چون کم کاری مادرزادی تیروئید جزو شایع‌ترین بیماری‌های غدد داخلی اطفال است و از جهتی در بدو تولد بیشتر نوزادان بیمار دارای نشانه‌ی غیراختصاصی و خفیفی هستند، لذا بهتر است با آزمایشات پاراکلینیکی و اندازه‌گیری T4 به روش‌رادیوایمنواسی (RIA) از یک قطره‌ی خون تمام نوزادان در زایشگاه‌ها تشخیص زودرس و به‌موقع کم‌کاری مادرزادی تیروئید را داد.
اگر امکان این آزمایش در بعضی نقاط دوردست نباشد، با رادیوگرافی از زانوی نوزادان می‌توان به این بیماری پی‌برد. در نهایت چون هیپوتیروئیدی مادرزادی یک فوریت پزشکی است باید برای جلوگیری از عقب‌ماندگی مغزی، زودتر از دریافت جواب آزمایش، این بیماری را با هورمون‌های سنتتیک به شکل نمک‌های سدیم که بهترین نوع آن T4) L.Thyroxin)می‌باشد درمان کرد.
کم‌کاری مادرزادی تیروئید:
ممکن است اولیه یا ثانویه (هیپوفیزی)یاثالثیه (هیپوتالاموسی) باشد که در۸۵درصد از موارد علت کم‌کاری تیروئید، اولیه است و در۱۵درصد از موارد علت آن ثانویه یا ثالثیه است که در اثر کمبود TSH و در نتیجه کمبود T4 حاصل می‌شود. علت آنها ممکن است به طور مادرزادی همراه با دیسپلازی سپتواپتیک(Septo optic dysplasia) باشد و یا اینکه در کودکی در اثر ضربه، عفونت، تومور هیپوفیز و یا ایدیوپاتیک به‌وجود آید. شیوع هیپوتیروئیدی مادرزادی۱ در ۵۰۰۰ می‌باشد و ۸۰تا۹۰ درصد آن از نوع اختلال ساختمانی جنینی تیروئید (نوع دیسژنزی) است. نصف کامل مغز در ۶ماه اول بعد از تولد شکل می‌گیرد لذا هورمون تیروئید برای رشد مغز لازم است. زمان دقیق بحرانی اثرات هورمون تیروئید معلوم نیست ولی هرچه زودتر تشخیص داده شود، شانس عقب‌ماندگی مغزی کمتر است. ضریب هوشی افرادی که زیر ۳ماه تشخیص داده و درمان شده‌اند بیشتر از ۹۰است ولی در بعد از ۳ماهگی یک سوم آنها ممکن است این ضریب هوشی را داشته باشند. به علت نشانه‌ی غیراختصاصی و خفیف در بیماران در بدو تولد، از روی نشانه‌ی کلینیکی فقط ممکن است بیماری درکمتر از یک‌سوم نوزادان تشخیص داده شود و این اهمیت انجام آزمایش برای هیپوتیروئیدی به شکل بیماریابی پاراکلینیکی را برای تمام نوزادان در ابتدای تولد مشخص می‌سازد. تعداد قابل ملاحظه‌ای از این بیماران ممکن است در آزمایشات اولیه‌ی بیماریابی پاراکلینیکی در هنگام تولد، سالم تلقی شوند ولی بعداً نشانههای نارسایی در آنها بتدریج آشکار شود. علت این پدیده باقیمانده‌ی نسج فعال در بدو تولد است (هیپوپلازی ـ اکتوپی)که با رشد نوزاد بتدریج نارسا شده و دیگر تکافوی جثه‌ی بیمار را در کودکی نمی‌کند.
تقسیم‌بندی کم‌کاری تیروئید:
کم‌کاری تیروئید را به دو دسته‌ی مادرزادی و اکتسابی تقسیم می‌کنند و اصطلاح کرتینیسم به مواردی اطلاق می‌شود که هیپوتیروئیدی، عقب‌ماندگی فکری و ضایعات عصبی ایجاد کرده باشد که بعضی آن را به جای کم‌کاری تیروئید مادرزادی به‌کار می‌برند.
