میوتونی زبان

سابقه‌ی خانوادگی هیچ نوع بیماری مشابه و سابقه‌ی شخصی کاتاراکت نداشت. درمعاینه‌ی جسمی، ضعف عضلات‌صورت، گردن، شانه و دست‌ها دیده شد. با دق زبان، اکستانسورهای انگشتان‌دست و برجستگی تنار، میوتونی به‌وجود‌می‌آمد. حس، هماهنگی و شناخت، طبیعی بود. در الکترومیوگرافی تخلیه‌های میوتونیک و پتانسیل‌های کم‌دامنه‌ی واحد حرکتی به‌مدت‌کوتاه دیده می‌شد که نشانه‌ی میوپاتی بود. مقدار الکترولیت‌های سرم و تیروتروپین طبیعی بود. ترازکرآتین کیناز سرم اندکی بالا بود و به 245 واحد در لیتر می‌رسید (حدطبیعی 2‌تا200 واحد درلیتر). آنالیز ملکولی خون محیطی آشکارساز بیش‌از 167 تکرار تری‌نوکلئوتید در منطقه‌ی ژنی بود که دیستروفی میوتونیکاپروتئین کیناز (DMPK) را رمز‌بندی می‌کرد. دربیمار تشخیص دیستروفی میوتونیک تیپ‌1 گذاشته شد و برای تسکین علامتی میوتونی کاربامازپین تجویز شد. بعد‌از یک‌سال پیگیری، بیمار سرپا بود و اندکی از شدت میوتونی گرفتن کاسته شده بود.

 N Engl J Med 2011 Oct 13;365:e32