند Ozempic و Wegovy، که طبق گزارش‌ها به کاهش افکار مزاحم در مورد غذا کمک می‌کنند، مورد توجه قرار گرفته است. بر اساس آمار ارائه شده توسط کارشناسان برخی از افراد 80 تا 90 درصد از روز را با فکر به غذا می‌گذرانند.

مطالب بیشتر
میکروپلاستیک‌های موجود در چای‌ کیسه‌ای تهدیدکنندۀ سلامتی
میکروپلاستیک‌های موجود در چای‌ کیسه‌ای تهدیدکنندۀ سلامتی

میکروپلاستیک‌های موجود در چای کیسه‌ای با آزاد نمودن میلیاردها ذره در بدن ، خطر ابتلا به سرطان و ناباروری را افزایش می‌دهند .

مطالب بیشتر
نتیجه یک پژوهش‌ : رژیم غذایی فَستینگ ، ممکن است سبب کاهش رشد موها گردد.
نتیجه یک پژوهش‌ : رژیم غذایی فَستینگ ، ممکن است سبب کاهش رشد موها گردد.

حال به تازه‌گی مطالعه جدیدی در مجله Cell منتشر شده است و گزارش می‌دهد که ررژیم فستینگ ممکن است منجر به کاهش رشد مو گردد.

مطالب بیشتر
به یاد پزشکان شریفی که در میان ما نیستند . . .
به یاد پزشکان شریفی که در میان ما نیستند . . .

نسلی با اخلاق که شاید دیگر تکرار نشوند . . .

مطالب بیشتر