این بیماری که به‌نام کهیرخانوادگی ناشی‌از سرما (Familial Cold Urticaria:FCU) نیز خوانده می‌شود، ناشی‌از یک اختلال ژنتیکی ارثی غالب در ژن(NLRP3 (CIAS1  است. این ژن عامل کدگذاری پروتئین‌کرایوپیری (Cryopyrin) می‌باشد. این بیماری همراه با بیماری‌های دیگری که با اختلال ژنتیکی فوق‌همراهند و با تب بروز می‌نمایند (مانند MWS و NOMID/CINCA) دریـک گروه قرار‌می‌گیرند (CAPFS:Cryopyrin Associated Periodic Fever Syndromes). دراین‌مقاله ما به اختلالFCAS خواهیم‌پرداخت. مبتلایان به‌این اختلال‌ژنتیکی به‌طورمعمول یک زندگی طبیعی داشته و از‌این‌رو کمتر تشخیص داده‌می‌شوند. برای تشخیص قطعی این بیماری باید ۴تا۶عدد از نشانه‌های زیر موجود باشند:

بروز راش پس‌از تماس با سرمای‌محیط؛ چه سرمای طبیعی و چه سرمای تولیدشده توسط دستگاه‌های خنک‌کننده محیط.

آغاز بروز این راش‌های شبیه به کهیر، پس‌از برخورد با سرما در اوایل دوران شیرخوارگی و یا اوایل دوران کودکی است. در بسیاری‌از کودکان این راش‌های شبیه به کهیر در محیط‌های سرد تقریباً هرروز در بدنشان ایجاد‌می‌شوند و همین ‌امر بخصوص اگر بیماری تشخیص داده‌نشود، سبب بروز نگرانی‌های بسیاری برای والدین می‌گردند. نکته کلیدی در تشخیص این‌ سندرم، این می‌باشد که این راش‌ها به‌طور مشخص درتماس بدن فرد با هوای سرد اطراف چه در فصل‌سرما و چه در تماس با هوای سرد کولرها پدیدار‌می‌شوند.

حدود ۱تا۲ساعت پس‌از تماس باهوای سرد، راش‌ها ایجاد‌شده و دردمفاصل در زانوها، دست‌ها و مچ‌پا همراه‌با تب‌خفیف (به‌مدت ۴تا۶ساعت) خواهدبود.

در نمودار مندرج درمقاله، الگوی تب را پس‌از تماس با سرما مشاهده‌می‌نمائید. تب در ساعات اول پس‌از تماس با سرما بالارفته و سپس کاهش‌می‌یابد.

نشانه‌های دیگر شامل کونژونکتیویت، عرق‌ریزی، احساس‌خستگی، سردرد، درد ژنرالیزه و تشنگی شدید می‌باشند.

نکته مهم این است که این اختلال ژنتیکی را نباید با بیماری غیرژنتیکی کهیر‌اکتسابی سرماخوردگی اشتباه‌گرفت. این نوع کهیر‌اکتسابی درسنین بالاتر رخ‌می‌دهد، به‌گونه‌ای که چنددقیقه پس‌از تماس با سرما بروز‌نموده و به‌صورت یک واکنش حساسیتی می‌باشد.

این کهیر اکتسابی با تب و درد‌مفاصل همراه نیست و بلافاصله پس‌از تماس پوست با سرما (برای نمونه یک قالب‌یخ) در پوست بروز‌می‌نماید و با آنتی‌هیستامین قابل‌درمان است.

• اثبات بیماری FCAS ازطریق ژنتیکی:

یکی‌از روش‌های ابتلا به بیماریFCAS به‌وسیله بروز جهش در ژن‌های اعضای یک خانواده است. اگر ژن موردنظر بنابه‌دلایلی دچار جهش‌شود، بیماری بروز خواهدکرد و سپس با مکانیسم وراثت غالب به نسل‌های بعدی منتقل‌می‌گردد. لذا اگر یکی‌از والدین دارای این ژن باشد، بروز بیماری در فرزندان امکان‌پذیر می‌باشد.

نکته اصلی در شناسایی این بیماری، رفع نگرانی از والدین است. این بیماری با داروهای آنتی‌هیستامین ممکن‌است کنترل‌نشود و چون علت‌های دیگر بیماری‌های عفونی و حساسیتی را نیز در بیمار نمی‌یابند، هم پزشک و هم والدین ممکن‌است دچار سردرگمی گردند. لذا درصورت برخورد با این موارد، با یک آزمایش ژنتیکی می‌توان  تکلیف بیمار را مشخص‌نمود. اما نکته اصلی این‌است که پزشک باید به‌فکر این مورد نیز باشد و دستور بررسی ژنتیکی را صادرنماید.

• بروز بیماریFCAS در زیر شش‌ماهگی:

بروز بیماری در زیر شش‌ماهگی از نکته‌های مهم تشخیصی است و حتی درهنگام نوزادی نیز احتمال بروز این راش‌ها در تماس با محیط‌سرد در نوزاد وجوددارد. لذا بامشاهده این امر، پس‌از ردکردن سایر اختلالات همراه با راش در زیر شش‌ماهگی، حتماً باید به‌فکر این اختلال ژنتیکی باشیم.

• طول‌مدت کمتر‌از ۲۴ساعت:

اگرچه با آغاز درمان، بیماریFCAS کمتر‌از ۲۴ساعت ماندگاری دارد ولی سایر اختلالات چشمی، درد مفاصل، تب و لرز و عرق‌ریزش و سردرد و تاری‌دید و تهوع بسیار نگران‌کننده می‌باشند.

• کونژنکتیویت:

سرخی ملتحمه از نشانه‌های ۶گانه سندرمFCAS است و باید درتشخیص آن‌را درنظر داشت.

• نبودن سایر نشانه‌های شدید:

این بیماری با نشانه اِدِم اطراف چشم، لنفادنوپاتی، التهاب پلور و التهاب صفاقی و التهاب‌پریکارد همراه‌نیست و همین عدم همراهی با نشانه‌ها، مشخصه احتمال وجود این بیماری(FCAS) است.

• درمان بیماری‌FCAS:

این بیماری اگرچه قابل‌درمان نیست ولی قابل‌کنترل می‌باشد. استفاده از داروهای ضدالتهابی غیراستروئیدی مانند ناپروکسن و ایبوپروفن درکنترل نشانه های بیماری مفید هستند. ولی درمان با داروهای جدید مانند آنتی‌اینترلوکینDramatic)Anti–IL-1) بسیارمؤثر می‌باشند. اولین‌گام، مشکوک‌شدن به‌این بیماری و تشخیص آن و رفع نگرانی والدین است. درگام بعدی، آموزش به بیمار در پرهیز از سرما اهمیت ویژه‌ای دارد.

Ref

1) http://autoinflammatory.org/fcas.php
2) Nelson Text Book of Pediatrics , 20TH Edition