نتایج حاصل از بزرگترین کارآزمایی بالینی تاریخ که بااستفاده از آزمایش پیش از بارداری هارمونی (HarmonyTM Prenatal Test) به مقایسهی آزمایش پیش از تولد غیرتهاجمی (NIPT) و غربالگری مرکب سه ماههی اول (FTS) در جمعیت باردار پرداخت، بهصورت آنلاین در مجلهی پزشکی نیوانگلند (NEJM) منتشر شده است.
بررسی NEXT (بررسی غیرتهاجمی تریزومی) برای ارزیابی دقیق خطر تریزومی ۲۱ (که منجر به سندرم داون میشود) نشان داد که آزمایش پیش از بارداری هارمونی، برتری معنیدار آماری نسبت به FTS داشت.
این پژوهش، با مشارکت بیش از ۱۸۵۰۰ مادر باردار با پشتیبانی مالی شرکت آریوزادیاگنوستیکز (آریوزا) انجام شد.
دکتر رونالد واپنر، جزو پژوهشگران اصلی تحقیق و استاد بخش زنان و زایمان در مرکز پزشکی دانشگاه کلمبیا میگوید: «این بررسی تاریخی از کاربرد NIPT به عنوان اولین گزینهی غربالگری برای زنان باردار پشتیبانی میکند؛ صرف نظر از اینکه بیمار در معرض خطر کم، متوسط یا بالایی قرار داشته باشد. تاکنون تحقیقی به این بزرگی برای ارزیابی عملکرد NIPT در مقایسه با غربالگری مرسوم در جمعیت باردار عمومی انجام نشده است. بررسی NEXT نشان داد که صرف نظر از سن مادر یا وضعیت خطر، NIPT دقت بالایی دارد.»
در بررسی NEXT، زنان باردار در سه ماههی اول و با میانگین سن بارداری ۱۲/۵ هفته شرکت کردند. این بررسی از لحاظ آماری، هم برای حساسیت و هم برای ویژگی طراحی شده بود و همهی بیماران به صورت کور (نامعلوم) هر دو روش NIPT و FTS را دریافت کردند. هر آزمودنی در طول بارداری پیگیری و پیآمدهای نوزاد بررسی شدند. نرخ مثبت کاذب آزمایش هارمونی ۰/۰۶ درصد و ۹۰برابر پایینتر از نرخ مثبت کاذبFTS
(۵/۴درصد) بود. در مقایسه با FTS با دقت ۷۹درصد، آزمایش هارمونی با دقت ۱۰۰ درصد همهی موارد تریزومی۲۱ را شناسایی کرد. در تحلیلی فرعی روی بیش از ۱۱۰۰۰ بارداری فقط کمخطر (سن مادر کمتر از ۳۵ سال)، آزمایش هارمونی همهی موارد تریزومی ۲۱ را تشخیص داد و نرخ مثبت کاذب آن ۰/۰۵ درصد بود که نشان میدهد کارآیی آزمایش هارمونی، معادل کارآیی آن در کل جمعیت مورد بررسیبود.
دکتر توماس موسکی، (رئیس بخش پزشکی در آریوزا) میگوید: «آزمایش هارمونی با شناسایی بسیار دقیقتر موارد تریزومی ۲۱ به طور معنیداری خطر نتایج مثبت کاذب را کم کرده و در نتیجه ممکن است نیاز به آزمایش تهاجمی را کاهش دهد. نتایج حاصل از این پژوهش گامی به سوی بهبود مراقبت پیش از بارداری و تأکید مجددی است بر مأموریت ما برای فراهم کردن آزمایش بسیار دقیق غیرتهاجمی پیش از بارداری برای زنانی که صرف نظر از سن یا خطر، غربالگری را انتخابمیکنند.»
در مورد آزمایش هارمونی:
آزمایش پیش از بارداری هارمونی یک آزمایش خونی برای زنان باردار است و میتوان آن را در هفتهی دهم بارداری انجام داد. این آزمایش با ارزیابی DNA عاری از سلولی که در خون مادر به دست میآید و اندازهگیری دقیق بخش جنینی DNA، خطر تریزومی ۲۱ (سندرم داون) را در جنین ارزیابی میکند. الزامات CLIA این آزمایش را بر اساس مجموعهای از دادههای بالینی قوی تأیید نموده و بررسیهای بالینی بیش از ۲۲۰۰۰ زن در تمامی سنین و گروههای خطر از آن پشتیبانی میکنند. آزمایش هارمونی در بیش از ۹۰ کشور جهان، در دسترس است.
