کم کاری مادرزادی تیروئید (۲) (بخش پایانی)

تشخیص آزمایشگاهی:

گرچه برای نشانه‌‌های غیراختصاصی یا اختصاصی در شیرخواران آزمایش T4 ارزش دارد، ولی اغلب T3 طبیعی است و لذا ارزش تشخیصی ندارد. در هیپوتیروئیدی اولیهT4 پایین، TSH بالا،  T3 R. Uptake  طبیعی یا TSH پایین حساس‌ترین آزمایش برای هیپوتیروئیدی اولیه است.

هیپوتیروئیدی ثانویه (مربوط به هیپوفیز) T4 پایین ولی TSH در حد طبیعی ولی در کمبود TBG که در بعضی بیماری‌ها مثل نفروز یا مصرف بعضی داروها مثل اسید سالیسیلیک،تستوسترون و فنی‌توئین زیاد دیده می‌شود.

ممکن است نشانه‌ها‌ی فوق را داشته باشند ولی فرق در آن است که در کمبود T4 وTBG پایین ولی T4 آزاد طبیعی است.

افزایش T3 R Uptake وجود دارد و TBG پایین است. ولی در هیپوتیروئیدی ثانویه T3 و T4 آزاد پایین و T3R Uptake نیز پایین است.

جذب ید رادیواکتیو در هیپوتیروئیدی ارزش ندارد (به مصرف ید غذا بستگی دارد).

در هیپوتیروئیدی ثالثیه (هیپوتالاموسی) نشانه‌‌ها مثل ثانویه است چون کمبود TRH (هورمون آزادکننده TSH) باعث کم شدن ترشح TSH می‌شود لذا نشانه‌ی بالینی و آزمایشگاهی یکی می‌باشد و فقط با تست TRH است که می‌توان بین آنها افتراق داد.

* چون هیپوتیروئیدی مادرزادی یک فوریت پزشکی است، باید برای جلوگیری از عقب‌ماندگی مغزی هرچه زودتر با هورمون‌های سنتتیک به شکل نمک‌های سدیم، درمان شروع شود.

تست TRH:

در هیپوتیروئیدی اولیه تجویز TRH باعث بالا رفتن TSH می‌شود. اگر TSH بالا نرود هیپوتیروئیدی ثانویه و هیپوفیزی است و اگر افزایش TSH پس از تجویز TRH با تأخیر همراه باشد (حداکثر بعد از ۶۰دقیقه)هیپوتیروئیدی هیپوتالامیک محتمل است.

تشخیص افتراقی رادیولوژیکی و بالینی:

تأخیر در ایجاد مراکز اپی‌فیزی است. در سوء تغذیه هیپوپیتوتاریسم و بیماری مزمن دیده می‌شود ولی در هیپوتیروئیدی مادرزادی مراکز اپی‌فیزی علاوه بر اینکه دیر پیدا می‌‌شوند،دچار یک بی‌نظمی ساختمانی نیز هستند و در رادیوگرافی تکه‌تکه دیده می‌شوند (دیس ژنزی اپی‌فیزها) این موضوع، نشانه‌ی بسیار  نفیسی در تشخیص کرتنیسم می‌باشد و همچنین دیس‌ژنزی اپی‌فیزها ممکن است در بیماری دیگری مثل نکروز آسپیک در بعضی از کندرودیستروفی‌ها نیز پیدا شود ولی همراه بودن اختلال رشد در کریتینیسم و وجود دیس‌ژنزی اپی‌فیزها در نقاط مختلف بدن، سبب وجه افتراق می‌شود. از نظر نشانه‌ها‌ی بالینی تشخیص افتراقی با منگولیسم گارکوئیلیسم (موکوپلی ساکارئیدوز) عقب‌ماندگی مغزی (در نتیجه‌ی ضربه، عفونت و غیره) و آکندوپلازی مطرح است.

درمان:

مقصود از درمان، به‌وجود آوردن یک حالت تعادل تیروئید  در بیمار است. در کم‌کاری مادرزادی به‌خصوص برای جلوگیری از عقب‌ماندگی مغزی، زودتر از جواب آزمایش باید درمان را شروع کرد و اگر جواب به فرض منفی باشد، می‌توان دارو را قطع نمود.

دارو:

۱ـ هورمون‌های سنتتیک به شکل نمک‌های سدیم

Na.L.Tri Iodothyronin (T3)، NaL.Thyroxin (T4)I

۲ـ افتراق بین T3 و T4 تفاوت آنها در اثر سرعت و فعالیت متابولیکی و طول اثر و نیمه‌ی عمر است. مثلاً T3 سه تا پنج برابرقوی‌تر  از T4 است، جذب روده‌ای کامل‌تر دارد (۱۰۰درصد)و اثر متابولیکی سریع‌تر بوده و زودتر از بین می‌رود. باند پروتئین آن کمتر از T4 است و ۲ تا ۴ ساعت بعد از مصرف به حداکثر اثر خود می‌رسد و نیمه‌ی عمر آن ۲۴ساعت می‌باشد. مقدار آن یک‌پنجاهم مقدار T4 در خون می‌باشد. ۴۰درصد از T3 غیرفعال است که به‌وسیله‌ی کبد ساخته می‌شود (rT3) ولی T4 به علت تبدیل محیطی (خارج تیروئید) آن به T3 (در کبد و کلیه) و ثابت نگه‌داشتن مقدار تیروکسین خون، داروی انتخابی برای درمان است. باند پروتئین قوی دارد،۲۴ساعت بعد از تجویز به حداکثر اثر خود می‌رسد و طول عمر آن ۶تا۷روز بوده و جذب روده‌ای آن ۷۰ تا ۹۰درصد است. مقدار تجویز تیروکسین در نوزادان و شیرخواران زیادتر از کودکان و بزرگسالان است (نسبت به وزن بدنشان) و از ۶تا ۱۸ میکروگرم برای هرکیلوگرم وزن در ۲۴ساعت متغیر اسـت که بـا انـدازه‌گیـری T4 ،TSH، نشانه‌ی بالینی و رشد قوی، وزن و وضع روحی، مقدار دقیق آن را می‌توان تعیین کرد. برای سنین ۵سال به بالا معمولاً روزانه ۴میکروگرم به ازای هرکیلوگرم وزن بدن تجویز می‌شود. در افراد هیپوتیروئید خصوصاً شیرخواران، میکزودمی ابتدا باید از مقادیر کم‌دارو ۲۵ تا ۵۰ میکروگرم یک بار در روز شروع کرد و هر ماه کنترل نمود تا آن که تعادل تیروئیدی برقرار شود. ممکن است غلظت T4 تا ۲۵درصد بیش از حد طبیعی قابل قبول باشد. تجویز مقدار زیاد دارو ایجاد نشانه‌های تیروتوکسیکوز کرده و باعث افزایش سن استخوانی و رشد اسکلت و زود بسته شدن شیارهای استخوانی جمجمه می‌گردد. پس‌از ۶هفته نشانه‌‌ها کم و بیش بهبودی یافته و بعد از ۶ماه نشانه‌های کامل بهبودی مشهود می‌شوند.

پیش آگهی:

در نوع مادرزادی با درمان صحیح و کامل، رشد و تکامل حرکتی می‌تواند به وضع طبیعی برگردد؛ لیکن از نظر تکامل روانی اظهارنظر مشکل می‌باشد. با این وجود درمان هرچه زودتر، شانس تکامل سالم روانی را افزایش می‌دهد.