رتینوبلاستوما (Retinoblastoma) یا گلیومارتینی(Gliomaretinea) سرطان نادر می‌باشد که به‌صورت پیشرونده و سریع سلول‌های نارس شبکیه‌ی چشم را درگیر می‌کند.بیشتر مبتلایان، کودکان (معمولاً زیر ۵سال) می‌باشند.
انواع دیگری از سرطان‌های چشم نیز مانند Medulloepithelioma یا Melanoma در کودکان بروز می‌کنند.
از هر ۱۵۰۰۰ تا ۲۰۰۰۰ کودک، یک تن به رتینوبلاستوما (Retinoblastoma) مبتلا می‌شود. ولی شیوع این بیماری در بزرگسالان بسیار نادر است. منوط به اینکه در چه مرحله‌ی زمانی و چه‌قسمتی از ژن؛ جهش رخ‌داده باشد،
بیماری به دو‌شکل ارثی (Congenital-Hereditary) و غیر‌ارثی (Non-Hereditary) وجود خواهد داشت که سهم هرکدام به‌ترتیب ۱/۳ و ۲/۳ می‌باشد.
در ۷۵درصد از مواقع این بیماری در یک چشم (Unilateral) و ۲۵درصد از مواقع در دو‌چشم (Bilateral) بروز‌می‌کند که نوع دوطرفه‌ی آن بیشتر سابقه‌ی ارثی دارد.
معمولاً در موارد یک‌طرفه، تومور کوچکتر است ولی در موارد دوطرفه تومور نقاط متعددی از قسمت‌های مختلف چشم را درگیر می‌کند.
سبب شناسی:
همزمان با رشد جنین در رحم، چشم‌ها شروع به تشکیل‌شدن می‌کنند. در مراحل اولیه‌ی رشد در چشم سلول‌هایی به‌‌نام Retinoblast وجود دارندکه با تقسیم‌های خود، شبکیه را تشکیل‌می‌دهند. در مرحله‌ای معین این سلول‌ها دیگر تکثیر نمی‌شوند و به سلول‌های بالغ شبکیه تمایز می‌یابند. به‌ندرت نقصی در‌این فرآیند پیدا‌می‌شود که باعث بروز بیماری گردد.
تا‌کنون سه دلیل ژنتیکی مختلف برای رتینوبلاستوما شناخته شده‌است:
۱- جهش ژن‌های Rb1:
تحقیقات بر‌اساس ژنتیک این بیماری منجر به کشف ژن Rb شد. Rb ژنی است که یک پروتئین کلیدی را در نقطه‌ی محدودکنند‌ه‌ی G1 چرخه‌ی سلولی کد می‌کند و پیشروی چرخه‌ی سلول را تا فرارسیدن یک محرک میتوژنیک مسدود می‌کند. یک آنزیم کینازی که با گیرنده‌های فاکتور رشد فعال می‌شود،پروتئین Rb را فسفریله می‌کند و باعث آزاد‌شدن فاکتور رونویسی E2F می‌شود که این فاکتور هم در مرحله‌ی بعد ژن‌هایی که برای رونویسی DNA ضروری هستند را فعال می‌کند. ژن‌های Rb1 روی کروموزوم‌های ۱۳ قرار‌دارند.
۲- فعال‌شدن انکوژن:
انکوژن‌ها که از تغییر پروتوانکوژن‌ها بوجود می‌آیند، منجر به رشد سلولی کنترل نشده می‌گردند که به‌صورت بالقوه، مستعد سرطانی‌شدن می‌باشند.
۳- حذف بخشی از کروموزوم۱۳:
با حذف بخشی‌از کروموزوم۱۳ که حاوی ژن Rb1 است اتفاق می‌افتد و به‌دلیل حذف ژن‌های دیگر موجود در‌این بخش نشانه‌هایی همچون‌برجستگی‌کره‌ی‌چشم، ناهنجاری‌های گوش و کوتاه‌بینی هم دیده می‌شود.
در بعضی‌از بیماران مبتلا به نوع ارثی، ممکن‌است غده‌ی Pineal یا مناطق سوپراسلار و پاراسلار هم درگـیر شوند کـه به‌عنوان Trilateral Retinoblastoma شناخته می‌شود.
