پیش‌بینی پیشرفت آلزایمر با استفاده از جهش ژنی

مطابق با پژوهش‌های‌اخیر، محققان توضیح می‌دهند که چگونه جهش‌های یک‌ژن خاص که یک عامل رشد عصبی(Neural growth factor) را کُد می‌کند، سرعت پیشرفت از دست‌دادن حافظه درافرادی که بیماری آلزایمر دارند را پیش‌بینی می‌نماید.

بیماری آلزایمر رایج‌ترین شکل زوال‌عقل در افراد سالمند است. این بیماری یک بیماری تخریبی (Degenerative) است که با از دست‌دادن دائمی حافظه و کاهش توانایی انجام فعالیت‌های روزانه توصیف‌ می‌شود. تخمین‌زده می‌شود که درحال‌حاضر، ۵میلیون‌تَن با این بیماری در آمریکا زندگی می‌کنند. از نشانه‌های مهم بیماری آلزایمر، ساخت دونوع پروتئین است: پلاک‌های بتاآمیلوئید خارج از سلول‌های عصبی و کلافه‌های Tau درون نورون‌ها.

اگرچه به‌نظر می‌رسد که این پروتئین‌ها در سبب‌شناسی آلزایمر دخالت داشته باشند اما اطلاعات کمی درمورد چگونگی آغاز و پیشرفت این بیماری وجود دارد. تشخیص زودهنگام بسیار دشوار و گزینه‌های‌درمانی کمی در دسترس می‌باشد.

به‌دلیل افزایش جمعیت سالمند در جوامع غربی، تعداد افراد مبتلا به‌آلزایمر درحال افزایش است. درنتیجه این موضوع و با توجه به ‌‌نبودن مداخلات دارویی موفق، تحقیقات برای شناخت این بیماری حیاتی می‌باشد.

• جستجوی نشانگرهای آلزایمر:

محققان دانشکده پزشکی ویسکانسین به‌تازگی شروع به جستجوی یک نشانگر زودهنگام برای بیماری آلزایمر کرده‌اند. آنها روی عامل نورون‌زایی مشتق‌شده از مغز (BDNF*) (یک پروتئین کدشده با ژنی به‌همین نام) تمرکز نموده‌اند.

BDNF از سلول‌های عصبی پشتیبانی نموده و به‌رشد، بارزشدن و بقای آنها کمک می‌کند. به‌همین دلیل هدف خوبی برای تحقیقات آلزایمر است. تحقیقات قبلی ارتباط محکمی میان میزان BDNF و آلزایمر پیدا نکردند و به‌همین دلیل این‌بار، تیم تحقیقاتی روی یک‌جهش ژنی به نام آللBDNF Val66Met یا فقط آللMet تمرکز دارند.

در ‌این‌بررسی از ۱۰۲۳شرکت‌کننده با متوسط سنی ۵۵سال استفاده‌شد که همگی سالم بودند اما خطر ابتلا به‌آلزایمر در آنها وجود داشت. این افراد به‌مدت حداکثر ۱۳سال پیگیری شدند. در ابتدای بررسی، نمونه‌های خونی برای آزمایش جهش آللMet گرفته شدند که در ۳۲درصد از این افراد وجود داشت.

تمامی شرکت‌کنندگان آزمون‌های شناختی و حافظه‌ای را درابتدای آزمایش و تا پنج بار در طول بررسی انجام دادند. ۱۴۰تَن از آنها تصویربرداری عصبی شدند تا پلاک‌های بتاآمیلوئید بررسی‌ گردند.

این داده‌نشان‌داد ا‌شخاصی‌که دارای‌جهش آللMet بودند، «با سرعت بیشتری» مهارت‌های شناختی و حافظه‌ای خود را به‌نسبت افرادی‌که این جهش را نداشتند از دست می‌دادند. علاوه‌براین، اشخاصی‌که هم جهش و هم پلاک داشتند، سریع‌تر دچار زوال می‌شدند.

در آزمون‌های یادگیری و حافظه کلامی، افرادی که جهش ژنی نداشتند هر سال ۰/۰۰۲واحد بهتر می‌شدند، درحالی‌که گروهی که جهش را داشتند هرسال ۰/۰۲۱ واحد بدتر می‌شدند.

«هنگامی‌که جهشی موجود نیست، این امکان وجود دارد که ژن BDNF و پروتئینی که تولید می‌کند، حفاظت بهتری انجام‌دهد و به‌این‌ترتیب مهارت‌های حافظه و فکرکردن را حفظ‌نماید. این نتیجه جالبی‌است و تمرین می‌تواند سطح BDNF را افزایش‌دهد.

با‌توجه به‌اینکه این ژن را پیش‌از آغاز آلزایمر می‌توان تشخیص‌داد و به‌دلیل‌اینکه مرحله قبل از نشانه‌ها دوره حساسی برای درمان است که می‌تواند بیماری را به‌تأخیر انداخته یا از آن جلوگیری‌کند، می‌تواند هدف بزرگی در درمان‌های زودرس باشد.

• محدودیت‌ها:

یکی از نقایص این پژوهش این‌است که تمام شرکت‌کنندگان در آن سفیدپوست بودند، درحالی‌که قومیت‌های (نژاد) مختلف به‌شکل متفاوتی تحت‌تأثیر این بیماری قرارمی‌گیرند! آفریقایی‌تبارهای‌آمریکایی بیشتر از همه مستعد این بیماری هستند. مشکل دیگر این‌است که داده‌های مربوط به بتاآملیوئید محدود می‌باشند.

به‌هرحال این بررسی واجد ارزش‌هایی نیز می‌باشد؛ منجمله اینکه روی تعداد زیادی  شرکت‌کننده انجام‌شده است و می‌تواند به‌عنوان جرقه‌ای برای تحقیقات بیشتر درنظر گرفته شود.

BDNF: Brain-Derived  Neurotrophic Factor*
Ref: University of Wisconsin school of Medicine, 2017