میکزودم: به تجمع موکوپروتئین و مایع زیرجلد در این بیماری گفته می‌شود؛ هر چند که ایجاد هیپوتیروئیدی مادرزادی و اکتسابی ممکن است در بعضی موارد کلی باشد. مثلاً در نوع اکتوپیک یا هیپوپلازی تیروئید (که نسج کافی داشته و تحت تأثیر TSH هیپرتروفی پیدا می‌کند) ممکن است که بیمار دوران نوزادی و شیرخواری را به خوبی گذرانده و تا سن کودکی‌نشانه‌ای نداشته باشد.
همچنین در یک نوع هیپوتیروئیدی اکتسابی مثل تیروئیدیت اتوایمیون (تیروئیدیت هاشی‌موتو)مادر ممکن است نقشی در ایجاد آپلازی مادرزادی تیروئید جنین داشته باشد لذا تقسیم‌بندی مادرزادی اکتسابی تعریف کاملی نیست ولی معمولاً تا سن ۲سالگی یعنی زمان کامل شدن رشد مغز، هیپوتیروئیدی را مادرزادی و از آن به بعد را اکتسابی می‌نامند. تقریباً یک دوم کم‌کاری تیروئید اطفال در سن کمتر از ۲سال و دو سوم آن در کودکی ایجاد نشانه می‌کند. پس کم‌کاری تیروئید کودکی ممکن است اکتسابی و یا مادرزادی باشد.
* برای اینکه تیروئید وظیفه‌ی مهم و صحیح خود را انجام دهد، بدن احتیاج به تیروئید طبیعی و هورمون تیروتروپین دارد که به مقدار طبیعی از هیپوفیز ترشح می‌شود و مقادیر کافی از ید را در اختیار تیروئید قرار میدهد.
علل کم‌کاری مادرزادی تیروئید:
۱ـ اختلال نمو تیروئید (دیس ژنزی تیروئید) کامل (آپلازی) و ناقص (هیپوپلازی تیروئید اکتوپیک).
۲ـ اختلال آنزیمی یا گواتر فامیلی (دیس هورمونوژنز)
۳ـ مصرف مواد گواتروژن ـ داروهای ضدتیروئید ـ مصرف ید و ید رادیواکتیو در زمانی بارداری.
۴ـ گواتر آندومیک (در اثر کمبود مصرف ید توسط مادر)
۵ـ هیپوپیتیوتاریسم (کمبود هورمون تیروتروپین TSH)
۶ـ جواب ندادن نسج تیروئید به هورمون تیروتروپینTSH
۷ـ جواب ندادن نسوج محیطی به هورمون تیروئید
۸ ـ کم‌کاری آپلازی که بیمار از بدو تولد دچار نشانه‌ی بالینی و آزمایشگاهی هیپوتیروئیدی مادرزادی می‌باشد.
همان‌طور که اشاره شد، در کم‌کاری در اثر هیپوپلازی و تیروئید اکتوپیک، مقدار هورمون نسج باقیمانده در زمان نوزادی و شیرخواری تکافوی احتیاجات بدن را نموده و سپس در کودکی نشانه‌ی کم‌کاری بروز می‌کند. لذا اگرچه بیماری مادرزادی است ولی ممکن است نشانه‌ی آن در سن‌های اکتسابی بروز نماید.
در مورد اختلالات آنزیمی از هنگام جذب تا رها شدن هورمون‌های تیروئید در خون، آنزیم‌های مختلفی دخالت دارند که کمبود هر یک از این آنزیم‌ها می‌تواند منجر به کاهش هورمون گردد. تاکنون ۹نوع اختلال آنزیمی مشخص شده است که ژنتیکی بوده و غیر از ۱مورد که صفت غالب است، بقیه به‌صورت اتوزومال مغلوب منتقل می‌شوند. این نوع از نوزادان همه دارای گواتر جبرانی هستند به غیراز عدم جواب به تیروتروپین.
غیر از اختلال در جذب ید و عدم جواب به تیروتروپین، در تمام موارد دیگر جذب ید رادیواکتیو بالا است.
اختلال آنزیمی:
۱ـ عدم جواب تیروئید به تیروتروپین (تیروتروپین طبیعی بالا است ولی نشانه‌ی نارسایی دارند).
۲ـ اختلال در جذب ید (Iodine trapping) نقش پمپ ید در سطح سلولی وجود دارد.
