بیـماری PomPe یا کمبود Acid maltase و یا بیماری ذخیره گلیکوژن تیپ2 (GSD Type2) یک بیماری ژنتیکی اتوروم مغلوب ناشی‌از کمبود آنزیم آلفا یک و چهار گلوکوزایدز (اسید مالتاز) می‌باشد. این نقص آنزیمی باعث تجمع گلیکوژن در بافتهای مختلف بدن به‌خصوص عضلات اسکلتی، قلب و عضلات صاف می‌گردد. این بیماری فنوتیپ‌های مصنوعی دارد. شدیدترین آن نوع شیرخوارگی است که از ابتدای دوره‌ی شیرخوارگی با ضعف و هیپوتونی ژنرالیزه، اختلالات بلغ، هپاتومگالی و کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک خود را نشان‌داده و در‌صورت عدم درمان باعث مرگ کودک در همان شیرخوارگی می‌شود. در سر دیگر طیف نوع دیررس آن است که با ضعف پیشرونده عضلات لگن، دیافراگم و پارا اسپاینال تظاهر می‌نماید. امروز تست غربالگری راحتی روی Filter Paper برای شناسایی آن طراحی شده‌است و بیوپسی عضله نیز برای تشخیص بسیار کمک کننده است. تشخیص نهایی و قطعی با بررسی آنزیمی صورت می‌پذیرد.
نکته‌ی مهم در‌این بیماری وجود درمان جایگزینی آنزیمی برای این بیماری است (Enzyme Replacement Therapy) که درمان این بیماران را متحول کرده است. هرچه زودتر تشخیص این بیماری داده شود نتایج درمانی بهتری به‌دست خواهد آمد.
ثبت نظر