آنومالیهای خونمحیطی(22a ,22b) یکبیمار بهشرح زیر است:
Hb: 9.1g/dl
MCV: 62fl
WBC and Platelets: Normal
آزمایش الکتروفورز هموگلوبین انجامشد(22c)
ردیف «lane F» متعلق به بیمار
مادر بیمار ردیف «lane E»
پدر بیمار ردیف «lane D»
کنترلهای مناسب(Appropriate) عبارتنداز:
ردیف a بتاتالاسمی
ردیفb کمخونی داسیشکل(Sickle Cell Trait)
ردیفC نرمال
باندهایQuantification of separated hemoglobin در بیمار مشاهده میشود.
HbF: 9%
HbS 86%
HbA2 5%
Quantification of separated hemoglobin مادر نشانمیدهد:
(طبیعی کمتراز ۱درصد) HbF 3%
HbA2 92%
(طبیعی ۱/۵ تا۳/۵ درصد) HbA2 5%
همین آزمایش در پدر عبارتاست از:
HbA 47%
HbS 49%
HbA2 3%
• پرسش:
۱ـ تشخیص بیمار چیست؟ و تشخیص مادر و پدر چه میباشد؟
۲ـ بیمار تصمیمگرفته با دختریکه ناقل Sickle Cell Trait میباشد ازدواجکند. شما چه توصیهای خواهیدکرد؟
• پاسخ:
۱ـ خونمحیطی دلالتبرگلبولهایقرمز هیپوکروم، میکروسیت با سلولهای هدفی (Target) و بهندرت داسیشکل مینماید. ظاهـر این یافتهها مطابق با Sickle Beta Thalassemia میباشد.
۲ـ بیمار دچار سیکل تالاسمی میباشد.
مادر دچار بتاتالاسمی است.
پدر گرفتار Sickle Trait است.
در الکتروفورزCitrate agar (22c) هموگلوبیــنC در همـان مکانـیکه هموگلوبینA2 حرکتمیکند قرارمیگیرد. Agar gel electrophoresis قادر است هموگلوبینC را از هموگلوبینA2 مجزا نماید. تصویر22d نشاندهنده حرکت هموگلوبین طبیعی از هموگلوبینهای غیرطبیعی توسط الکتروفورزCitrate agar بهصورت Diagramatic میباشد.
HbA شامل۲ زنجیرآلفا و ۲زنجیر بتا میباشد (α2β2)، هموگلوبینA2 شامل ۲زنجیر آلفا و ۲زنجیر دلتا (α2δ2) و HbF ۲زنجیرα و ۲زنجیر گاما (α2δ2) میباشد.
در بیمار مبتلا به بتاتالاسمی، اختلال و نقص در ایجاد زنجیرβ بوده و برای جبران هموگلوبینA2 و HbF ساختهمیشود.
۳ـ بیمار مبتلا به S/B و زوج وی (Partner) گرفتارA/S میباشد، وقوع احتمالات عبارت خواهند بود از:
S/A
S/S
A/β
beta thal/S
بنابراین۵۰درصد شانس هموگلوبینوپاتی شدید (SB thal یا S/S) وجود دارد، این دوحالت نشانههای بالینی شبیه بهیکدیگر و پیشآگهی ناخوشایندی را خواهند داشت.
مشاوره با متخصص ژنتیک باید برای این دوتَن انجامشود و تشخیص قبلازتولد (Antenatal) باید پیشنهاد گردد (Prospect of genetic diagnosis by DNA analysis) که توسط نسج پلاسنتا در هفتههای بین۸تا۱۲هفتگی بارداری انجام میگردد.