خطر ابتلا به سرطان‌های دیگر (مانند سرطان‌های ریه؛ مثانه یا ملانوما) در طول زندگی افرادی‌که به نوع ارثی رتینوبلاستوما مبتلا بوده‌اند، بیشتر‌از‌حد معمول می‌باشد.
نشانه‌ها:
• یکی‌از شایع‌ترین نشانه‌ها، مشاهده‌ی رفلکس سفید از مردمک چشم در هنگام تابیدن نور به آن می‌باشد که در اصطلاح لکوکوریا (Leukocoria) گفته می‌شود. به‌طور‌معمول عروق‌خونی عقب‌چشم، نور قرمز را بازتاب می‌کنند (مادران و پدران دقیق، اغلب قبل‌از پزشکان این نشانه را متوجه می‌شوند).
• درد چشم
• قرمزی و التهاب چشم (خونروی‌های داخل‌چشمی)
• برآمدگی چشم
• انحراف چشم (استرابیسم)
• کدورت قرنیه و تغییر‌رنگ عنبیه
• ضعف بینایی
تشخیص:
• معاینه چشم: بررسی هرگونه ناهنجاری چشم توسط افتالموسکوپی، بیومیکروسکوپی و آنژیوگرافی فلورسنت.
• بررسی رفلکس نور قرمز: بررسی نور قرمز ـ نارنجی از شبکیه‌ی چشم با استفاده از افتالموسکوپ یا رتینوسکوپ از فاصله‌ی ۳۰ سانتی‌متری در اتاق تاریک.
• تستHirschberg: برای بررسی استرابیسم (لوچی).
(برنامه‌ای برای گوشی‌های هوشمند طراحی شده‌است که قادر به شناسایی لکوکوریا در عکس‌های گرفته‌شده می‌باشد).
تشخیص‌افتراقی:
بعد‌از تشخیص اولیه؛ برای بررسی دقیق‌تر و شناسایی تعداد، اندازه، سرعت پیشرفت و درجه‌ی تومور از روش‌های زیر استفاده می‌شود:
• Ultrasound
• CT scan
• MRI
• همچنین بررسی خون، مایع‌نخاع و مغز‌استخوان جهت پی‌بردن به وجود سلول‌های سرطانی
درجه‌بندی رتینوبلاستوما:
Stage0: سرطان از کره‌ی چشم خارج نشده است و تومور بدون نیاز به جراحی درمان می‌شود.
Stage1: سرطان از کره‌ی چشم خارج نشده است، چشم تخلیه‌شده و سلول‌سرطانی باقی‌نمانده است.
Stage2: سرطان از کره‌ی‌چشم خارج نشده است، چشم تخلیه‌شده ولی سلول‌های سرطانی باقی‌مانده‌اند که با میکروسکوپ دیده‌می‌شوند.
Stage3: این مرحله به دو قسمت a و b تقسیم می‌شود:
a: سرطان به بافتهای اطراف سرایت کرده است.
b: سرطان به غدد‌لنفاوی نزدیک گوش یا گردن منتشر شده‌است.
Stage4: این مرحله به دوقسمت a و b تقسیم می‌شود:
a: سلولهای‌سرطانی به خون وارد شده اما در مغز و مایع مغز‌استخوان نفوذ نکرده‌است. یک یا چند تومور ممکن‌است به نقاط دیگر بدن مثل کبد و استخوان نفوذ کرده باشد.
b: سرطان به مغز و مایع مغزی نخاعی نفوذ کرده‌است و احتمال متاستاز به سایر نقاط بدن وجود دارد.
درمان:
• جراحی: ممکن‌است جهت تخلیه‌ی چشم استفاده شود که بعد از آن می‌توان از پروتز استفاده کرد.
• لیزردرمانی Photocoagulation: از لیزر جهت از‌بین‌بردن رگ‌های خونرسانی کننده به تومور استفاده می‌شود.
• ترموتراپی
• پرتودرمانی(رادیوتراپی)
• شیمی‌درمانی
• کرایوتراپی
منابع‌در دفتر نشریه می‌باشند.
برچسب ها
مطالب مرتبط
ثبت نظر