مقدمه: در بررسی کودکان مبتلا به کم‌کاری پاراتیروئید (هیپوپاراتیروئیدیسم) به بیمارانی بر‌می‌خوریم که با‌وجود مشکلات متعددی که در ارگان‌های مختلف دارند ولی معمولاً پس‌از شروع علائم هیپوپاراتیروئیدی مورد توجه قرار‌می‌گیرند.
سندرم‌های متفاوتی در‌این‌گروه دسته‌بندی می‌شوند. یک نوع نادر که صرفاً در جمعیت عرب دیده می‌شود
سندرم (Hypoparathyroidism Retardation-Dysmorphism syndrome (HRD یا همان سنجاد ساکاتی است.
مشخصات بیماران: این کودکان با وزن کمتری نسبت به معمول به‌دنیا می‌آیند (کمتر‌از 2500گرم) و از مهمترین مشکلات این بیماران اختلال و تأخیر شدید رشد فیزیکی است که باعث نگرانی روزافزون والدین می‌شود. اختلال رشد به‌صورت سیمتریک (یکنواخت درتمامی بخشهای بدن یعنی سر، تنه و اندام) است. تشنج و عقب‌ماندگی‌ذهنی خفیف تا متوسط از مشکلات شایع است. دیسمورفی صورت شامل میکروسفالی، صورت باریک، چشم‌های کوچک و گودافتاده، پل‌‌بینی برآمده به بیرون و چانه کوچک است.
تتانی به‌عنوان اولین علامت کم‌کاری پاراتیروئید معمولاً قبل‌از یک‌سالگی خود را نشان‌داده و شروع این اختلال را برای تمام عمر نشان می‌دهد. همگام با اختلال هوموستاز کلسیم، اختلال در رشد و ترتیب دندان‌ها و پوسیدگی زودرس اتفاق می‌افتد که نیازمند اقدامات پیشرفته دندانپزشکی است. پوست نسبت به والدین و رنگ معمول جامعه تیره‌تر بوده و گاهی نارسایی آدرنال را مطرح می‌کند (اگر‌چه بررسی‌ها در‌این‌زمینه طبیعی است). گاهی نمای این بیماری با سندرم‌های DiGeorge یا Kenny-Caffey اشتباه می‌شود که کمی دقت موجب افتراق می‌شود. جستجوی موتاسیون ژن TBCE تشخیص قبل‌از تولد را در خانواده‌های با خطر بالا امکان‌پذیر می‌کند.
ثبت نظر