خون محیطی مرد 35 ساله‌یی 47 درصد نوتروفیل2 لوبـه (پانلA) و 45 درصد بند (پانلB) تشخیص آنومالی Pelger-Heut را عنوان کرد. وقتی به‌یاد آمد که پسر 3 ساله قبلاً این آنومالی را داشت معلوم شد که فرزند این بیمار است.
آنومالی Pelger-Heut عارضه نادر autosomal dominant است.
این عارضه به‌علت نقص درسگمانته شدن هستهی سلولی مربوط به عیب ژنتیک است که روی کروموزوم 43 -1q41 قراردارد.
نوع هتروزیگوت هسته به شکل دمبل و یا hyposegment باکروماتین متراکم و گرانول طبیعی سیتوپلاسم ظاهـر می‌شود.
درنوع هموزیگوت نوتروفیل دارای هستهی تنها، گرد و هسته به یک طــرف رانـده شـده (eccentric nucleus) با کرماتین سخت متراکم بدون هیچ سگمانتاسیون نمودار می‌شود. مهم است که بدانیم این آنومالی وضعیت خوش خیمی دارد.
نوع اکتسابی این آنومالی که به Pseudopelger Heut نامیده می‌شود درعوارض میلوپرولیفراتیو، سندرم میلودیسپلازی، لوسمی حاد و مزمن و یا راکسیون دارویی ممکن است دیـده شود.
سابقه‌ی بیماری و فامیلی وخون محیطی فرق بین نوع مادرزادی و اکتسابی را تعیین می‌کند.
Ref:
Blood. 6 Dec.2012.Vol. 20,No 24
ثبت نظر