وقفه رشد

قامت Stature در جامعه دارای توزیع طبیعی است و به این جهت اخذ تصمیم درباره‌ی کوتاهتر از طبیعی بودن قد افراد تا‌حدی دشوار است. به‌این‌جهت کوتاهی قد را براساس ضابطه‌های فرهنگی و نیز فیزیولوژیک تعیین می‌کنند.

به‌هر‌حال، بعضی بی‌نظمی‌ها با نقصان مشخص رشد همراه است و این حالت ممکن‌است آنقدر شدید باشد که به شخص برچسب کوتوله (dwarf) زده شود.

بعضی اشکال این حالت با بی‌نظمی‌های رشد استخوان یا غضروف (دیسپلازی اسکلتی) همراه بوده و بسیاری از این موارد به‌علت رشد نا‌متناسب ایجاد می‌گردند. مثل حالت کوتاهی اندام‌ها و سر بزرگ که از ویژگی‌های آکندروپلازی است.

از سایر علل مهم کوتولگی dwarfism می‌توان تولید نارسای هورمون رشد (کمبود ایدیوپاتیک هورمون رشد) چه به‌تنهایی (کمبود ایزوله‌ی هورمون رشد) و چه همراه سایر کمبودهای هورمونی هیپوفیز و به‌عنوان جزیی از هیپوپیتوئیتاریسم، مقاومت نسبت هورمون رشد، گردش‌خون، مانند کوتولگی نوع Laron که در‌این‌حالت، موتاسیون گیرنده‌ی هورمون رشد وجود دارد و بالاخره وجود نقص در سنتز سوماتومدین Somatomedin.

از میان سایر آندوکرین کوتاهی قد می‌توان هیپوتیروئیدیسم، سندرم کوشینگ و سندرم ترنر را نام برد.

بیماری های مزمن و شدید دوره‌ی کودکی مانند آسم، نارسایی مزمن کلیه یا بی‌نظمی‌های کبد ممکن‌است در بعضی کودکان به وقفه‌ی رشد منتهی شود، همچنان که تغذیه‌ی نارسا به‌علت ابتلای به سندرم‌های سوء‌جذب مانند بیماری‌های سلیاک نیز به وقفه‌ی رشد می‌انجامد. علل آندوکرین وقفه‌ی رشد قابل‌توجه می‌باشند زیرا معمولاً با درمان جانشینی مناسب قابل‌درمان می‌باشند. کمبود ایزوله‌ی هورمون رشد یا کمبودهای هورمون رشد و گنادوتروفین از شایع‌ترین اشکال مادرزادی هیپوپیتوئیتاریسم به‌شمار می‌روند. این کمبود به‌ندرت به‌طور کامل دیده می‌شود و از آنجا‌یی که بسیاری از کودکان کوتاه قامت به کمبود هورمون رشد دچار نیستند، در تشخیص این حالت باید دقت لازم مبذول داشت. باوجودی‌که آزمون‌های تحریکی هورمون رشد که در‌آنها برای تحریک ترشح هورمون رشد از وسایل غیر‌فیزیولوژیک استفاده  می‌شود از مدتها پیش استاندارد برتر برای تشخیص کمبود هورمون رشد به‌شمار می‌روند ولی دارای محدودیت‌هایی می‌باشند و لذا بعضی اندازه‌گیری سوماتومدین‌های گردش‌خون پروتئین‌های پیوندی به آنها را سودمند می‌دانند. (فاکتورهای رشد شبه انسولینی IGF).

سنجش‌های متفاوت، ممکن‌است نتایج مختلف به‌بار آورد و توصیه شده‌است که در اتخاذ تصمیم برای درمان تنها براساس نایج آزمون‌های هورمون رشد اقدام نشود.

در کودکانی که به کمبود تأیید‌شده‌ی هورمون رشد دچارند، درمان جانشینی مناسب است و با تزریق زیر‌جلدی هورمون‌رشد سنتتیک انسانی (سوماتروپین) یا آنالوگ متیونیل  آن (Somartrem) انجام می‌شود. درمان موجب بهبود تراکم استخوان و سرعت رشد می‌گردد.

بالاترین میزان افزایش در سرعت رشد در سال اول درمان دیده می‌شود و بعدها این سرعت، شاید به‌علت تنظیم کاهنده‌ی گیرنده‌ی هورمون رشد کاهش ‌یابد. تجویز متناوب یا ضربانی در‌این‌زمینه مزیتی به‌بار نمی‌آورد. میزان مزیت این روش در جهت افزایش و رسیدن به قامت نهایی روشن نیست. یک بررسی همنوا که روی کودکان فرانسوی و بین سال‌های 1973‌تا‌1993 انجام شده  و هورمون‌رشد دریافت داشته‌اند حاکی از آن است که عاقبت نهایی درمان آن چنان که انتظار می‌رفت خوب نبوده است  و افراد درمان شده کوتاه مانده‌اند. اما دیگران براین عقیده‌اند که بسیاری‌از کودکان دچار کمبود هورمون رشد با درمان جانشینی به قامت پتانسیل ژنتیک خود می‌رسند و نسبت به کودکان درمان نشده، بسیاری هم در بزرگسالی به قامتی بلندتر دست می‌یابند.

