تاریخچه:

بیش‌از100سال‌قبل، سِرآرچیبالد‌گارود برای اولین‌بار برخی اختلالات متابولیک مانند: آلبینیسم (زال‌تنی)، آلکاپتونوری، پنتوزوری، سستینوری و پورفیرین‌بنوری در انسان را معرفی‌کرد و مبحث «اختلالات سرشتی متابولیسم» را عنوان نمود. از آن زمان تاکنون بیش‌از 300فنوتیپ متفاوت اختلالات متابولیک، شناسایی و گروه‌بندی شده و در OMIM درج شدند. درحال‌حاضر، سابقه‌ی بیوشیمی و مولکولی اغلب آنها شناسایی شده است.

آنها به‌صورت منـفرد، بسیار نــادر هستند.

درمجموع از هر 500 تا 600 تولد زنده، یکی‌از آنها می‌تواند از این بیماری‌ها آسیب ببیند. هم‌خونی، یک عامل مستعد‌‌کننده است و در اکثر آنها الگوی وراثت، اتوزومی مغلوب است. اغلب آنها ازنظر بالینی مزمن، پیشرونده، ناتوان‌کننده و یا حتی کشنده هستند.

نتایج یک بررسی ۱۵ ساله در ایران:

از آنجا که میزان ازدواج‌های هم‌خون در‌‌میان مردم ما بسیار رواج دارد، این اختلالات شایع است، طوری‌که جامعه‌ی ما درحال‌حاضر با مشکل بسیار جدی مواجه است.

با توجه به سلیقه‌ی پژوهشگران، الگوهای متفاوتی برای طبقه‌بندی‌ مطرح شده‌اند که به اندازه‌ی مولکول‌ها، مکانیسم عمل، جایگاه آناتومیک در CNS و سن شروع بیماری بستگی دارند. در بررسی ما طی 15سال گذشته 397‌ فامیل با 548 مورد، بررسی قرارگرفتند. در موارد تحت مطالعه‌ی ما (بعداز آزمایش‌های کامل بالینی، بیوشیمیایی، رادیولوژی، تصویربرداری و ...)، ‌ تشخیص با سنجش آنزیم در بخش ژنتیک و متابولیسم دانشگاه اِراسموس، مستقر در آزمایشگاه رُتردام و سنتوژن در روستوک آلمان مورد تأیید قرار‌گرفت. در 157‌ فامیل، تشخیص، یکی‌از اسفنگولیپیدوزها با 240 فرد بیمار بود و در 237 فامیل یکی‌از موکوپلی‌ساکاریدوزها مشاهده شد. تست‌های تشخیصی پیش از تولد، در بسیاری از بارداری‌های متفاوت انجام گرفت و حدود 16تا 25درصد از جنین‌ها دارای این اختلالات بودند که غالب این حاملگی‌ها خاتمه داده شد.