چون بیشتر بیماریهای متابولیک ارثی (Inborn Metabolic Disorders) باتوجه و با برقراری رژیم از بدو تولد بهبود مییابند لازماست با بیماریهای متابولیک بیشتر آشنا شویم.
اختلالات متابولیسم آمینواسیدها:
بیماریهای ناشیاز اختلال متابولیسم آمینواسیدها بسیار متعدد و متنوع میباشند و بیشتر آنها بیماریهای نادری هستند.
در اینجا فقط به بیماری شایع آن اشاره میشود:
فنیلکتونوری (P.K.U):
فنیلکتونوری(Phenyl.Ketonuria:P.K.U) یکیاز اختلالات متابولیسم فنیلآلانین و شناختهشدهترین اختلال متابولیسم آمینواسیدها است که نوع کلاسیک و شایع بیماری، نتیجهی کمبود شدید و یا عدم وجود آنزیم فنیل آلانینهیدروکسیلاز کبدی (Phenylalanin Hydroxylase) میباشد. درنتیجه اختلال آنزیم فنیلآلانین و متابولیتهای آن (فنیلاستیلگلوتامین، فنیلپیروویکاسید، فنیللاکتیکاسید و فنیلاستیکاسید) در بدن تجمع پیداکرده و موجب ضایعات مختلف و بخصوص ضایعات مغزی میگردد. این بیماری ارثی بوده و به صورت اتوزومال مغلوب منتقل میشود. شیوع آن در آمریکا در حد یک در ۱۰هزار کودک متولد شده است و بهنظر میرسد شیوع این بیماری در ایران کمتر باشد.
تظاهرات بیماری:
نوزادان درهنگام تولد طبیعی بوده و پساز چند هفته نشانهها ظاهر میشوند. نشانههای بالینی اغلب عبارتنداز: استفراغ در اوایل شیرخوارگی، بوی خاص(بویموش) در ادرار و عرق، ضایعات سبورئیک یا اگزمایی پوست و اختلالات سیستم عصبیمرکزی.
اختلالات سیستم عصبیمرکزی پساز ماههای اول ظاهرشده و شامل کندذهنی و رفتار اسکروئید، تشنج و هایپرتونی عضلانی و هایپراکتیویتی بوده و لرزش در بسیاری از بیماران دیدهمیشود. بیماران اغلب دارای پوست، مو و رنگ چشم روشنتر از سایر فرزندان خانواده هستند که نتیجهی اختلال در سنتز ملانین است.
یافتههای آزمایشگاهی:
مهمترین یافتههای آزمایشگاهی که جنبهی تشخیصی دارد عبارتاز: افزایش فنیلآلانین سرم بیشاز ۲۰میلیگرم درصد و افزایش دفع ادراری فنیلپیروویک اسید و هیدروکسیفنیلاستیکاسید میباشد. همچنین مقدار تیروزین سرم ممکناست پایینبوده و با دادن فنیلآلانین نیز افزایش نمییابد.
باتوجه به اهمیت تشخیص زودرس بیماری در دوران نوزادی و شیرخوارگی و درنتیجه پیشگیری از عوارض بیماری بهوسیلهی رژیمغذایی خاص، آزمایشهایی بهمنظور بیماریابی (Screening) مانند کمکاری مادرزادی تیروئید درکشورهای دنیا و ازجمله در ایران انجام میشود که دو آزمایش رایجتر بوده و عبارتنداز:
۱ـ تست کلرورفریک که چندقطره از این محلول به ادرار کودک اضافه شده و موجب تغییر رنگ ادرار بیمار میگردد.
۲ـ تست گاتری پساز هفتهی اول زندگی بهکار میرود ولی تست کلروفریک پساز ماه اول انجام میشود. فنیل کتونوری باید از سایر اختلالات متابولیکی که موجب افزایش فنیلآلانین سرم میگردد، تشخیص افتراقی داده شود.
درمان:
شامل محدودکردن و کاهش فنیلآلانین در رژیمغذایی است و باید هرچه زودتر در دوران نوزادی شروع شود.پساز آن نیز از موادغذایی دارای فنیلآلانین بسیار کم استفاده شود چون فنیلآنالین در بدن ساخته نمیشود و از آمینواسیدهای ضروری بدن است. بیمار بههرحال باید مقدار کمی فنیلآلانین با کنترل سطح فنیلآنالین خون دریافت نماید. درصورت کمبود شدید این آمینواسید، عوارضی از قبیل اختلالرشد، تغییرات استخوانی، کمخونی و اسهال عارض میگردد. محدودیت فنیلآلانین در تغذیه حداقل باید تا سالهای پنجم و ششم زندگی بهعمل آید؛ هرچند که عدهای معتقدند این محدودیت باید در تمام دوران کودکی ادامه یابد.