۳ـ کمبود آنزیم پراکسیداز که شایع‌ترین نوع آنزیمی است و از اکسیده شدن ید در تیروئید جلوگیری می‌کند. (ید معدنی به ید آلی تبدیل نمی‌شود).
۴ـ اختلال در ارگانیفیکاسیون یا Iodination که از ترکیب ید با تیروزین (منویدوتیروزین) و از ترکیب ۲ مولکول منویدوتیروزین به دی یدوتیروزین جلوگیری می‌نماید.
سندرم پندرد (Pendred):
شامل گواتر است که معمولاً با فعالیت طبیعی غده‌ی تیروئید همراه می‌شود و فرد را دچار کری و لالی نیز می‌گرداند که ارثی بوده و به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود. برای گواتری که در سنین کودکی و یا بزرگسالی عارض می‌شود، درمان با هورمون تیروئید توصیه می‌گردد؛ در این نوع کمبود آنزیم پراکسیداز و اختلال ارگانیفیکاسیون وجود دارد (اختلال در ترکیب ید با مواد آلی).
۵ـ اختلال در جفت شدن (Coupling defect): این بیماری نادر است.کمبود آنزیم اکسیدکننده‌ی دیگری وجود دارد که به‌هم پیوستن منویدوتیروزین به دی‌یدوتیروزین یا دی یدوتیروزین به دی یدوتیروزین را مانع می‌شود.
۶ـ اختلال در یدبرداری (Deiodiation) شایع نیست و مانع از گردش ید و کنده شدن ید از مونو و یا دی یدوتیروزین می‌شود.
۷ـ اختلال سنتز تیروگلبولین یا تولید تیروگلبولین غیرطبیعی (که مانند تیروگلبولین به طور طبیعی T4 و T3 در گردش خون آزاد نمی‌کند.)
۸ـ اختلال آنزیم پروتئولیتیک باعث اشکال در آزاد شدن هورمون تیروئید می‌شود که به علت عدم فعالیت آنزیم پروتئولیتیک فاگولیزوزوم است که کارش هضم تیروگلبولین قبل از آزاد شدن T3 و T4 در جریان خون می‌باشد که بسیار نادر می‌باشد.
۹ـ مقاومت نسبی محیطی به هورمون‌های تیروئید (نادر است) که احتمالاً عیب در اتصال هورمون در برگیرنده‌ی هسته‌ی سلولی است و برعکس سایر عیوب آنزیمی، به‌صورت اتوزومال غالب ارثی منتشر می‌شود.
در این بیماری با وجود بالا بودنT4 طبیعی یا کمی بالا بودن T3 و طبیعی بودن T3RU، نشانههای کم‌کاری در بیمار وجود دارد.
مصرف مواد گواتروژن:
داروهای ضدتیروئید (مثل متی‌مازول و پروپیل تیوراسیل)، کاساوا که حاوی تیروگلوکوزید و به‌عنوان ماده‌ی نشاسته‌ای در کشور زئیر مصرف می‌شود، ترب، شلغم، کلم، روتاباگاس، باقلای سویا (باعث دفع تیروکسین از روده می‌شود که در نتیجه کمبود ید ایجاد می‌گردد)مواد دارویی گواتروژن مثل لیتیوم، PAS (پاراامینو سالیسیلیک اسید)، یدو آنتی‌پرین، اسید سالیسیلیک به مقدار زیاد، رزورسینول، فنیل بوتازون، یدورها (مخصوصاً در افرادی که کورتیکوستروئید نیز مصرف می‌کنند) کبالت و داروهایی که از به دام انداختن ید جلوگیری می‌کنند (پرکلرات تیوسیونات) به‌علت وزن مولکولی مشابه، با ید عمل رقابتی دارند.
گواتر آندمیک:
در اثر کمبـود یـد یا وجـود گواتر و ژن‌های مواد غذایی سبب کاهش فعالیت تیروئید مادر،جنین و یا نوزاد می‌شود که در آن T4 پایین و جذب رادیواکتیو بالا است. دو نوع کرتینیسم مادرزادی در اثر کمبود ید مادر در مناطق آندمیک وجود دارد:
۱ـ کریتینیسم عصبی که به‌طور عمده کمبود ید در اوایل زندگی جنینی است و موجب ایجاد ضایعات در سیستم عصبی می‌گردد. نشانه‌ی عصبی شامل آتاکسی ـ اسپاستیسیتی عضلات (هیپرتونی) و یا هیپوتونی عضلات، کری و کودنی و فلج اعضای تحتانی که وقتی به دنیا می‌آیند نشانه‌ی کلینیکی و بیولوژی نارسایی تیروئید را ندارند و رشد فیزیکی و سن استخوانی آنها طبیعی است.
