اوالوسیتوز مادرزادی

خانم‌21‌ساله‌یی برای بررسی قبل‌از زایمان بار دوم دیده ‌شد. سابقه‌ی شخصی او در زمان حاملگی اول شامل کم‌خونی نرموسیتیک با علت نامعلوم بود که با فرآورده‌ی آهن درمان شده بود.
درموقع مراجعه این‌بار معاینه‌ی بالیـنی جــز کم‌خـونی طبیــعی بــــود فــرمـول شمـــارش hemoglobin, 9.4g/dL.MCV.81,red cell distribulion width 15.3% با تعداد  لوکوسیتها و پلاکتهای طبیعی.  آزمایش‌های هموگلوبینوپاتی عادی بود.
     بررسی لام خون محیطی که به‌طور روتین برای ‌هموگلوبینوپاتی مرسوم است تعداد خیلی زیاد elliptocytes را نشان‌داد که تشخیص الیپتوسینوز مادرزادی را محرز کرده نشان داد که قبلاً خون محیطی ایـــن فرد هــرگــز دیده نشده بود.
الیپتوسینوز یا اوالوسیتوز گروهی از اختلالاتی می‌باشد که به‌علت موتاسیونهای مختلف ژنها و درنهایت بر پروتئین پرده‌ی سلولهای گلبولهای قرمز دخالت می‌کند.

اکثر این بیماران به‌علت موتاسیون درژن a-spectrin, b-spectrin و یا پروتئین ۴/۱ گرفتــار این عارضه هستند.
اوالوسیتوز مادرزادی درگروه نژادهای مختلف دیده‌می‌شود. شیوع آن در مرکز و غرب آفریقا زیاد است.
گرچه بیشتر افرادی‌که به‌نوع هتروزیگوت این عارضه مبتلا هستند بدون علامت (Asymptomatic) می‌باشند. بعضی از آنها دچار کم خونی و اسپلنومگالی می‌شوند.
این مورد اهمیت بررسی خون محیطی را درافراد کم‌خون نشان‌می‌دهد. این مطلب به‌خصوص در زمان حاملگی ارزش بسیار  زیادی دارد چون‌که جنین و طفل متولد شده ازاین مادران ممکن‌است آنمی بسیار شدید neonatal با زردی زیاد (hyperbilirubinemia) را پیدا نمایند که به‌ندرت تشخیص افتراقی  آن از hereditary pyropoikilocytosis غیر‌ممکن باشد.

Ref: Blood,18 April 2013. Vol. 121, No 16