علل متعدد استروک ایسکمیک درکودکان شامل است بر منابع آمبولی مرتبط با بیماری‌مادرزادی قلب، حالات افزایش قابلیت انعقاد و شرایط التهابی. علل عروقی غالباً به واسکولوپاتی‌های غیرالتهابی و واسکولیت التهابی تقسیم می‌شود.
اکنون، پژوهشگران به تحقیق پرداخته و علت تب‌های راجعه و استروک‌های ایسکمیک را در 5 کودک شناسایی کرده‌اند. این استروک‌ها ساقه‌ی مغز یا هسته‌های عمقی مغز را درگیرکرده و پیش‌از 5 سالگی بروز کرده بود. این پژوهشگران از رشته‌یی‌کردن کامل اگزوم whole exome sequencing استفاده کرده و یک ژن نامزد این حالت را شناسایی کرده‌اند. این موتاسیون ژنی به کمبود آدنوزین د آمیناز 2(ADA2) منتهی می‌شد. با رشته‌‌کردن، ژن نامزد موتاسیون در 4کودک دیگر شناسایی شد. افزون بر تب و استروک ایسکمیک، در بیماران دچار این کمبود تغییرات جلدی (8 نفر از 9بیمار دارای لیودو راسموزا بودند) و هپاتواسپلنومگالی (6 نفر از 7بیمار) دیده شد.
N Engl J Med 2014 Mar 6
ثبت نظر