۲ـ کریتینیسم میکزودماتوز (Myxodematous) که شامل اختلال رشد میکزودم و کندذهنی است و تمام نشانههای کم‌کاری تیروئید را نشان میدهد. T4 و PBI پایین، افزایش شدید TSH و پایین بودن جذب ید رادیو اکتیو وجود دارد. در نوع میکزودماتوز کمبود ید به‌طور عمده در اواخر زندگی جنینی و پس از تولد در نواحی که کمبود ید وجود دارد رخ میدهد و وقتی ید را به مواد غذایی می‌افزایند، تعداد بیماران به طور فاحشی کاهش می‌یابد و از کراتینیسم آندمیک جلوگیری می‌کند.
نشانههای بالینی کم‌کاری مادرزادی تیروئید:
نشانههای مادرزادی معمولاً غیراختصاصی و مبهم هستند.
به‌نحوی که بیشتر شیرخواران در نوزادی کاملاً طبیعی به نظر می‌رسند. بروز نشانه بستگی به نوع اختلال غده‌ی تیروئیدی، زمان شروع و طول مدت ابتلا به آن و شدت کمبود هورمون دارد. دخترها دو برابر پسرها مبتلا می‌شوند. نشانههای غیراختصاصی که در یک یا چند هفته‌ی اول خودنمایی می‌کنند عبارتند از: بی‌حالی، بی‌میلی و بد شیرخوردن، یرقان فیزیولوژیک طولانی، یبوست، هیپوترمی، دیسترس تنفسی، زایمان دیررس، وزن تولد بالا با اندازه‌ی قد و سرطبیعی، قطر فونتانل خلفی بیشتر از ۵/۰ سانتیمتر و معمولاً بدون گواتر.
در حدود یک‌سوم از نوزادان تنفس صدادار،گرفتگی بینی، گریه‌ی خشن یا سیانوز متناوب محیطی دارند. این شکایات تنفسی ناشی از میکزودم زبان، اپی گلوت و فارنکس خلفی یا لارنکس می‌باشد.
هیپوتیروئیدی خفیف با باقیمانده‌ی نسج تیروئیدی ممکن است ۳ تا ۴ماه و یا حتی بیشتر نشانه‌ا‌ی نداشته باشد. در این بیماران به علت بزرگتر شدن مجاری هوایی، نشانه و اختلال تنفسی وجود ندارد.
نشانههای اختصاصی کرتینیسم:
نشانه‌هایی مثل زبان بزرگ، برآمدگی شکم، فتق نافی، صورت پف‌آلود، فرورفتگی ریشه‌ی بینی، موی زبر و کم‌پشت، پوست خشک و در بدن گاهی هیرسوتیسم دیده می‌شود و مراحل مختلف رشد کاملاً عقب‌مانده و نشستن و ایستادن و راه رفتن و حرف زدن دیرتر از معمول شروع می‌شوند. این نشانه‌ها معمولاً ۳ماه پس از شروع کمبود هورمون آشکار گشته و در سن ۶ماهگی به‌بعد، واضح می‌شوند.
نشانههای رادیولوژی:
سن استخوانی طفل دچار عقب‌ماندگی عمومی است و مراکز اپی‌فیزها دیرتر از معمول ایجاد می‌شوند. ظاهر نشدن اپی‌فیز دیستال استخوان ران و پروگزیمال تیبیا شایع است.
به طور کلی در رادیوگرافی استخوان‌ها؛ تأخیر در پیدایش مراکز اپیفیزر، کوتاهی اندام‌ها، دیر بسته شدن فونتانلها، دیر پیدا شدن سینوس‌ها و وجود منظره‌ی موزاییک در جمجمه را نشان می‌دهند. دندان‌ها از این تأخیر رشد عمومی مستثنی نبوده و دیرتر از معمول بیرون می‌آیند و زود کرم‌خورده می‌شوند.
ثبت نظر