افزودن دوز یا فرکانس تجویز ممکن‌است موجب بهبود عاقبت شود ولی مهمترین عامل پیش‌آگهی سن است. برای رسیدن به نتایج مناسب، درمان باید هرچه زودتر شروع شود. سوماتورلین Somatorelin (هورمون آزاد‌کننده‌ی هورمون‌رشد) یا آنالوگ آن Sermorelin نیز برای تقویت ترشح هورمون‌رشد در بیماران مبتلا به کمبود هورمون رشد مورد آزمایش قرار‌گرفته و در بعضی کودکان بهبود سرعت رشد گزارش شده‌است.

یک آنالوگ پپتیدی دیگر پرالمورین Pralmorelin نیز در دست بررسی است.

گزارشی مبنی بر تقویت آثار  هورمون آزاد‌کننده با مصرف همزمان یک بتابلوکر نیز وجود دارد.

در بیماران مبتلا به کوتولگی لارون Laron dwarfism، درمان متعارف با هورمون رشد موثر نیست زیرا در این حالت نقایص در گیرنده‌های هورمون‌رشد وجود دارد، اما درمان جانشینی با مکاسرمین Mecasermin، شکل نوترکیبی فاکتور I رشد شبه انسولینی در درمان این بی‌نظمی‌، اساساً مفید است.

از درمان با هورمون‌رشد در کودکان مبتلا به نارسایی مزمن کلیه، در دختران مبتلا به سندرم ترنر و در کودکان خردسال (6ماه‌ تا3‌سال) مبتلا به سندرم‌ داون که در تمام موارد با وقفه‌ی مشخص رشد همراه بوده است، گزارش‌هایی مبنی بر مفید‌بودن این درمان وجود دارد.

اما استفاده از هورمون رشد در موارد کوتاهی قامت به جز مواردی که به‌علت کمبود غیر‌قابل بحث هورمون‌رشد به‌وجود می‌آید و ازجمله بیماری‌های فوق، مورد اتفاق نظر نیست.

درمان کوتاهی قامت در مواردی‌که نتوان بی‌نظمی زمینه‌سازی برای آن یافت به‌ویژه موجب بروز مشکلاتی می‌شود زیرا در موارد خطر و نیز مزایای درمان از‌نظر بلند‌شدن قد مشخص نمی‌باشد.

رهنمودهایی که در آمریکا برای آندوکرینولوژیست‌های اطفال انتشار یافته، حاکی از آن است که شروع درمان در نارسایی کلیه و در سندرم ترنر سزاوار است ولی مدارک مبنی‌بر منفعت این روش درمان برای سایر نابسامانی‌های رشد از‌جمله کوتاهی قد به‌علت کمبود غیرهورمون رشد و وقفه‌ی رشد همراه سندرم داون وجود ندارد. تصور می‌شود که نباید هورمون رشد را به کودکان دچار تأخیر سرشتی رشد تجویز نمود.

با‌وجودی‌که هورمون‌های جنسی بر رشد تأثیر دارند ولی وقتی قبل‌از بلوغ یا در زمان بلوغ تجویز شوند ممکن‌است سبب بسته‌شدن زودرس اپیفیزها گردند و این امر، مصرف این داروها را محدود می‌نماید. به‌هر‌حال‌، داروهای آنابولیک مانند تستوسترون، اکساندرولون و فلوئوکسی مسترون در پسران دچار تأخیر رشد سرشتی همراه تأخیر بلوغ مورد استفاده واقع  شده‌است و گزارش‌هایی مبنی‌بر تجویز استروژن‌ها از‌جمله اتینیل‌استرادیول برای افزایش سرعت رشد در بعضی دختران به‌عنوان‌مثال دختران مبتلا به سندرم ترنر وجود دراد.

در تأخیر رشد از داروهای دیگری هم استفاده شده و در دست تحقیق می‌باشد. کلونیدین، که موجب تدارک آزاد‌شدن هورمون آزاد‌کننده‌ی هورمون‌رشد می‌شود به کودکان مبتلا به کمبود هورمون‌رشد و نیز کودکان کوتاه‌قد بدون کمبود تأیید شده تجویز شده ولی نتایج آن متناقض بوده و اصولاً رضایت‌بخش نبوده است.

همراهی احتمال افزایش رشد با روی یا ویتامینA به انجام بررسی‌های مقدماتی در‌مورد فواید مکمل‌های حاوی این عوامل منتهی شده‌است.

همراه هورمون رشد، آنالوگ‌های گنادورلین به دختران کوتاه قدی تجویز شده که دچار کمبود هورمون رشد نبوده‌اند به این امید که رشد استخوان را به تأخیر انداخته و تأخیر بلوغ ایجاد نموده و از این طریق طول قد را بیفزایند.

جهت مشاهده تصاویر سندرم‌های فوق به کتاب کودکان نلسون مراجعه شود.